7 疾病概述
小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari 畸形、Arnold-Chiari 綜合徵，爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢，女性多於男性；年齡13～68 歲，平均38 歲。Ⅰ型多見於兒童及成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型多見於新生兒期，Ⅳ型常於嬰兒期發病。
8 疾病描述
小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari 畸形、Arnold-Chiari 綜合徵，爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內，嚴重者部分下蚓部也疝入椎管內，舌咽、迷走、副、舌下等後組腦神經及上部頸神經根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環受阻引起腦積水。本病常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發育不全等。
本病爲神經系統發育異常性疾病，也稱神經系統先天性疾病，本組疾病主要分爲兩類。一類是子宮內腦和神經系統發育障礙，部分神經元的產生、移行和組織異常，導致出生後顱骨、神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯，主要原因可能爲遺傳性，也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致，由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦，需要終身接受啓智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑑別，但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。
神經系統發育異常性疾病多達上百種，有些很罕見，病因及發病機制不完全清楚。胚胎期特別是妊娠前3 個月神經系統處於發育旺盛期，胎兒易受到母體內外環境各種致病因素侵襲導致發病。症狀可出現於出生時，或在出生後神經系統發育過程中逐漸出現。本組疾病與遺傳性疾病的區別是，病因更多爲自身或環境性因素，而後者是由遺傳基因決定。
9 症狀體徵
1.臨牀分型 根據病變的嚴重程度，分爲3 型：
Ⅰ型是最輕的一型。表現爲小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞症、顱頸部骨畸形。Ⅱ型是最常見的一種類型。表現爲小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內，第四腦室變長、下移，某些結構如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合併脊髓空洞症、神經元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型爲最嚴重的一型，罕見。表現爲延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合併枕部腦膜腦膨出，並有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。Chiari 重新將之分爲4 型，他在前3 型的基礎上又增加第Ⅳ型：即小腦發育不全，但不疝入椎管內。該型不被人們所接受。
2.臨牀表現 本病起病緩慢，女性多於男性；年齡13～68 歲，平均38 歲。Ⅰ型多見於兒童及成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型多見於新生兒期，Ⅳ型常於嬰兒期發病。
畸形最常見的症狀爲疼痛，一般爲枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數爲局部性疼痛，通常呈持續性疼痛，頸部活動時疼痛加重。其他症狀有眩暈，耳鳴，複視，走路不穩及肌無力。Ⅰ型臨牀可無症狀，或有輕度後組腦神經及脊神經症狀。Ⅱ型臨牀上常有下肢運動、感覺障礙和小腦症狀。Ⅲ型多見於嬰兒和新生兒，臨牀上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水、腦幹和脊髓受壓症狀、小腦症狀。
常見的體徵有下肢反射亢進，上肢肌肉萎縮。多數患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則爲本體感覺減退。眼球震顫常見，出現率43%。軟齶無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。
11 病理生理
對於其發病機制學者們持有不同意見，其中牽引學說是以往最爲流行的觀點，認爲脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由於脊髓固定在脊柱裂處，在生長發育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移，造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產生小腦扁桃體下疝。
也有人認爲脊髓受牽拉的影響主要侷限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合徵的患者不都合併有小腦扁桃體下疝畸形，故認爲脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關，而是延髓、小腦、脊髓、枕骨和腦的原發性畸形，在發育過程中，後顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，這樣造成了延髓背側屈曲，腦神經、頸神經受牽拉。脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結構粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。
另外還有人提出腦積水學說，認爲小腦扁桃體下疝是由於嬰兒腦積水向下壓迫致。
小腦扁桃體延長，經枕骨大孔向顱外疝出是其基本病理改變，嚴重者疝入上頸段椎管，並伴有延髓和第四腦室同時向下延伸。延髓變長並疝入椎管內，第四腦室下半部也疝入椎管內，也是本畸形的一重要特徵。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網膜下腔閉塞，有時形成囊腫；由於小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水；延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下牽，使腦神經牽拉變長，上頸神經向外上方向進入椎間孔；可有中腦下移，並可合併橋池、外側池、環池閉塞等。
12 診斷檢查
診斷：根據發病年齡、臨牀表現以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT 及MRI 的臨牀應用使其診斷變的簡單、準確、快速。
實驗室檢查：腦脊液檢查：腰穿CSF 壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應謹慎，伴顱內高壓者禁做。
其他輔助檢查：
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合併的骨質畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil 綜合徵。
2.CT 掃描 CT 掃描主要通過椎管和腦池造影並結合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。
Ⅰ型：CT 表現爲：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內，軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應注意，小腦扁桃體低於枕骨大孔3mm 以內仍屬正常範圍，介於3～5mm 爲界限性異常，5mm 以上則爲病理狀態。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水(0%～40%)。④常合併脊髓空洞症等，約1/3～1/2 患者有顱骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT 表現除有Ⅰ型的表現外，尚有顱骨、硬膜、腦質、腦室與池等改變。顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生後2～4 周或數月內漸消失。小腦在狹小的顱後窩內生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部後緣變平或凹陷，內耳道變短，嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發育不良或穿孔，以前中2/3 最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附着於枕骨大孔附近，使顱後窩更爲狹小。小腦幕孔擴大，失去正常的“V”形而形成“U”形。
中腦和小腦的改變：四迭體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，並向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，並使顳葉與枕葉相應移位。小腦包繞腦幹生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側形成“叄峯狀”改變。
由於大腦鐮發育不全，大腦中線區的腦回出現交錯對插現象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長並下移。正常第四腦室在軸位上應達巖部的上1/3，本病低於此水平。第叄腦室輕度擴大，中間塊增大，致第叄腦室局部不相稱狹窄。側腦室不對稱性擴大，枕角大於額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱後窩腦池較小或閉塞，四迭體池擴大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合併其他畸形，如神經元移行異常、顱底凹陷症、脊髓縱裂等。
Ⅲ型：CT 表現爲延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進入上頸部椎管，第四腦室常受壓，並伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質常有繼發性營養不良，並有小頭畸形。
3.MRI 檢查 MRI 檢查爲無創傷性檢查，可清楚的顯示顱後窩結構並能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適於診斷Arnold-Chiari 畸形，與CT 相配合可發現其他骨質畸形。
MRI 診斷本病Ⅰ型，主要依據小腦扁桃體疝入椎管內。當小腦扁桃體低於枕骨大孔5cm 以上則爲病態。以正中矢狀面T1 加權像最適於觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI 表現爲：①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3 部分融合，Klippel-Feil 綜合徵、頸椎隱性脊柱裂。②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1 佔62%，延長至頸2 佔25%，延長至頸3 佔3%。③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網膜及脊髓粘連。④合併脊髓空洞症。⑤合併腦積水。
Arnold-Chiari 畸形Ⅱ型的MRI 表現爲：①脊髓向下方移位，上頸部神經根升至其出口水平。②腦幹顯着延長，延髓突入頸髓管。③小腦發育不良，並向尾端延長，通過枕骨大孔抵達頸1 椎弓上緣。④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環，從延髓背側下移至頸2～4 水平，甚至抵達胸椎上端。⑤位於頸部的第四腦室部分有不同程度的擴張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側突入延髓。Ⅱ型合併其他神經系統的異常表現爲：①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱後窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發育不良。②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦幹與環繞的小腦重迭，小腦緣前置。③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側腦室不對稱性擴大，顱後窩腦池受壓。④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞症、脊髓縱裂、灰質異位、小腦回、大腦導水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。
14 治療方案
本病的主要治療手段爲手術治療，手術的目的是爲了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦幹，脊髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，在可能的範圍內分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網膜粘連，解除神經症狀，緩解腦積水。
凡患者出現梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經症狀如因腦幹受壓出現喉鳴、呼吸暫停、發紺發作、角弓反張、Homer 綜合徵、吞嚥反射消失以及小腦功能障礙等，均應行手術治療。
手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認爲Ⅰ型可行枕下減壓術，而Ⅱ型僅作分流術即可。一般作顱後窩充分減壓術，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3 頸椎椎板，切開硬膜並分離粘連，探查第四腦室正中孔，對於有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。
15 併發症
Arnold-Chiari 畸形常合併其他枕骨大孔區畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞症、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷症、蛛網膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結、腦積水等；其他畸形包括多小腦回畸形、灰質異位、脊髓積水、中腦水管的膠質增生或分杈、四迭體beak-like 畸形、顱頂骨內面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。