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Alport綜合症患者中耳蝸Ⅳ型膠原的分佈
...12月06日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1007-1013.40爲了解Alport綜合症患者耳蝸中Ⅳ型膠原的1,3和5鏈的分佈,國外學者做了一項病例對照研究。有2名因Alport綜合症而感覺神經性耳聾的患者被納入該項檢查,他們均存在COL4A5基因突變。...
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北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...與產科通過合作,日前成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷。該技術不但爲Alport綜合徵患者的再生育帶來了希望,也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。 據該專業組負責人丁潔教授...
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髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...該家系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究通過...
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北大醫院成功實施國內首例遺傳性腎炎的產前基因診斷
...與產科通力合作,最近成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷,爲遺傳性腎炎患者及家人帶來了福音。Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可...
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常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...2005Vol.21No.11P.649-6534(北京)爲了通過對有近親婚配史的Alport綜合徵一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研...
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以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
【關鍵詞】腎病綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵(AS)又稱眼耳腎綜合徵,遺傳性腎病,家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿,腎功能慢性進行性損傷,高頻性神經性耳聾及眼部病變[1]。很少表...
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x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性...
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美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發表在近期...
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用幹細胞治療遺傳性腎病
...p://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究發現Meckel-Gruber綜合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遺傳性進行性腎炎(Alport症候羣)是一...
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修復細胞外基質缺損又有新發現——美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
本報訊 美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發...
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Alport綜合徵系列研究成績顯著
爲早期診治遺傳性進行性腎炎奠定基礎北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,AS)完成了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀特徵和基因突變特...
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首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...進一步證實了產前診斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減...
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北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...步證實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減...
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孤立性血尿臨牀與病理
...道IH332例。其中315例,做了免疫熒光檢查,其病理類型爲Alport綜合徵86例,IgA腎炎78例,薄基底膜腎病(TBMN)50例,其他各型腎小球病變32例,腎小球血管病變28例,正常腎組織48例。與國內報道有所不同。究其原因,國內多數病例...
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第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...期和發育調節因素有關的蛋白。有關基因治療,已開始對Alport綜合徵的豬的體內實驗,用腎灌注技術將含β-半乳糖苷酶報告基因,或α5(Ⅳ)cDNA的腺病毒轉移到腎小球細胞內,並可檢測到85%的腎小球有轉基因產物的表達。Karl T...
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什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
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腎小球疾病患者腎間質泡沫細胞的分佈及其臨牀意義
...病理改變之間的聯繫。研究者選取經臨牀病理明確診斷的Alport綜合徵(AS)125例,特發性膜性腎病(IMN)192例,IgA腎病(IgAN)388例,局竈節段性腎小球硬化(FSGS)137例。觀察腎組織泡沫細胞的分佈,並對腎間質有無泡沫細胞患者的臨牀和病...
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遺傳性進行性腎炎可作基因診斷
北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及AS分子發病機...
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左腎靜脈壓迫綜合徵的臨牀解剖學研究
...綜合徵的臨牀表現缺乏特異性,易與IgA腎病等基底膜病和Alport‘s綜合徵等腎小球源性疾病相混淆。 2.2.1尿紅細胞形態檢查左腎靜脈的壓迫綜合徵時尿RBC爲正常形態即非腎性血尿;24h尿鈣定量測定,若>4mg/(kg·...
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醫學部34個項目獲得2010年度北京市自然科學基金資助
...泳篩選藥物新方法研究北京大學醫學部凌笑梅11承擔7102148Alport綜合徵IV型膠原與足細胞異常反應的研究北京大學第一醫院王芳11承擔7102149北京市致病性麴黴藥物敏感性檢測及耐藥機制研究北京大學第一醫院劉偉首都醫科大學附屬...
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左腎靜脈壓迫綜合徵29例報告
...況。NCP的臨牀表現缺乏特異性,易與IgA腎病等基底膜病和Alports綜合徵等腎小球源性疾病相混淆,臨牀上延診誤診較多。本組9例病人在臨牀上經過各種檢查而未被確診,並當腎炎治療長久不愈。因此作爲泌尿科、腎內科醫生應...
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原發性腎小球疾病病理診斷中應注意的一些問題
...察GBM超微結構改變和有關檢查,排除薄基底膜腎病或早期Alport綜合徵的可能。 五、毛細血管內增生性腎炎 應注意毛細血管內增生性腎炎消散期與系膜增生性腎炎的區別,電鏡前者GBM上皮細胞“駝峯”消散遺留的蟲蝕樣透...
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第三節 免疫細胞化學技術在腎臟疾病中應用的意義
...免疫球蛋白及補體沉積時,一般提示爲非免疫性疾病,如Alport綜合徵、Fabry’s綜合徵及良性複發性血尿等。但慢性硬化性腎小球腎炎時,往往不能發現有免疫球蛋白或補體的沉積,有時偶可發現不規則而稀疏的免疫球蛋白散在性...
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小兒慢性腎功能衰竭
...小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。【治療措施】對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀(體檢及血壓)及化驗檢查包括血紅素、電解質(低鈉血癥、高血鉀症、酸中毒)、血...
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SequentialExpressionofTypeIVCollagenNetworks:TestisasaModelandRelevancetoSpermatogenesis
...2/5/6networkby5C6weeksofage,andthe3/4/5networkby2monthsofage.AcaninemodelofAlportsyndromeallowedstudyoftheabsenceof3/4/5and1/2/5/6networksintestis.InAlportdogs,theseminiferoustubulebasementmembranewasthinnerthanincontrols.Spermatogenesisbeganatthesametimeaswithnormaldogs;however,thenumberofmaturespe...
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腎小球基底膜變薄與薄基底膜腎病
...薄;(3)免疫熒光檢查未見免疫球蛋白和補體沉積;(4)除外Alport綜合徵(Alportsyndrome,AS)和其他系統性疾病。兒童病例可借鑑此標準,但應根據各年齡段的GBM正常範圍以確定GBM是否變薄。TBMN應與IgA腎病、系膜增殖性腎炎、AS相鑑別,...
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第四節 各種腎臟疾病的病變以及免疫熒光
...區呈顆粒狀沉積。 七、遺傳性和先天性腎病 包括Alport綜合徵、良性複發性血尿(薄基底膜綜合徵)、先天性腎病綜合徵(Finishtype)、嬰兒腎病綜合徵(Frenchtype)、甲一髕綜合徵、Fabry’s病等,熒光顯微鏡觀察皆爲陽性...
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記北大第一醫院副院長丁潔:科研不能趕時髦
...,首創小兒遺傳性腎臟病門診;2007年,完成了國內首例Alport綜合徵的產前診斷;在國際上首先確定了多個足細胞分子基因突變導致蛋白尿/腎病的國人病例……而對於這一切,丁潔覺得,她只是盡了一位醫務科研工作者的本職。...
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30.2遺傳病的營養治療
...0.2.6泌尿系統遺傳病 (1)遺傳性腎炎 遺傳性腎炎(Alport綜合徵)是常染色體顯性遺傳病。病者腎小球基底膜發育不完善,呈胚胎型結構;腎小管萎縮。臨牀表現極似一般的腎炎,但有耳聾及家族性腎炎的特點。營養治療與...
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急性腎小球腎炎
...、溶血尿毒綜合徵、結節性多動脈炎、Goodpasture綜合徵、Alport綜合徵等。據各病之其他表現可以鑑別。4.急性泌尿系感染或腎盂腎炎在小兒也可表現有血尿,但多有發熱、尿路刺激症狀,尿中以白細胞爲主,尿細菌培養陽性可以...