2 概述
膽管擴張症爲較常見的先天性膽道畸形，以往認爲是一種侷限於膽總管的病變，因此稱爲先天性膽總管囊腫。於1723年Vater首例報道，1852年Douglas對其症狀學和病理牲作了詳細介紹。一個多世紀以來，隨着對本病認識的加深，近年通過膽道造影發現擴張病變可以發生在肝內、肝外膽道的任何部位，根據其部位、形態、數目等有多種類型，臨牀表現亦有所不同。
3 診斷
本病的診斷可根據從幼年時開始間歇性出現的三個主要症狀，即腹痛、腹塊和黃疸來考慮。若症狀反覆出現，則診斷的可能性大爲增加。囊狀型病例以腹塊爲主，發病年齡較早，通過捫診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛症狀爲主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸症狀在兩型間無明顯差異，均可發生。
（一）生物化學檢查 血、尿澱粉酶的測定，在腹痛發作時應視爲常規檢查，有助於診斷。可提示本症有伴發胰腺炎的可能。或提示有胰膽管異常合流，返流入膽管的高濃度胰澱粉酶經毛細膽管直接進入血液而致高胰澱粉酶血癥。同時測定總膽紅質、5′核甙酸酶、鹼性磷酸酶、轉氨酶等值均升高，在緩解期都恢復正常。在長期病程者則有肝細胞損害，在無症狀病例檢驗方面則正常。
（二）B型超聲顯像 具有直視、追蹤及動態觀察等優點。如膽道梗阻而擴張時，能正確地查出液性內容的所在和範圍，膽管擴張的程度和長度，其診斷正確率可達94%以上。應作爲常規檢查的診斷方法。
（三）經皮肝穿刺膽道造影（PTC）在肝膽管擴張病例易於成功，可清晰地顯示肝內膽管及其流向，明確有無膽管擴張和擴張的範圍。應用於黃疸病例可鑑別其原因或梗阻部位，並可觀察到膽管壁和其內部的病理改變，依其影象的特徵以鑑別阻塞的原因。
（四）經內窺鏡逆行胰膽管造影（ERCP） 藉助於十二指腸鏡可經乳頭開口插管將造影劑直接注入膽管和胰管內，查明膽管擴張的範圍和梗阻部位，並能顯示胰膽管共同通道的長度和異常情況。
（五）胃腸鋇餐檢查 囊狀擴張較大者可顯示十二指腸向左前方移位、十二指腸框擴大、呈孤形壓跡。其診斷價值已爲超聲檢查所替代。
（六）術中膽道造影 在手術時將造影劑直接注入膽總管內，可顯示肝內、外膽管系統和胰管的全部影像，瞭解肝內膽管擴張的範圍、胰管膽管的返流情況，有助於選擇術式和術後處理。
以上各種檢查方法，在臨診時一般首先進行超聲檢查和生化測定，如臨牀上捫及腹塊，則診斷即可確立。如臨牀未能捫及腫塊，而超聲檢查疑似診斷，則需進行ERCP檢查。如若受器械與年齡所限，則進行PTC檢查，必要時再輔以其他檢查方法。
4 治療措施
症狀發作期的治療，採取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內壓力。應用解痙劑以緩解疼痛，抗生素3～5天以預防和控制感染，以及相應的對症治療，常能達到緩解症狀的目的。鑑於其頻繁的發作和各種併發症，宜及時進行手術治療。
（一）外引流術 應用於個別重症病例，如嚴重的阻塞性黃疸伴肝硬變，重症膽道感染，自發性膽管穿孔者，待病情改善後再作二期處理。
（二）囊腫與腸道間內引流術 如囊腫十二指腸吻合術，因有較多的併發症，膽管炎的反覆發作、吻合口狹窄、結石形成等，以後轉而採用囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術，並在腸襟上設計各種式樣的防逆流操作，但仍存在胰膽合流問題，因而術後還是發生膽管炎或胰腺炎症狀，甚至需要再次手術，且術後發生囊壁癌變者屢有報道。所以目前已很少採用。
（三）膽管擴張部切除膽道重建術 近年主張具有根治意義的切除膽管擴張部位以及膽道重建的方法，從而達到去除病竈，使胰膽分流的目的。可採用生理性膽道重建術，將空腸間置於肝管與十二指腸之間，或加用防返流瓣，或採用肝管空腸Roux-en-Y式吻合術、肝管十二指腸吻合術等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必須夠大，以保證膽汁充分引流。
至於肝內膽管擴張的治療，繼發於肝外膽管擴張者，其形態圓柱狀擴張，術後往往可恢復正常。如系囊狀擴張則爲混合型，肝外膽管引流後，不論吻合口多大，仍有肝內膽管淤膽、感染以致形成結石或癌變，故肝內有限局性囊狀擴張者，多數人主張應行肝部分和切除術。
Caroli病的治療：以預防和治療膽管炎爲主要方法，長期應用廣譜抗生素，但治療效果一般並不滿意。由於病變較廣泛，所以外科治療也時常不能成功。如病變限於一葉者可行肝葉切除，但據報道能切除者不足1/3病例。長期預後極差。
膽管擴張症根治術後，既使達到了胰液和膽汁分流的目的，但部分病例仍經常出現腹痛、血中胰澱粉酶增高等膽管炎或胰腺炎的臨牀表現，此與肝內膽管擴張和胰管形態異常有關。症狀經禁食、抗炎、解痙、利膽後可緩解，隨着時間推移，發作間隔逐漸延長。長期隨訪80%病例得到滿意效果。
5 病因學
有關病因學說衆多，至今尚未定論。多數認爲是先天性疾病。亦有認爲有獲得性因素參與形成。主要學說有三種：
（一）先天性異常學說 認爲在胚胎髮育期，原始膽管細胞增殖爲一索狀實體，以後再逐漸空化貫通。如某部分上皮細胞過度增殖，則在空泡化再貫通時過度空泡化而形成擴張。
有些學者認爲膽管擴張症的形成，需有先天性和獲得性因素的共同參與。胚胎時期膽管上皮細胞過度增殖和過度空泡形成所造成的膽管壁發育薄弱是先天因素，再加後天的獲得性因素，如繼發於胰腺炎或壺腹部炎症的膽總管末端梗阻及隨之而來發生的膽管內壓力增高，最終將導致膽管擴張的產生。
（二）胰膽管合流導常學說 認爲由於胚胎期膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距乏特(Vater)壺腹部較遠，形成胰膽管共同通道過長，並且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外，局部無括約肌存在，從而失去括雞功能，致使胰液與膽汁相互返流。當胰液分泌過多而壓力增高，使膽管發生擴張。近年開展逆行胰膽管造影證實有胰管膽管合流流高達90～100%，且發現擴張膽管內澱粉酶含量增高這事實。在動物實驗中觀察到胰液進入膽道後，澱粉酶、胰蛋白酶、彈力蛋白酶的活性增強，這可能是膽管損傷的主要原因。
（三）病毒感染學說 認爲膽道閉鎖、新生兒肝炎和膽管擴張症是一病因，是肝膽系炎症感染的結果。在病毒感染之後，肝臟發生巨細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞（膽道閉鎖）或管壁薄弱（膽管擴張）。但目前支持此說者已見減少。
6 病理改變
膽管擴張可發生於肝內、肝外的任何部位，基本上是囊狀擴張和梭狀擴張兩種形態。常見型是膽總管囊狀擴張，肝內膽管不擴張或有多發囊狀擴張，而擴張以下膽管顯著狹小，僅有1～2mm直徑，膽管狹窄部位在胰外的遊離膽總管與胰內膽總管的移行部，由於梗阻而致近側膽管內壓增高而導致囊形擴張和管壁增厚，合流形態爲膽管→胰管合流型。膽總管梭狀擴張病例的肝內膽管擴張至末梢膽管漸細，其狹窄部位在兩管合流部和胰膽共通管的十二指腸壁內移行部兩處，由於梗阻而致共通管輕度擴張和膽總管梭狀擴張，合流形態爲胰管→膽管合流型。發病時膽管擴張明顯，症狀緩解是略見縮小。
按病程的長短，擴張管壁可呈不同的組織病理變化，在早期病例，管壁呈現反應性上皮增生，管壁增厚，由緻密的纖維化炎性組織成，平滑肌稀少，有少量或沒有上皮內膜覆蓋。囊狀擴張的體積不一，腔內液體可自數十毫升以至千餘毫升。囊內膽汁的色澤取決於梗阻的程度，膽汁粘稠或清稀呈淡綠色，膽汁可以無菌，如合併感染，常爲革蘭氏陰性菌。炎性菌變發展較突然者，甚至可引起管壁穿孔。可發現囊內有小粒色素結石存在。惡變率隨年齡的增長而增加，小兒病例不足1%，而成人病例高達15%，病理組織學證明，以腺癌爲多，在囊壁組織及免疫組化的研究中，發現膽管上皮化生與癌變相關。
膽管阻塞的持續時間決定肝臟的病理改變，在早期門脈系統炎性細胞浸潤，輕度膽汁鬱積和纖維化。在嬰兒，膽管增生和小膽管內膽汁填塞，類似膽管閉鎖所見，但病變是可逆性的。如果梗塞阻持續和/或上行性膽管炎發生，則有膽汁性肝硬變，並可繼發門靜脈高壓及其併發症，腹水及脾腫大也有所見。
分類 膽管擴張症的分類方法較多，1959年Alonso-Lej提出第一個分類法，當時認爲是一種侷限於膽總管的病變，所以將其分爲膽總管囊狀擴張、膽總管憩室和膽總管末端囊腫三型。1971年Longmire等鑑於病變可累及肝內膽管系統，進而將其分爲五型，即增加多發性肝內、外膽管囊狀擴張和肝內、外膽管梭形擴張兩型。現今可按擴張的部位，分爲肝內、肝外和肝內外三大類型；又可按擴張的數目，分爲單發和多發；按擴張的形態，分爲囊狀、梭狀、憩室狀等各種亞型；並可將合併的胰管異常、肝門狹窄、結石等一併作出表示。例如，多發性肝內膽管囊狀擴張伴有結石，膽總管梭狀擴張伴有胰膽管異常連接等等。
7 流行病學
本病在亞洲地區發病率較高，可發生在任何年齡，從新生兒至老年均有報道，但75%病例在10歲以前發病而得到診斷。以女性爲多，與男性之比爲3∶1。據統計上海醫科大學兒科醫院的資料，病例數約佔住院總人數的1∶1000。
8 臨牀表現
多數病例的首次症狀發生於1～3歲，但最後確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內發病幾佔1/4，其臨牀症狀以腹塊爲主，而梭狀型多在1歲以後發病，以腹痛、黃疸爲主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認爲是本病的經典三聯症狀。腹塊位於右上腹，在肋緣下，巨大者可佔全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發作期，腫塊增大，症狀緩解後腫塊又可略爲縮小。小的膽管囊腫，由於位置很深，不易捫到。腹痛發生於上腹中部或右上腹部，疼痛的性質和程度不一，有時呈持續性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，並拒食以減輕症狀。腹痛發作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的症狀，因而臨牀上常伴發熱，有時也有噁心嘔吐。症狀發作時常伴有血、尿澱粉酶值的增高。黃疸多爲間歇性，常是幼兒的主要症狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關係。輕者臨牀上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現以後，則可暫時出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上症狀均爲間歇性。由於膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨牀症發作。當膽汁能順利排流時，症狀即減輕或消失。間隔發作時間長短不一，有些發作頻繁，有些長期無症狀。
典型的三聯症狀，以往曾認爲是本病的必有症狀，實則不然。在早期病例較少同時出現三大症狀。近年的報告，由於獲早期診斷者日衆，發現梭狀擴張者增多，有三聯症者尚不足10%。多數病例僅有一種或兩種症狀。據各家報道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實上許多病人被診斷爲肝炎，經反覆發作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診爲其它腹部情況。肝內、外多發性膽管擴張，一般出現症狀較晚，直至肝內囊腫感染時纔出現症狀。
Caroli病：Caroli於1958年首先描述肝內末梢膽管的多發性囊狀擴張病例，因此先天性肝內膽管擴張症又稱Caroli病，屬於先天性肝臟囊性纖維性病變，認爲系常染色體隱性遺傳，以男性爲多，主要見於兒童和青年。早年報道的病例，並不伴有肝纖維化和門靜脈高壓，但在以後的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，並是常伴有各種腎臟病變，如多囊腎等，晚期病例併發肝硬變門靜脈高壓症。按Sherlock分類，分爲先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張症、先天性膽總管擴張症和先天性肝囊腫四類，統稱爲肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統可同時存在一種或一種以上的病變。本病以肝內膽管擴張和膽汁鬱積所導致的膽小管炎症和結石，成爲其病理和臨牀特點，但由於臨牀症狀常不典型，可起病於任何年齡，反覆發作右上腹痛、發熱和黃疸。在發作時肝臟明顯腫大，待感染控制後隨着症狀的好轉，則肝臟常會較快縮小。肝功能損害與臨牀症狀並不成正比。起病初期常被診斷爲膽囊炎或肝膿腫，如若合併有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則症狀更爲複雜，可出現肝硬變症狀、肝外膽道梗阻症狀，以及泌尿感染症狀等。時常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來由於超聲顯像和各種膽道造影技術等診斷方法的應用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報道也日見增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發性膽道擴張也包括在內，從而使Caroli病的概念出現混亂。