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世界首例成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前,世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒,在北京大學第三醫院誕生。這標誌着我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處於世界領先水平。嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...編號】1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改...
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首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...國在基因病診斷領域取得的又一重大突破,從而使得許多單基因遺傳病都可運用植入前遺傳學診斷技術得到阻斷,使人類擺脫致病遺傳基因。DMD是一種遺傳病,我國每年約出生3000例這樣的患兒,患兒一般4至5歲發病,由於肌肉萎...
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生育病殘兒後再生二胎健康狀況6092例追蹤調查
...所生的47例與第一胎相同病種病例,涉及27種疾病。有15種單基因遺傳病,21例;6種多基因遺傳病,7例;5種可能爲遺傳病,18例;有1例爲後天性疾病。所生的35例二胎患有與一胎不同疾病分爲,一胎爲單基因遺傳病有8例,多基因病9例...
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基因解讀身體密碼
...避免。而“遺傳性心律不齊”,也是另一類導致心猝死的單基因遺傳病。 通過檢測與單基因惡性心血管遺傳病相關的所有已知致病基因,最大程度發現會導致發病的致病基因,這正是致病基因檢測技術的任務和目標,魏偉說...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病通常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的...
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醫學遺傳學
...突變第三節人類基因組織計劃與醫學第五章單基因遺傳與單基因遺傳病第一節遺傳的基本規律第二節單基因遺傳病第六章多基因遺傳與多基因遺傳病第一節多基因遺傳的概念和特點第二節多基因遺傳病第七章分子病與先天性代謝...
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研究發現:乳腺癌等多種疾病可在母女間遺傳
1.單基因遺傳病該病是由一對遺傳基因突變引起的疾病,具有這種基因的人一般都會發病。也就是說在單基因遺傳病中,遺傳因素起了決定作用,而環境因素基本不起作用。 2.多基因遺傳病該病是遺傳信息通過兩對以上致病...
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中藥治療β-地中海貧血成果通過有關部門鑑定
...成果鑑定會。β-地中海貧血是珠蛋白合成障礙性貧血,屬單基因遺傳病,至今尚無有效治療辦法。我國南方是β-地中海貧血的高發區,對該病的防治研究關係到我國人口素質的提高與健康保障,有重大的社會效益和實際意義。在...
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推廣基因療法尚需時日
...代手段而被寄予厚望。重度先天性綜合型免疫缺陷是一種單基因遺傳病,在治療過程中,醫生先從患者的骨髓中提取出血液幹細胞,然後在其中加入了一種經過改造的、攜帶了正常ADA酶基因的病毒。通過這種方法,ADA酶...
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人類基因專利引爭議
...。”徐訊表示,除了癌症風險的預測性工作外,還進行了單基因遺傳病基因檢測的研究工作。單基因遺傳病涉及多個學科,臨牀症狀複雜,診斷較爲困難,傳統檢測技術存在漏診、誤診的風險。深圳華大臨牀檢驗中心自主研發了...
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寵物基因檢測項目在深圳啓動
...健康(基因)體檢服務採用IonAmpliSeq?技術,主要針對寵物狗單基因遺傳病進行檢測,檢測範圍涉及到視力、腎臟、骨骼、神經、皮膚等方面的96個疾病位點。對受檢寵物狗採樣後,通過基因檢測預知寵物狗患病風險,爲其健康保駕...
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科學家嘗試研究利用誘導性多能幹細胞治療地中海貧血
...組成一個項目組,通過誘導性多能幹細胞研究,尋找治療單基因遺傳病——地中海貧血的新方法。地中海貧血是一種全球常見的慢性溶血性貧血病,因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地中海貧血可分爲α、β、δ等不同類型,...
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謝曉亮:當單分子遇上基因組學
...同時避免染色體異常和點突變。2014年,首例經MALBAC進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒出生,不患有父親所攜帶的單基因遺傳病。這爲那些患有遺傳疾病的夫婦帶來了令人激動的消息。此外,謝博士也表示,MALBAC也已經用於循環...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...色體的基本特徵第二節染色體畸變第三節染色體病第五章單基因遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病...
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美研究人員發現杜氏肌營養不良病因新機制
...ine)上,科學家們對杜氏肌營養不良症這種“最簡單”的單基因遺傳病的病因提出了新的認識。“我們將繼續緊密推動研究向前發展,這或許將有助於我們更好地調整治療方法滿足患者的需要,”論文的主筆、北卡羅來納州大學...
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基因療法尚在“嬰兒期”
...念比較侷限,多指修復遺傳疾病中突變的基因,主要用於單基因遺傳病的治療。經過近些年來的發展,基因療法不再侷限於遺傳突變基因的修復,還廣泛應用於癌症、多基因疾病、傳染性疾病、心血管疾病等的治療。1988年,美...
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高血壓基因研究現狀與展望
...的基因,已成爲當前心血管領域的研究焦點之一,一些屬於單基因遺傳病的繼發性高血壓的致病基因已被識別。原發性高血壓是一種多基因遺傳病,其發病系遺傳與環境因素共同作用的結果,這爲高血壓易感基因研究帶來很大困難。...
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我國白血病等癌症研究取得重要突破
...病。身體其他部位的上述幹細胞則可發展爲腫瘤。最初的單基因遺傳病中多數並不會發展爲晚期癌,因此,多數晚期癌並不遺傳。從單基因遺傳病向多基因病發展過程中派生出許多不同的腫瘤性或白血病性疾病。這就增加了腫瘤...
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“張學軍團隊”潛心攻關破解皮膚疾病基因奧祕
有這樣一個團隊,他們搶救並收集了100多種皮膚單基因遺傳病和10多種皮膚多基因遺傳病的遺傳和臨牀資料,首次利用全基因組關聯研究發現中國人銀屑病、白癜風和麻風易感基因,還首次找到漢族人的雀斑基因所在的位...
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中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...傳學診斷技術是一種“積極性優生”的辦法,今後更多的單基因遺傳病都可通過這種方法實施。目前該院可進行孕前診斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十...
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遺傳性疾病可排除在胚胎期
...地112對有出生染色體異常新生兒危險的高危夫婦,以及有單基因遺傳病家系的夫婦實施了PGD診斷技術,其診斷準確率和妊娠率已進入世界前沿,受到國內外醫學界同行的關注。PGD技術是一種建立在輔助生育和單細胞遺傳學分析技...
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白細胞介素6誘導人凝血因子Ⅷ基因的體外表達
《中華血液學雜誌》2007年第28卷第9期血友病A是一種單基因遺傳病,基因治療有可能根治本病,因此,近二十年來國內外在血友病A基因治療的研究方面做了大量工作,取得了一定進展,但總的效果並不理想,焦點是凝血因子Ⅷ(...
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什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
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首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常...
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白細胞介素6誘導人凝血因子Ⅷ基因的體外表達
《中華血液學雜誌》2007年第28卷第9期血友病A是一種單基因遺傳病,基因治療有可能根治本病,因此,近二十年來國內外在血友病A基因治療的研究方面做了大量工作,取得了一定進展,但總的效果並不理想,焦點是凝血因子Ⅷ(...
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誘導多能幹細胞治療地中海貧血病將啓動
...啓動。地中海貧血是全球最常見、對人類健康影響最大的單基因遺傳病。據世界衛生組織估計,世界人口中約有4.5%的人攜帶此類地貧基因。我國的廣西、廣東、雲南、貴州及海南等地是高發區。廣東作者:
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疾病基因研究收穫近百自主知識產權
...,首次提出的有效SNP組合模式以及有效動態作用概念。在單基因遺傳病致病基因研究方面打破了西方科學界一枝獨秀的局面,克隆鑑定了遺傳性牙本質基因、遺傳性兒童白內障基因、AI型短指基因、短—並指(趾)基因、遺傳性...
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基因治療如何走出泥潭
...。正如李瑤說的,基因治療的確有一定價值,尤其在一些單基因遺傳病以及某些腫瘤疾病上,但它並不是萬能的,在當前的認識和技術水平下,大多還在Ⅰ/Ⅱ期臨牀試驗階段,距離應用還差得很遠。不過,專家們一致認爲,相...
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致善生物與MRC-Holland公司簽署合作協議
...技術,MLAP產品涉及染色體拷貝數檢測系列試劑盒、多種單基因遺傳病檢測試劑盒。致善生物將建立專門的技術服務團隊,幫助客戶更好地使用MLPA相關產品。致善生物擁有MMCA全球專利,擅長基因點突變檢測;MRCHolland擁有MLPA全球...