3 治療措施
病程演變：先天性主動脈瓣狹窄臨牀無症狀、脈搏正常、左室無肥厚和擴大、心電圖無異常徵象者，約10％的病例於出生後10年纔開始呈現臨牀症狀，其中20％的病例再經過10年後，45％的病例20年後發展爲中度或重度狹窄。約1％病例發生細菌性心內膜炎，在此基礎上可併發主動脈瓣關閉不全。心電圖呈現左室肥大和勞損的重度狹窄病例，數年後可呈現左心衰竭而致死。猝死的發生率約爲1％。
新生兒先天性主動脈瓣膜狹窄呈現心力衰竭者需緊急手術治療，術前可短期給予前列腺素E1，以改善體循環，糾正代謝性酸中毒，提高對手術的承受能力。左心室-主動脈收縮壓差超過5.3kPa（40mmHg的兒童及成年病人，臨牀上呈現症狀，靜息時跨瓣壓差達5.3～6.6kPa（40～50mmHg），或臨牀上雖無明顯症狀但跨瓣壓差超過9.3～10.7kPa（70～80mmHg）者均應施行手術治療。
1.先天性主動脈瓣膜部狹窄 外科治療的目的是分離融合的瓣葉交界，擴大瓣口，解除對左心室排血造成的梗阻性病變而不引致瓣膜關閉不全。或切除損害嚴重的病變瓣膜，作人工主動脈瓣膜替換術。
1952年Bailey和1954年Brock經左心室心尖部小切口，放入特製的主動脈瓣膜擴張器擴張分離融合的主動脈瓣葉交界。但因瓣膜擴張不徹底，又易引致關閉不全，療效欠滿意，乃逐漸被直視手術所取代。1956年起Lewis，Shumway，Swan等先後在低溫麻醉下施行直視主動脈瓣交界切開術，但由於低溫僅能提供短暫的心內直視手術操作時間，因而療效尚不理想。
1958年Spencer等報道在體外循環下施行主動脈瓣膜交界切開術，此後即在臨牀上廣泛應用。60年代人工瓣膜問世，爲主動脈瓣嚴重損壞或鈣化的病例施行主動脈瓣替換術奠定了基礎。近年來，對難於承受心臟直視手術的病例又開展經皮插入帶囊導管主動脈瓣擴張術，但臨牀應用的病例爲數甚少，長期療效尚有待觀察總結。
手術操作：胸骨正中切口，切開心包膜，於右心房內插入單根引血導管，升主動脈插入給血導管。建立體外循環後降低體溫到30℃左右，左心室心尖部插引流排氣管。阻斷主動脈血流，在升主動脈根部沿瓣環上方約1.5cm處作橫切口，顯露瓣膜部狹窄。此時可經左、右冠狀動脈開口插入導管，加壓注入冷心臟停搏液，並用冷生理鹽水作局部心臟降溫。在直視下按瓣膜病變情況進行瓣膜交界切開術，切開融合的瓣膜交界的範圍，應根據交界的厚度和相鄰瓣葉瓣竇的深度而定。交界及瓣竇發育良好者，可將融合的交界切開到距主動脈壁1mm處。交界及瓣竇發育不全者，則僅能切開融合的交界長度的一半。交界僅表現融合痕跡者不可切開，以免切開後引致瓣膜關閉不全。單瓣葉畸形僅能作一個切口。雙瓣葉畸形則在左、右冠狀動脈瓣葉與無冠瓣葉之間切開融合的前後交界。三瓣葉畸形如三個瓣葉大小相近，且交界發育良好，則可切開三個融合的交界。如三個瓣葉大小懸殊，則按病變情況切開兩個融合的交界，使主動脈瓣成爲雙瓣葉型（圖1）。切開融合的交界時宜用無創傷手術鑷牽引，並固定交界兩側瓣葉，然後用刀刃小的鋒利手術刀以拉鋸手法沿融合交界的中線作切開術，切忌用剪刀剪開融合的交界，因爲剪刀的刀刃極易滑動，偏離交界而剪開瓣葉，致引起關閉不全。主動脈瓣葉已呈現纖維化增厚或鈣化者，則需行人工主動脈瓣膜替換術。兒童病例主動脈瓣環小，選用的人工瓣膜需符合縫環外徑相對較小，瓣口較大，血流阻力低的St、Jude二葉瓣或人造生物瓣，有時尚須擴大主動脈根部。
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| （1）“人”形切開狹窄部 | （2）用織片縫補 | （3）縫補完畢 |
手術效果： 手術後早期死亡率在1歲以下嬰幼兒病例高達60％。兒童和成年病例則降到10％以下。術前心功能Ⅳ級，左心室發育不良或高度肥厚，左心室腔小，和並有先天性二尖瓣畸形或重度心內膜纖維彈性組織增生等，均增加手術的危險性。
術後1年多數病例心功能改善，運動後主動脈壓升高。ST段壓低亦改善。約10～30％病例呈現主動脈瓣關閉不全，約50％的病例術後仍存在左心室-主動脈跨瓣收縮壓差，約1／3病例術後15～20年由於殘留的瓣膜狹窄逐漸加重或狹窄復發而需再次手術。
4 病理改變
主動脈瓣膜部狹窄（圖2）：在先天性主動脈出口狹窄中最爲常見，約佔60％。發育畸形的主動脈瓣可融合成爲單個瓣葉，或呈雙瓣葉、三瓣葉，以至四個瓣葉，其中以雙瓣葉畸形最爲常見，約佔70％。主動脈瓣呈現增厚的左、右或前、後兩個瓣葉，瓣葉的兩個交界互相融合，交界的近中央部分小的裂口即爲主動脈瓣瓣口。有的病例左側瓣葉較大，並呈現增厚的條狀淺脊，爲左冠瓣與無冠瓣交界融合的痕跡。Roberts估計人羣中約2％主動脈瓣呈雙瓣葉畸形，如果兩個瓣葉的交界不互相融合，並不產生主動脈瓣口狹窄。但30歲以後由於血液湍流造成的瓣膜創傷，瓣葉增厚，纖維化甚或鈣化，瓣口逐漸狹窄或關閉不全。或因併發細菌性心內膜炎時才呈現臨牀症狀。約30％的病例主動脈瓣由三個增厚的瓣葉組成，每個瓣葉大小相似，三個瓣葉交界的邊緣部分互相融合，中央部分向升主動脈隆起呈拱頂狀，圓頂的中心即爲狹小的瓣口。少數病人主動脈瓣呈單葉型，主動脈瓣形似倒置的漏斗，瓣口狹長，位於瓣膜的中央部份或偏向一側。有時可見到一條瓣葉交界融合的淺脊痕跡，這一類型的主動脈瓣膜部狹窄在嬰幼兒期即可呈現嚴重的瓣口狹窄症狀。四葉型主動脈瓣甚爲罕見，四個瓣葉可能大小相似，或一個瓣葉較其它三個瓣葉小得多。四葉型主動脈瓣一般功能正常，不引起瓣口狹窄症狀，僅在屍體解剖時才被發現。
病理生理：主動脈瓣膜部狹窄程度輕的病例，對心臟的排血功能影響不大，臨牀症狀亦不明顯。當主動脈瓣瓣口面積從正常的3cm2狹小到約爲正常的1／4即0.75cm2時，即對血流動力學產生顯著的不良影響。爲了對抗瓣膜部梗阻病變，左心室排送血液入主動脈時必須加強收縮力，延長收縮期時限，致左心室腔壓力升高，有時可達40kPa（300mmHg），左心室與主動脈收縮壓呈現階差，瓣膜狹窄嚴重者跨瓣收縮壓力階差可達13.3～20kPa（100～150mmHg），於是左心室心肌呈現高度向心性肥厚，但左心室腔並不擴大。開始出現左心室衰竭時，左心室舒張末期壓力逐漸升高，心肌收縮力減弱，左心室腔收縮壓降低，左心室-主動脈跨瓣收縮壓力階差減少。繼則左心房，肺循環以及右心室的壓力也升高，並出現左心房、右心室擴大和心肌肥厚。左心室收縮時血流經狹窄的瓣口噴射到主動脈壁，可引致升主動脈局部血管壁纖維化增厚，主動脈壁長時間受血流衝撞，局部血管脆弱，可逐漸形成升主動脈狹窄後擴張。左心室心肌高度肥厚，左心室收縮期時限延長，以及左心室腔張力增高引致心內膜下心肌供血不足，可產生左心室心肌纖維化病變。
5 臨牀表現
先天性主動脈出口狹窄病例在新生兒期和嬰兒期即呈現臨牀症狀者，瓣口往往高度狹小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室內膜下廣泛纖維化。臨牀上呈現左心衰竭、呼吸急促、出汗、餵食困難等症狀。有時出現休克和紫紺。大多數兒童及青少年病例常無明顯症狀，僅因發現心臟雜音就醫，才明確診斷。瓣口狹窄程度較重的病例可呈現乏力、勞累後心悸、氣急、勞動後可引發心絞痛或昏厥。有的病例可發生猝死。
體格檢查：嬰幼兒病例常呈現膚色蒼白、氣急、脈搏較弱、血壓低和紫紺。由於心排血量減少，心臟收縮期雜音及左心室主動脈跨瓣壓差均不顯著。兒童及青少年病例則頸動脈搏動強烈，心濁音區不擴大，心尖搏動強並可能向左、向下移位。主動脈瓣區有響亮的收縮期吹風樣噴射型雜音，並可聽到收縮早期喀喇音。常伴有震顫且傳導到頸動脈及心尖區，少數病人尚可聽到主動脈瓣關閉不全產生的舒張期吹風樣雜音，主動脈區第2心音延遲、減弱和分裂。收縮期雜音在心音圖上呈現菱形圖形。
6 輔助檢查
胸部X線檢查：瓣口狹窄程度輕者，胸部X線檢查可無異常徵象。有的病例可顯示升主動脈擴大和左心室肥大，出現心力衰竭時則可見到心臟擴大、肺野鬱血。25歲以上病例可能顯示瓣膜鈣化。
心電圖檢查：在病程早期和狹窄程度較輕的病例可無異常徵象。重度狹窄病例則可顯示左心室肥大、勞損和左心房肥大。
心導管檢查： 左心室腔壓力增高，主動脈壓減低。左心室收縮壓與主動脈收縮壓之間出現壓力階差。輕度狹窄病例靜息時壓力階差不超過5.3kPa（40mmHg）；中等度狹窄者壓力階差爲5.3～10kPa（40～75mmHg）；超過10kPa（75mmHg）者爲重度狹窄。測定心排血量可以計算瓣口面積，重度狹窄病例瓣口面積小於0.5cm2／m。
選擇性左心室造影和逆行主動脈造影可顯示左心室壁肥厚，左心室腔小，瓣膜增厚，呈圓頂形。造影劑通過狹窄的瓣口噴射入主動脈。升主動脈呈現梭形擴大。此外尚可顯示瓣膜活動情況、瓣環大小以及有無主動脈瓣關閉不全。
超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖可顯示心室間隔與左室後壁呈對稱性肥厚。主動脈瓣葉增厚。舒張期主動脈瓣閉合線增寬，與主動脈壁呈垂直方向。收縮期瓣葉開放的活動度減小，從圓頂形瓣膜和瓣膜開口的直徑尚可判定狹窄的輕重程度。