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先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
... 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並...
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第二十五章 遺傳諮詢
...方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前...
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遺傳性先天白內障家系調查
...傳方式,大多數屬於常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[1]。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所...
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五、遺傳性疾病概述
...遺傳病)常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳病時,但在弄清病因後,應該代之以“遺傳性”。然而,由於...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...有關,每一對基因的作用都是較輕微的,通常沒有顯性和隱性的區別,其作用是積累的。當積累超過一定閾值時,即可出現疾病引起畸形,除遺傳因素外,環境因素也起一定的作用。多基因遺傳是屬於數量性狀遺傳,它與屬於質...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...遺傳性狀有眼瞼等7項,見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點,瞭解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式(p1+2pq+q2=1)計算髮病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常單基因...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...或異常性狀已達3711種(1992年)。 致病基因有顯性和隱性之分,其區別在於雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
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一個先天性白內障家系的研究
...障大多數屬於常染色體顯性遺傳[1],少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[2]。本文調查的遺傳性先天性白內障家族,4代中有7位患者,通過系譜分析和實地考察,認爲該病症符合常染色體顯性遺傳。3.1系譜分析...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
...物質及藥物?②無家族史不能排除遺傳病,一方面是因爲隱性遺傳病往往追溯不到家族史,另一方面也有可能患者爲自然突變的受累者;③有些遺傳病是遲發的,甚至幾十歲才發病,對這些尚未充分有臨牀現者,不應倉促判定爲...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...等病,患者一般情況好,不影響生命和工作能力。 (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾...
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慢性腎衰竭腹膜透析繼發獲得性魚鱗病1例
...再次入住我科。既往史:體健,菸酒嗜好,家族中無重要遺傳病病史及重要傳染病病史。 查體:T36.7℃,R18次/min,P70次/min,BP210/110mmHg,一般情況好。雙下肢中度可凹性水腫,雙肺呼吸音粗,右下肺可聞及少量溼性羅音。餘系...
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遺傳性魚鱗病與酶有關
...現,一種參與皮膚角質層新陳代謝的酶如果失活,可導致遺傳性魚鱗病。這一發現爲此病的基因療法提供了新的可能。魚鱗病可分爲獲得性和遺傳性兩大類,遺傳性魚鱗病最爲常見,通常由角質細胞分化和表皮屏障功能相關基因...
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先天性魚鱗病1例
...真皮淺層有慢性炎症浸潤。(4)板層狀魚鱗病,系常染色體隱性遺傳,生後全身即爲一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹,多引起眼瞼及脣外翻。數日後該膜脫落,皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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遺傳、環境對優生影響及優生展望
...止結婚,禁止未婚先孕,提倡遠地配偶,血緣關係越近,隱性遺傳疾病和多基因遺傳病的發生率明顯升高。 3.2做好孕前準備選擇良好懷孕時機,最好不要選在結婚當月,因此期間夫婦雙方都很疲勞緊張,接觸菸酒的機會多,...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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先天性魚鱗病1例
...魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者預後差...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...的非遺傳性疾病,有時也具有家族性。一些遺傳性疾病(隱性遺傳病)僅在基因型爲純合子狀態下才表現出來,因而發病的概率小,相似於散發性疾病。 作爲遺傳病的發病基礎,近年來的認識越加深入。已往知之較多的是染...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...多指,並指,原發性青光眼等,子代每胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(...
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先天性魚鱗病1例
...魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者預後差...
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九、談談先天性疾病和遺傳性疾病
九、談談先天性疾病和遺傳性疾病 遺傳性疾病是由遺傳物質(基因及染色體)改變直接引起的疾病,如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等,這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多,已發現的估計有3000種左右。遺...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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第二節 多基因病
...,同胞中發病率遠低於1/2或1/4,既不符合常染色體顯性和隱性遺傳,也不符合X連鎖遺傳,但這些疾病及其在子代的再發風險,確實表現出家族性聚集傾向。 (2)隨親屬級別的降低,患者親屬發病風險迅速下降,在發病率低...
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紅皮病是一種單獨的疾病嗎?
有些完全健康的患者,突然在短時間內得了紅皮病;也有些患者先得了某種皮膚病,繼而泛發全身,成了紅皮病。因此醫學上將紅皮病分爲原發型和繼髮型。隨着醫學的發展,越來越多的紅皮病原發型患者找到了發病原因,成爲...
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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖(伴性)遺傳[1,2]。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響,3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致[3]。國內莊氏曾...
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如何治療紅皮病?
紅皮病是一種嚴重的皮膚病,來勢兇猛,死亡率可高達10%~20%。因此,對於紅皮病的治療應做到及時、準確,主要從以下幾方面入手: (1)病因治療 對於原因不明的紅皮病患者,應力爭尋找病因。原因已明確的,還要注意有...