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我國醫學者克隆首個“舞蹈手足徐動症”致病基因
...外透露,他們與合作者在國際上首次發現和克隆了“舞蹈手足徐動症”的第一個致病基因PRRT2。 12歲的學生李敏(化名)最近被老師和同學指責上課搞“惡作劇”:回答問題時雙手不自主的“舞蹈”,或“擠眉弄眼”地搞怪...
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第二節 不自主運動
...方向的大幅度運動,患者常難以維持一定的姿勢。 6.手足徐動症:又稱指劃運動。以肌強直和手足緩緩的強直性伸屈性運動爲特點,可發生於上肢、下肢、面部和頭顱。通常以上肥遠端和麪部最明顯。患者的手指常出現不規則...
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腦性癱瘓
...。手術的方法有下列幾種:(一)神經系統的手術①對於手足徐動症型的病人,可考慮作脊神經前根切斷術。動斷頸3~胸1的脊神經前根,可使上肢所有的動作完全喪失。但不影響感覺功能,對某些病人可能有好處。②對伴有嚴...
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抽動-穢語綜合徵的診斷標準是什麼?
...失。 (4)神經系統檢查多無異常。 (5)除外舞蹈病、手足徐動症、肝豆狀核變性等類似疾病。作者:不明
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Thiorphan的神經保護作用
...無力和痙攣,下肢更顯著,導致攣縮和剪刀步態,也可伴手足徐動症或共濟失調,驚厥和精神發育遲滯也常見。腦的病變可以是先天或後天的(產前感染、產傷、窒息、Rh血型不相容等)。作者:
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Leigh氏綜合徵
...感覺和智力一般無改變,但也可能有智力減退者。(二)手足徐動症(athetosis) 特徵爲肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動,四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即出現不自主運動,發育遲緩,這種不自主運動可...
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第三節 肝豆狀核變性
...部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見,嚴重者面無表情,口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束徵,有的可出現癲癇樣發作。 二、肝臟...
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肝豆狀核變性
...部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見,嚴重者面無表情,口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束徵,有的可出現癲癇樣發作。二、肝臟症狀...
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面神經的刺激症狀有哪些?
...變,可以引起面肌的各種運動過多或過少,見於舞蹈症、手足徐動症、肌張力不全及震顫麻痹等。 ⑶ 面神經核或面神經本身受刺激時,可引起同側面肌的收縮或痙攣。腦橋面神經核部位的刺激性病竈及皮質脊髓束損害(如...
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發現新基因PRRT2有助於揭示嬰兒癲癇的祕密
...期後期發展爲一種不同尋常的稱作發作性運動誘發性舞蹈手足徐動症(ParoxysmalKinesigenicChoreoathetosis,PKC)的疾病。當患這種疾病的人們開始運動時,這種運動症導致他們的肌肉發生突然的和短暫的硬化或扭曲,比如當交通燈變綠時,...
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不自主運動
...一定方向的大幅度運動,患者常難以維持一定的姿勢。6.手足徐動症:又稱指劃運動。以肌強直和手足緩緩的強直性伸屈性運動爲特點,可發生於上肢、下肢、面部和頭顱。通常以上肥遠端和麪部最明顯。患者的手指常出現不規則...
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神經疾病鍼灸療法
...十四節 小舞蹈病 第十五節 痙攣性斜頸 第十六節 手足徐動症 第十七節 癲癇 第十八節 癔病 第十九節 內耳眩暈第三章 脊神經疾病 第一節 臂叢神經損傷 第二節 臂叢神經炎 第三節 胸腔出口綜合徵 第...
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髕陣攣、踝陣攣
...束症狀,出現髕陣攣及踝陣攣、伴有肌陣攣、扭轉痙攣、手足徐動症等。腦幹受累時出現顱神經癱瘓、雙側肢體癱及感覺障礙、共濟失調、呼吸及循環障礙等。有腦膜刺激症,腰穿壓力增高,腦脊液白細胞增高。(三)家族性痙...
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Louis-Bar氏綜合徵
...障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動覺減退及手足徐動症等。20~30歲時脊髓受累,深感覺缺失,病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3~6歲出現,見於全部病人的眼結膜,50%病人的皮膚暴露部位,偶見於耳殼。1/3病人...
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神經疾病鍼灸療法(第2版)
...帕金森病第十四節小舞蹈病第十五節痙攣性斜頸第十六節手足徐動症第十七節癲癇第十八節癔病第十九節內耳眩暈第三章脊神經疾病第一節臂叢神經損傷第二節臂叢神經炎第三節胸腔出口綜合徵第四節肋間神經痛第五節枕神經痛...
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第四節 訥喫
...腫瘤等。錐體外系病變引起的訥喫多見於肚豆狀核變性、手足徐動症、扭轉性痙攣、帕金森綜合徵、舞蹈病等。 【臨牀表現】 可因病變部位不同而表現各異。小腦蚓部病變可使發音肌羣協調障礙,出現構音障礙,說話含混...
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鎂缺乏症
...記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動症樣運動。嚴重缺鎂時,可有癲癇樣發作。因缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣,故很難確定哪些症狀是由缺鎂引起的。另外,低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na+K+A...
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鎂缺乏症
...記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動症樣運動。嚴重缺鎂時,可有癲癇樣發作。因缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣,故很難確定哪些症狀是由缺鎂引起的。另外,低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na+K+A...
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成功克隆PKD第一個致病基因
...屬第一醫院的王檸教授。PKD也稱爲發作性運動誘發性舞蹈手足徐動症,是一種反覆發作的、運動誘發的、持續時間短暫的運動障礙,卡馬西平治療有顯著療效,臨牀上易被誤診爲癲癇。自1967年首次報道後,陸續有關於散發性和...
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CT診斷小兒外部性腦積水28例臨牀觀察
...尖叫1例。以腦性癱瘓爲主者13例,其中痙攣性癱瘓10例,手足徐動症2例,小腦共濟失調1例。28例中有3例合併智力低下。 2結果 在28例中,男性明顯多於女性,可能與女性造血功能強、耐乏氧有關。 3討論 外部性腦...
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小兒腦性癱瘓126例誤診分析
...者在出生後至1年內出現肢體運動障礙,可伴有舞蹈症,手足徐動症,出現肌張力異常,各種運動發育較同齡兒延遲,有的因不注意或不詳細詢問病史,除常規檢查外忽視了以下幾個方面:(1)嬰兒反射異常,包括原始反射的延遲...
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小兒腦性癱瘓的研究進展
...症表現:(1)早產兒可致痙攣性腦癱。(2)臀位產可致手足徐動症或痙攣性腦癱。(3)妊娠毒血症、產傷可致痙攣性偏癱或四肢癱。(4)缺氧、Rh因子和膽紅素腦病、前置胎盤或胎盤早期剝離可致手足徐動症。(5)母親患風...
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偏癱
...症狀羣:表現爲病竈對側不全偏癱,同時偏癱側有舞蹈和手足徐動症。2.腦橋性偏癱: (1)Millard-Gubler氏症候羣:病竈同側周圍性面神經麻痹和同側外展神經麻痹,病竈對側偏癱,呈交叉性癱瘓。因面神經的核上纖維在腦橋高...
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三種臨牀方案治療新生兒黃疸的療效觀察
...可引起“核黃疸。若治療不及時則後果嚴重,常留下手足徐動症、眼球運動障礙、聽覺障礙、牙釉質發育不全(即“核黃疸四聯症)和智力低下等神經系統後遺症[1],嚴重的可引起死亡。我院於2003年起採用藍光配以藥...
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新生兒高膽紅素血癥病因探討及早期干預
...兒新生兒期並無神經系統疾病發生,但到了15歲時出現了手足徐動症,故對重症黃疸患兒除需及時治療外,還應長期隨訪,觀察預後。綜合以上因素,新生兒高膽紅素血癥必須以早期預防爲主。應加強圍生期保健,預防各種高危...
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小兒安神補腦顆粒治療小兒多發性抽動症60例臨牀研究
...照本研究治療和觀察者。 1.4排除標準 ①舞蹈病、手足徐動症、肝豆狀核變性、腦炎及藥源性等引起的抽動障礙症。②凡不符合納入標準,未按規定用藥、無法判定療效或資料不全等影響療效或安全性判斷者。 1.5統計...
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肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...肝臟病變。神經系統主要表現爲肌張力障礙、肢體震顫、手足徐動症、構音障礙及共濟失調;少見的神經系統症狀包括吞嚥困難、癲發作、複視、眼球震顫和病理徵陽性;精神行爲異常包括日常行爲異常、易興奮激動、抑鬱及認...
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早早期母乳餵養對新生兒生理性黃疸的影響效果評估
...),若不及時治療,1/3~1/2的患兒死亡,倖存者常遺留有手足徐動症、聽力下降、智能落後、眼球運動障礙等腦損傷後遺症。本研究採用中藥增乳湯,增加產婦產後早期的乳汁分泌,從而保證新生兒出生後24h內的純母乳餵養,有...
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藥物可引發帕金森關注藥物引發的椎體外系反應
...包括藥源性帕金森綜合徵(DIP),藥物引起的異動症、舞蹈-手足徐動症、急性肌張力障礙、靜坐不能及遲發性運動障礙(TD),以及抗精神病藥物性惡性症狀羣(NMS)等。 上海交通大學醫學院趙迎春教授和陳生弟教授均指出,藥源性...
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傳統醫學康復在腦癱康復中的應用與評估
...良反應觀察結果,鍼灸治療後有3例手足徐動型腦癱患兒手足徐動症狀加重,停止鍼灸後2周均恢復。靜脈點滴東莨菪鹼後,絕大部分患兒可以耐受,僅有個別患兒有短暫的面紅、煩躁、口乾、食慾差,停藥後自然恢復,未出現明...