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單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
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遣傳病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學...
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多基因遺傳病
拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人類許多生理特徵如身高、體重、血壓和膚色深淺,毛髮疏密等,是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。...
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遺傳性神經性肌萎縮
概述:腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於...
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遺傳性運動感覺神經病
概述:腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於...
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遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
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遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
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遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
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多基因遺傳
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遺傳(polygenicinheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定,而非單一基因的作用,因而呈現數量變化的特徵,故又稱爲數量性狀遺傳。多基因遺傳...
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京都基因和基因組百科全書
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因組百科全書(KEGG)是系統分析基因功能,聯繫基因組信息和功能信息的知識庫。基因組信息存儲在GENES數據庫裏,包括完整和部分測序的基因組序列;更高級的功能...
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常染色體隱性遺傳病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,...
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常染色體顯性遺傳病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以...
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Y伴性遺傳病
拼音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,...
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性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
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X伴性顯性遺傳病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有...
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連鎖基因遺傳規律
拼音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(...
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基因組學
拼音:jīyīnzǔxué英文:Genomics基因組學是研究生物體基因組的組成、結構、功能及表達產物的學科。
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基因敲入
拼音:jīyīnqiāorù英文:geneknockin基因敲入(geneknockin)是利用基因同源重組,將外源有功能基因(基因組原先不存在、或已失活的基因),轉入細胞與基因組中的同源序列進行同源重組,插入到基因組中,在細胞內獲得表達的...
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國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
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遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
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基因工程乙肝疫苗
拼音:jīyīngōngchéngyǐgānyìmiáo藥品說明書:使用說明:基因工程乙肝疫苗的使用基因工程乙肝疫苗繫有重組酵母培養表達的HbsAg經純化,滅活及佐劑吸附後製成。用於預防乙型肝炎。不含任何血液成分。接種對象:1、新生兒,...
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抗性遺傳
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制術語與分類]抗性遺傳(resistanceheredity)是指病媒生物抗藥性受基因型控制,可通過種羣繁殖並按照一定遺傳學規律傳到下一代。
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異基因造血幹細胞移植植入率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízhírùlǜ異基因造血幹細胞移植植入率的定義:異基因造血幹細胞移植植入率是指異基因造血幹細胞移植術後100天內,實現造血重建(患者外周血中性粒細胞>0.5×109/L與血小板>20×109/L)的患者...
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異基因造血幹細胞移植相關死亡率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíxiāngguānsǐwánglǜ異基因造血幹細胞移植相關死亡率的定義:異基因造血幹細胞移植相關死亡率是指異基因造血幹細胞移植術後100天內非復發死亡患者數佔同期異基因造血幹細胞移植患者總數的...
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異基因造血幹細胞移植總體生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízǒngtǐshēngcúnlǜ異基因造血幹細胞移植總體生存率的定義:異基因造血幹細胞移植總體生存率是指異基因造血幹細胞移植後1年和3年隨訪(失訪者按未存活患者統計)尚存活的患者數佔同期異基...
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異基因造血幹細胞移植無病生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíwúbìngshēngcúnlǜ異基因造血幹細胞移植無病生存率的定義:異基因造血幹細胞移植無病生存率是指異基因造血幹細胞移植後1年和3年隨訪(失訪者按未存活患者統計)無病存活的患者數佔同期異...
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遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
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顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
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隱性遺傳
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]隱性遺傳(recessiveinheritance)是指等位基因爲雜合子時基因控制的性狀不能表達,在純合子形式時才能表達其性狀的遺傳特性。
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基因座位
拼音:jīyīnzuòwèi英文:locus[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]基因座位(locus)又稱位點(locus)(被取代術語),是指基因在染色體上所佔的位置。一個基因座位可以是:一個基因、一個基因的一部分、或具有某種調控作用的DNA...