下丘腦綜合徵
...疾病代碼:ICD:E23.3疾病分類:內分泌科疾病概述:下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome,HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域,導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵,並伴有自主神經功能失調,以及體溫調節...
疾病;內分泌科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科脆性X 染色體
...母認識到這一情況不需要治療或不會引起任何症狀,包括性早熟。對全突變脆性X染色體的男孩採取的干預措施應針對各種認知、交流和行爲損害,可以採用結構化學習環境和行爲管理措施治療多動和刻板行爲。視覺文字提示和...
疾病;兒科染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病;風溼免疫科男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科腦性肥胖症
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能綜合症
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖器退化綜合徵
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵