3 疾病概述
染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱爲二倍體（diploid，2n），其中一對爲性染色體，男性爲XY，女性爲XX。
4 疾病描述
染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱爲二倍體（diploid，2n），其中一對爲性染色體，男性爲XY，女性爲XX。按照各對染色體的大小、着絲粒位置的不同，可將人體細胞 23對染色體分爲 A－G7個組。將一個細胞的全部染色體按標準配對排列，據此進行分析診斷，即是核型分析。核型分析的工作量較大，且要求檢查者有較豐富的經驗。
6 疾病病因
重點詢問兒母年齡、妊娠早期疾病、服藥及接觸放射線等情況。過去有無流產或死胎史，全妊娠期是否順利。家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。患者出生體重及發育情況，尤其是智能是否落後，第二性徵出現年齡及有無異常等。
7 病理生理
具體發病機制不是很清楚。
8 診斷檢查
診斷
1.病史 重點詢問兒母年齡、妊娠早期疾病、服藥及接觸放射線等情況。過去有無流產或死胎史，全妊娠期是否順利。家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。患者出生體重及發育情況，尤其是智能是否落後，第二性徵出現年齡及有無異常等。可列出家系分析圖譜。
2.體檢 注意外貌特點，皮膚病損、皮膚紋理，五官位置、形態及功能有無異常，有無脊柱、四肢畸形及先天性心臟病表現。青春期患者要特別檢查外生殖器及其他第二性徵是否異常，神經、精神狀態是否正常。
3.檢驗 細胞培養製備染色體標本作核型分析，可用周圍血、骨髓細胞爲材料。妊娠期高度懷疑病例，可作絨毛膜或羊水細胞檢查，進行產前診斷，以確定染色體數目與結構的異常。
4.特殊檢查 胸部、四肢X線檢查，心電圖、腦電圖、B超、超聲心動圖、CT、磁共振、視覺、聽覺誘發電位等檢查。性腺發育異常時，可測定血性激素或尿中促性腺激素含量。