與苯丙酮酸尿相關的詞條

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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於苯丙酮酸尿

疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有溼疹。疾病描述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病,在1934 年因Foiling 最早發現病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947  ...

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