與Ehlers-Danlos 綜合徵相關的文獻報道

Ehlers-Danlos綜合徵Ⅳ型患者行全身麻醉1例

Ehlers-Danlos綜合徵亦名皮膚彈性過度綜合徵，是以皮膚彈性過度、關節過度伸展、皮膚和血管脆性增加爲特徵的遺傳性結締組織疾病［1］。本文報告1例行急診手術的Ehlers-Danlos綜合徵患者的全身麻醉管理，目的在於提高對此病的...

發育性髖關節發育不良與關節鬆弛的相關性研究

...病的兩項重要因素[1]。　　關節鬆弛症恰恰是Ehlers-Danlos綜合徵分型的一種(即Ehlers-Danlos綜合徵Ⅶ型)，Ehlers-Danlos綜合徵又稱爲彈力過度性皮膚、皮膚毛細管破裂等，是一種具有遺傳性的結締組織紊亂源性疾病，各類型的發病率仍...

腹主動脈瘤

...70％左右。此外，也可由感染，梅素，創傷，結核，白塞綜合徵或先天性發育不良等引起。Maifan，多發性大動脈炎和Ehlers—Danlos綜合徵也可併發此病。　　無論何種原因引起的腹主動脈瘤[治療]　　一般原則：當瘤體直徑＞5cm由...

二、注意事項

...自家免疫性疾病新西蘭黑色小鼠散播性紅斑狼瘡Sjogren氏綜合徵Waldenstrom氏巨球蛋白症脫髮症/雄鼠模型獼猴肢末脫髮症/男性心血管疾病土拔鼠心血管疾病白內障海豹、海獅子、沙鼠白內障小腦發育不全雪貂小腦發育不全腦血管疾...

主動脈夾層

...成彈性硬蛋白障礙，也可產生類似結果。遺傳性疾病馬凡綜合徵中主動脈囊性中層壞死頗常見，發生主動脈夾層的機會也多，其他遺傳性疾病如特納（Turner）綜合徵、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合徵，也有發生主動脈夾層的趨向。主...

PNAS：人類基因連接組，尋找疾病的根源

...LR3通路的一部分。此外，他們也應用其他基因連接組，對Ehlers-Danlos綜合症和感音神經性耳聾（sensorineuralhearingloss）進行了致病基因預測。“在大量潛在基因中尋找單個致病基因，無異於大海撈針。而人類基因連接組能夠預測目...

Ehler-Danlos綜合徵

【概述】Ehler-Danlos綜合徵又稱皮膚彈性過度綜合徵，係一種先天性結締組織缺陷病，臨牀上主要表現爲皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見，男多於女，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，也有隱...

主動脈瘤

...。主要見於升主動脈瘤，男性較多見。遺傳性疾病如馬凡綜合徵、特納（Turner）綜合徵、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合徵等均可有囊性中層壞死。易致夾層動脈瘤。（四）外傷　貫通傷直接作用於受損處主動脈引起動脈瘤，可發生於...

主動脈瘤

...。主要見於升主動脈瘤，男性較多見。遺傳性疾病如馬凡綜合徵、特納（Turner）綜合徵、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合徵等均可有囊性中層壞死。易致夾層動脈瘤。（四）外傷　貫通傷直接作用於受損處主動脈引起動脈瘤，可發生於...

主動脈夾層的診斷

...病因3、遺傳性疾病在AD患者中常見三種遺傳性疾病：馬凡綜合徵、Ehlers-Danlos綜合症、Tuner綜合徵，這些遺傳性疾病均爲常染色體遺傳病，有家族性，患者常在年輕時發病。病因4、先天性主動脈畸形最常見的是先天性主動脈瓣二...

主動脈夾層

...成彈性硬蛋白障礙，也可產生類似結果。遺傳性疾病馬凡綜合徵中主動脈囊性中層壞死頗常見，發生主動脈夾層的機會也多，其他遺傳性疾病如特納（Turner）綜合徵、埃-當（Ehlers-Danlos）綜合徵，也有發生主動脈夾層的趨向。主...

第四節　遺傳病與腫瘤的基因診斷

...存症β珠蛋白基因1979，1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1（1）膠原蛋白基因1983視網膜母細胞瘤Rb基因1983鐮形細胞貧血合成的寡核苷酸1983地中海貧血β珠蛋白基因1981　α和β珠蛋白基因1978，1980甲型血...

苦味酸天狼猩紅-偏振光法在皮膚科的運用

...原直徑明顯小於正常組［11］。皮膚彈性過度（Ehlers-Danlos綜合徵）臨牀上以皮膚鬆弛和過度伸長爲特徵，偏光鏡下可見病理相符的真皮膠原明顯減少，直徑變短，部分膠原破碎，纖維束結構紊亂［12］。Andrade等［13］收集臨牀不...

第二節　膠原蛋白

...程中酶(如賴氨酸羥化酶，賴氨酸氧化酶)活性的異常。如EhlersDanlos綜合症即有10種以上不同膠原的缺陷，其症狀主要爲關節過度伸張，皮膚彈性增高、脆弱，血管脆弱及外傷後皮下粘蛋白或皮下脂肪小結形成等，又被稱爲“印...

膠原與結腸疾病

...的發生。除此之外，一些結締組織病患者，如Ehlers-Danlos綜合徵和馬凡綜合徵，其憩室的早發已被報道［8］。憩室病患者結腸壁的總膠原含量與對照組相同［9］，但是，膠原的分化在兩組中卻顯示出顯著的差異性。憩室病組成熟...

腹外疝的網片修補：臨牀和實驗回顧性研究

...持結締組織的代謝異常是疝復發的基本原因。Ehlers-Danlos綜合徵、Marfan綜合徵和成骨不全徵是由於自身生化代謝異常導致膠原纖維強度不足而發生疝，被認爲是疝形成的先天因素。還有一些其他結締組織代謝異常，它們的發生機...

分子馬達鑄造記憶

...萊納州達勒姆市杜克大學醫學中心的神經生物學家MichaelEhlers和他的同事，利用定時成像和生物化學方法，對小鼠的大腦切片進行了研究。這些試驗顯示，一個引入的信號能夠觸發大量的鈣進入一個神經細胞。這些鈣會激活一種...

第六章　遺傳與疾病--第一節　遺傳病

...病有脊髓延髓肌萎縮（Kennedy病，CAG三聯體重複）、脆性X綜合徵（CGG三聯體重複）、強直性肌萎縮（GCT三聯體重複）。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中，發現正常人CGG序列重複6～54次，峯值爲29，且各種族間無顯著差異。正常...

中央角膜厚度對眼壓測量值的影響

...推算是假設此二力相等，二者可相互抵消而忽略。但正如Ehlers等（1975年）［3］證實的那樣，這種假設只有在CCT爲520μm時真實，即Goldmann壓平眼壓計僅在CCT爲520μm時讀數最準確，最能反映真實眼壓。不難理解，過厚或過薄的CCT會...

張樹基教授：海納百川有容乃大

...基大夫，他看後告訴大家，這是“皮膚彈性過度鬆弛綜合徵（Ehlers-Danlossyndrom），這種病是一種常染色體遺傳疾病，非常罕見。他讓我結合文獻去更多的瞭解這個病，儘管是少見病也要記住它。當時我對他的見多識廣，欽佩不...

AnovelCOL1A1mutationininfantilecorticalhyperostosis(Caffeydisease)expandsthespectrumofcollagen-relateddisorders

...axity,hyperextensibleskin,andinguinalherniasresemblingsymptomsofamildformofEhlers-DanlossyndrometypeIII.ThesefindingsextendthespectrumofCOL1A1-relateddiseasestoincludeahyperostoticdisorder.SeetherelatedCommentarybeginningonpage1142IntroductionInfantilecorticalhyperostosis(Caffeydisease;OMIM114000)is...

PotentialSecondaryPathogenicRoleforBovineHerpesvirus4

...dbiochemicalcomparisonofbovidherpesvirus-4strains.Vet.Microbiol.16:339-349.Ehlers,B.,H.J.Buhk,andH.Ludwig.1985.Analysisofbovinecytomegalovirusgenomestructure:cloningandmappingofthemonomericpolyrepetitiveDNAunit,andcomparisonofEuropeanandAmericanstrains.J.Gen.Virol.66:55-68.Frazier,K.,M.Pence,M.J.Mau...

孤立性腸繫膜上動脈夾層5例診治分析

...粥樣硬化、中膜彈力纖維層病變或先天發育不良(如Marfan綜合徵，Elders.Danlos病)[3]。雖然高血壓和動脈粥樣硬化在這些病例中較爲常見，但是仍未明確是否爲本病的危險因素。本組病例中有4例患者均有明確高血壓病史，遠高於文...

主動脈夾層急救與護理進展

...AD有高血壓［2］；主動脈中層退行性變性如馬凡（Marfan）綜合徵、埃-當（Ehler-Danlos）綜合徵、先天性主動脈狹窄、二葉主動脈瓣等結締組織遺傳缺陷易導致內膜破裂和血腫形成；其他如動脈粥樣硬化、主動脈外傷、炎症、動脈...

PulmonaryMycobacteriumintermediumDiseaseinanElderlyManwithHealedPulmonaryTuberculosis

...easecausedbynontuberculousmycobacteria.Am.J.Respir.Crit.CareMed.156:S1-S25.Ehlers,S.,andE.Richter.2001.Differentialrequirementforinterferon-torestrictthegrowthoforeliminatesomerecentlyidentifiedspeciesofnontuberculousmycobacteriainvivo.Clin.Exp.Immunol.124:229-238.Ichiyama,S.,Y.Iinuma,Y.Tawada,S.Yam...

脊柱側凸

...脊膜膨出（麻痹性）③家族性自主神經機能異常（Riley-Day綜合徵）④其他（2）肌源型①多發性關節攣縮症②肌營養不良a.假性肥大性肌營養不良b.肢帶型肌營養不良d.顏面、肩胛、上臂型肌營養不良③纖維型不均衡型（fibertypedispr...

主動脈夾層42例臨牀分析

...5例，佔11.9%；糖尿病3例，佔7.1%；車禍3例，佔7.1%；馬凡綜合徵2例，佔4.8%；基礎疾病不明者5例，佔11.9%。1.8嚴重併發症急性心肌梗死2例；急性左心衰竭3例；急性心包填塞1例；夾層血腫破入食管並大出血1例；急性胰腺炎1例；急...

HumanClinicalIsolatesofCorynebacteriumdiphtheriaeandCorynebacteriumulceransCollectedinCanadafrom1999to2003butNotFittingReportingCriteriaf

...dreview.Clin.Infect.Dis.16:271-275.Wagner,J.,R.Ignatius,S.Voss,V.Hopfner,S.Ehlers,G.Funke,U.Weber,andH.Hahn.2001.InfectionoftheskincausedbyCorynebacteriumulceransandmimickingclassicalcutaneousdiphtheria.Clin.Infect.Dis.33:1598-1600.Wellinghausen,N.,A.Sing,W.V.Kern,S.Perner,R.Marre,andJ.Rentschler.20...

探討發育性髖脫位手法復位的年齡界限以提高療效

...指數(AHl)變化見表4。　　其原因有二：一是關節鬆弛症(Ehlers-Danlossyndrome)，另一原因系股骨頸前傾角增大。關節鬆弛症的診斷標準由Wynne-Davies提出的5條，即：(1)腕關節屈曲拇指可接觸前臂;(2)手指背伸可平行前臂;(3)肘關節過伸15&d...

深板層角膜內皮層移植

...大皰性角膜病變、Fuchs角膜內皮失代償、虹膜角膜內皮綜合徵（ICE綜合徵）等前層角膜基質內未形成瘢痕的患者。　　2手術方法　　DLEK目前主要有兩種手術方式：瓣式手術和口袋式手術。　　2.1瓣式手術法這種手術方式首先...