疾病別名：
先天性泛發性靜脈擴張,先天性網狀青斑,van Lohuizen 綜合徵,congenital livedo reticularis
疾病代碼
ICD:I78.8
疾病分類
風溼免疫科
疾病概述
本病又稱先天性泛發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、van Lohuizen 綜合徵。先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚並不少見，在新生兒中的發病率約爲1/3000，大多數爲散在發病，偶爾也有家族發病的報道。本病女性好發。
疾病描述
本病又稱先天性泛發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、van Lohuizen 綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療，對持續性的損害，可試用脈衝染料激光治療。
症狀體徵
本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張，呈大理石樣外觀，肢體受累最多，常繼發潰瘍、壞死、局部萎縮和瘢痕。
疾病病因
主要由於毛細血管和靜脈血管的畸形導致，小部分與常染色體顯性遺傳有關，但變異較大。最近還報道本病與母親懷孕時體內絨毛膜促性腺激素水平的升高和短暫的胎兒腹水有關。
病理生理
先天毛細血管和靜脈血管的畸形、常染色體顯性遺傳導致泛發性靜脈擴張。病理顯示皮下毛細血管和靜脈的擴張，但也有病理變化不明顯或正常者。
診斷檢查
診斷：根據出生時即有的網狀血管損害及先天性畸形可以診斷此病。
實驗室檢查：目前沒有相關內容描述。
其他輔助檢查：活組織檢查顯示皮下毛細血管和靜脈的擴張。
鑑別診斷
需與下列疾病鑑別：
1.新生兒紅斑狼瘡 出生後3 個月內發病，頭面部曝光部位受累較多，皮損常對稱分佈，可伴有血小板減少、輕度貧血、血清免疫學改變和肝臟腫大。
2.Bockenheimer 綜合徵 兒童期發病，一般侵犯單個肢體，表現爲進行性的大靜脈擴張增粗，皮下組織腫脹，可形成靜脈石和血栓，患肢有增長或縮短現象。
治療方案
一部分皮損會自然消退，因此早期不需要治療，對持續性的損害，可試用脈衝染料激光治療。
併發症
可伴發多種先天性畸形，如動脈導管未閉、先天性青光眼和智力遲鈍等。
預後及預防
預後：沒有伴發其他先天性畸形者預後良好。
流行病學
先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚並不少見，在新生兒中的發病率約爲1/3000，大多數爲散在發病，偶爾也有家族發病的報道。本病女性好發。