7 疾病概述
手足徐動症(athetosis)又稱指劃運動，或易變性痙攣(mobilespasm)，其臨牀特徵爲肌強硬和手足發生緩慢性和不規則的扭轉運動。可發生於任何年齡，男女皆可發病。發作性運動源性舞蹈手足徐動症，平均起病年齡爲8.8 歲，男女發病率約爲4∶1。
8 疾病描述
手足徐動症(athetosis)又稱指劃運動，或易變性痙攣(mobilespasm)，其臨牀特徵爲肌強硬和手足發生緩慢性和不規則的扭轉運動。與肌張力障礙類似，並非一個獨立的疾病單元，是手指、足趾、舌或身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續不自主運動臨牀綜合徵。
9 症狀體徵
1.臨牀分型 本綜合徵可爲多種神經系統疾病表現，根據臨牀表現不同分爲叄型：
(1)雙側手足徐動症(doubleathetosis)：特點是常伴肌陣攣及不規則中、小幅度運動，常見於腦癱患者。
(2)舞蹈手足徐動症(choreoathetosis)：表現手足徐動症伴幅度較大的舞蹈樣動作，見於家族性發作性舞蹈手足徐動症、非進行性家族性舞蹈手足徐動症等。
(3)單側及假性手足徐動症：腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起，單側及假性手足徐動症(unilateral athetosis and pseudoathetosis)並非爲基底核病變。
2.主要臨牀表現
(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動，但亦可於生後數月症狀才變明顯者。發育遲緩，開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始，但起初皆不明顯，直至患兒能作隨意運動時才能顯着發覺。症狀性手足徐動症可發生於任何年齡，男女皆可發病。由肝性腦病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴過量引起的手足徐動症常於成年以後或老年期發病。
(2)本病所特有的手足徐動性運動，是手足不斷做出緩慢的、彎彎曲曲的或蚯蚓爬行樣的奇形怪狀的強制運動。這些動作以四肢的遠端較近端顯着。下肢受累時，拇趾常自發地背屈，造成假性的巴賓斯基徵。有時面部亦可受累，患者常弄眉擠眼，扮成各種鬼臉。咽喉肌和舌肌受累時，則言語不清，構音困難，舌頭時而伸出時而縮回，吞嚥亦發生障礙。尚可伴有扭轉痙攣或痙攣性斜頸。這種不自主運動可因情緒緊張、或精神受刺激時、或作隨意運動中加重，完全安靜時減輕，入睡時停止。
(3)肌張力時高時低變動無常，當肌痙攣時肌張力增高，肌鬆弛時正常，故本病又稱易變性痙攣(mobile spasm)。約有半數患者因錐體束受累可出現雙側輕癱或痙攣，特別是下肢。半數以上有智力缺陷。全身感覺正常。
(4)本病一般爲慢性疾病，病程可長達數年或幾十年之久，少數患者病情可長期停頓而不進展，手足徐動性運動嚴重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死於併發症。
10 疾病病因
手足徐動症(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多爲常染色體隱性遺傳，較罕見；②腦血管意外；③顱內感染；④藥物；⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動症；⑥高位頸髓病變。
不同類型病因不同，如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症(paroxysmaldystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見的遺傳性運動障礙性疾病。而發作性運動源性舞蹈手足徐動症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見的運動障礙性疾病，常由運動誘發，有時與彌散性或局竈性腦損傷有關，亦有認爲是癲癇的一種形式，因發作有相似誘因，抗癲癇治療有效。
11 病理生理
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner 回返動脈閉塞可導致對側肢體手足徐動樣動作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作，屍檢可見內囊後肢腔隙樣狀態。
3.顱內感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob 病可出現癡呆、肌陣攣和雙側手部指劃運動，MRI 顯示雙側尾狀核、殼核萎縮及T2WI 高信號；單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內感染也可引起手足徐動症。
4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動症，長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發性運動障礙，亦可表現手足徐動症。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現手足徐動症，如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷、膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺喪失外，亦可出現假性手足徐動症或指划動作。
病理改變：主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦，神經細胞變性、消失，神經膠質增生，有髓纖維束顯着增加，分佈不規則，呈束狀或網狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱“大理石樣病變(status marmoratus)”，可見尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質、內囊及大腦皮質亦可變性。雙側手足徐動症患者雙側蒼白球外側部神經元，可見PAS 染色陽性Bielschowsky 小體沉積，呈圓形，位於胞內核周。
12 診斷檢查
診斷：手足徐動症有手足特殊姿勢的不自主運動，故診斷並不困難。舞蹈病的舞蹈樣動作出現於肢體軀幹及頭面部，範圍廣泛，且比不自主動作更迅速，呈跳動樣，不同於本徵的不自主動作主要侷限於手足。但本徵有時與舞蹈病並存，則稱爲舞蹈-手足徐動症(chorea-athetosis)。
實驗室檢查：
2.腦脊液檢查，有鑑別診斷意義。
其他輔助檢查：
1.腦癱患兒MRI 檢查，T2WI 多可見雙側下丘腦、殼覈對稱性高信號，部分可見側腦室周圍高信號。
2.家族性發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症腦電圖及頭部MRI 檢查多無異常。發作性運動源性舞蹈手足徐動症腦電圖及頭部MRI 檢查也多無異常，但SPECT 檢查顯示，發作時對側基底核區腦血流量降低。
14 治療方案
本病治療可參照扭轉痙攣，療效不肯定。腦癱患兒採用立體定向術毀損丘腦後結節、背外側核及小腦齒狀核或不同位點相結合可改善各種運動障礙，療效達80%以上。
家族性發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症苯二氮卓類藥物有效，小劑量氯硝西泮（氯硝安定）效果較好。曾認爲氟哌啶醇是最有效的藥物。抗癲癇藥可用苯妥英、撲米酮（撲癇酮）和卡馬西平（酰胺咪嗪）等，ELISA 測定血苯妥英平均水平(5.2±3.2)mg/ml 可控制發作，較苯妥英控制癇性發作所需血藥濃度低。丙戊酸鈉（丙戊酸）也可緩解發作。進食大蒜也可有效地緩解發作次數。發作性運動源性舞蹈手足徐動症(PKC)與家族性發作性舞蹈手足徐動症相同，以鎮靜、抗癲癇爲主，卡馬西平對控制PKC 有效，亦可改善視幻覺、強迫行爲等。非特發性者應尋找病因治療。
15 併發症
咽喉肌、舌肌受累出現言語不清、吞嚥障礙等；各種原因引起腦癱可出現手足徐動症，如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷、膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，成人心跳驟停、中毒等導致缺氧性腦病等，故同時存在導致腦癱的原發病表現；腦癱患兒尚出現發育遲緩、智力缺陷、行走或說話延遲等表現。