1 概述
己糖激酶缺乏症（hexokinase deficiency, HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者，其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。
9 發病機制
HK爲一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ），紅細胞主要是Ⅰ型HK，它又可分爲Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中，成熟紅細胞中水平較低，是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激後，儘管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨牀意義。
HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。HK缺乏症時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。
10 己糖激酶缺乏症的臨牀表現
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏症患者一般貧血較輕，但臨牀缺氧症狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。
14 預後
己糖激酶缺乏症預後一般較差。