3 概述
Ebstein心臟畸形（又稱三尖瓣下移畸形）的定義爲三尖瓣及其瓣下結構形態異常，隔瓣和後瓣均有不同程度下移至右心室，同時存在右心室發育畸形。
Ebstein心臟畸形是一種少見的先天性心臟病，每21萬次分娩中僅有1例患此畸形，在先天性心臟病中佔0.5%～1%。在國內一組12044例先天性心臟病手術中，138例爲Ebstein心臟畸形，佔1.1%。1866年Ebstein根據尸解資料首次發現此畸形病理解剖，故後人稱之爲Ebstein心臟畸形。以後曾有許多關於此畸形病理解剖的報道，直至1949年方在臨牀上獲得診斷。1963年，Barnard首次應用三尖瓣置換術治療Ebstein心臟畸形，獲得成功。1964年Hardy和1979年Danielson先後應用不同術式房化心室摺疊術和三尖瓣環成形術治療此畸形，後者治療效果滿意，得到推廣和應用。1988年Carpentier和1989年Quaegebeur分別採用不同術式的縱行房化心室摺疊術和三尖瓣成形術，初步效果滿意，長期效果有待觀察。近年來對危重新生兒的姑息手術有了進步，閉合三尖瓣口並做鎖骨下動脈與肺動脈分流術或中心性分流術，以後可做全腔靜脈與肺動脈連接手術，效果滿意。重症Ebstein心臟畸形的外科治療加用雙向腔肺動脈分流術，可以減少右心室容量超負荷，又能減輕三尖瓣關閉不全，治療效果有了明顯提高。在我國，1980年凌宏琛首次報道3例Ebstein心臟畸形應用生物瓣做三尖瓣置換術，獲得成功。1982年汪曾煒首次報道應用房化心室摺疊術和三尖瓣環成形術，並在全國推廣。
4 Ebstein心臟畸形病理解剖
Ebstein心臟畸形的主要病理解剖爲三尖瓣下移和發育不全以及右心室發育異常。大多數病例的三尖瓣隔瓣和後瓣和少數又有前瓣均未附着於瓣環上，而呈螺旋狀下移至右心室，其開口多位於右心室流入部與小梁部的連接處。多數下移的隔瓣和後瓣發育不全，前瓣增大呈帆狀瓣葉附着於瓣環，瓣膜有篩孔或裂隙和部分緊貼在右心室壁，乳頭肌變小和腱索縮短以及位置異常，有時呈許多小的扁平肉柱附着在瓣膜上而無乳頭肌和腱索；少數的三尖瓣及其瓣下結構基本正常，僅有隔瓣和後瓣輕度下移；也有少數三尖瓣嚴重發育不全形成小的肉塊和隔膜。絕大多數病例伴有輕重不等的三尖瓣關閉不全，三尖瓣環和右心室明顯擴大；少數瓣膜交界融合形成三尖瓣狹窄。右心室被下移的三尖瓣隔開分爲房化心室和功能心室兩個部分。房化心室部分位於下移瓣膜附着處與三尖瓣環之間，大小不等，特別大者此部心室壁菲薄呈包膜狀，有大量纖維組織，缺乏心肌收縮力；多數爲變薄的心室肌層。功能心室部分界於下移瓣膜附着處與肺動脈瓣環之間，多數病例功能心室包括右心室漏斗部和小梁部，有良好的心肌收縮功能。房化心室和右心房愈大，則功能心室愈小和心肌收縮能力愈弱（圖6.35.2-0-1～6.35.2-0-4）。
國內一組根據術中所見的三尖瓣畸形和下移程度，將138例Ebstein心臟畸形分爲Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3種類型（圖6.35.2-0-5）。①Ⅰ型15例，三尖瓣的形態良好，僅有隔瓣和後瓣下移2～3cm，房化心室有舒縮能力，有輕度三尖瓣關閉不全。②Ⅱ型109例，三尖瓣隔瓣發育不全或缺如，後瓣和前瓣融合在一塊形成大的帆狀瓣葉，有時後瓣發育不全和前瓣增大，多數病例在瓣葉上有大小不等的篩孔和裂隙，隔瓣和後瓣下移的最低點直達心尖，前瓣亦有下移。瓣下結構有畸形，甚至成爲許多小的扁平肉柱，而無正常的乳頭肌和腱索，部分瓣膜緊貼在右心室壁上，其中105例有中到重度三尖瓣關閉不全；3例三尖瓣的三個交界融合有一偏心開口，形成狹窄。還有1例右心房和右心室特別擴大，心胸比率0.90，房化心室菲薄如紙，僅有小的功能心室向前排血，擴大的右心房壓迫右肺靜脈，室間隔向左側膨出壓迫左心室，左心室腔變小。③Ⅲ型14例，其特點爲三尖瓣及其瓣下結構缺如或發育不全。10例三尖瓣形成二瓣葉，無乳頭肌和腱索，有閉啓活動，位於右心室小梁部和漏斗部之間，房化心室幾乎佔據整個右心室體部，僅遺留小的漏斗腔爲功能心室，但房化心室壁厚，舒縮功能良好。2例瓣葉稍大，無瓣口，血流僅能通過瓣葉上大小不等的篩孔進入肺動脈。在肺動脈瓣環下2～3cm附着小的肉柱及少許腱索和小的隔膜各1例。
心臟傳統系統：此畸形的房室結的位置正常，希氏束穿過中心纖維體分爲左和右側束支的走行也正常。但右束支則沿發育不全，隔瓣附着處於室間隔右心室面直達心尖。
Ebstein心臟畸形分爲右側和左側兩種，絕大多數爲右側，少數爲左側。左側Ebstein心臟畸形均發生在心房與心室連接不一致的複雜先天性心臟病，以SLL型先天性矯正大動脈轉位最多見，此畸形隔瓣和後瓣下移的特徵與右側Ebstein心臟畸形相同，但形態右心室和三尖瓣環不擴大，房化心室壁較厚和腔較小，約30%有前瓣裂隙，可產生嚴重的三尖瓣關閉不全。心臟傳導束位於室間隔左心室面的前上方，離開左側房室瓣較遠，所以在左側Ebstein心臟畸形施行三尖瓣置換術產生心臟傳導阻滯的危險比右側Ebstein心臟畸形小。
合併畸形：Ebstein心臟畸形最常見的合併畸形爲房間隔缺損或卵圓孔未閉，其次爲肺動脈狹窄或閉鎖和預激綜合徵。少數合併部分肺靜脈異位連接、室間隔缺損、法洛四聯症、完全性大動脈轉位、動脈導管未閉、主動脈縮窄以及先天性二尖瓣狹窄和左心室發育不全等。
右心室功能障礙和三尖瓣畸形致使右心向前排血緩慢。右心室排血量減少，引起肺血流減少。右心房及房化心室部分不能完全排空，則引起體循環靜脈系統淤血。有嚴重三尖瓣關閉不全時，右心房及房化心室高度擴張引起心臟明顯擴大。當功能右心室尚能完成充分泵血作用時，心臟處於代償狀態；只有到功能心室也發生肥厚擴張之後，才產生心力衰竭。房化心室在心臟收縮和舒張期的矛盾排血現象，加重了此畸形的血流動力學障礙。
5 Ebstein心臟畸形的預後
Ebstein心臟畸形的預後在胎兒和新生兒最差，嬰兒次之，兒童和成人較好。Barrett-Boyes報道16例新生兒，46%在生後1周內出現發紺，56%死於生後1周內，其中有9例合併肺動脈狹窄或閉鎖。波士頓兒童醫院報道在單純Ebstein心臟畸形病例中，70%生存至2歲，50%生存至13歲；在合併畸形病例中，僅有15%生存至2歲。在嬰兒時期，有70%產生心力衰竭。Giulian報道67例隨訪12年，其中37%病人仍保持心功能Ⅰ～Ⅱ級，63%則症狀進行性加重，心功能從Ⅰ～Ⅱ級發展至Ⅲ～Ⅳ級。21%病人死亡，均具有以下1～2個危險因素：①心功能Ⅲ～Ⅳ級；②心胸比率＞0.65；③發紺和動脈血氧飽和度在90%以下；④嬰兒時期確診。約有5%病人生存至50歲，年齡最大者爲85歲（圖6.35.2-0-6，6.35.2-0-7）。
