-
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵；Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病；兒科 -
男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合徵，促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病；內分泌科 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的，以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵，特徵爲智力低下和社會適應困難，起病於發育成熟以前（18週歲以前）。4縮略語：下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
男性吐納綜合徵
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病；內分泌科 -
呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別，後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷，及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d，2周後增加一次劑量，直至60~90mg/d...
疾病；皮膚性病科 -
Leigh氏綜合徵
...正常，半數有智力障礙。（三）癲癇（epilepsy）在Leigh氏綜合徵的早期可能與肌陣攣性癲癇發作混淆。但後者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能侷限於某一部位，可能單個發生，但常見快速重複。緩解期正常...
疾病 -
呆小病
...]概述：呆小病（cretinism）是指爲以小兒發育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍爲主要表現的勞病類疾病。呆小病又稱克汀病。症狀：以智力低下，發育遲緩，身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典型的...
中醫兒科學；中醫診斷學；中醫學；中醫病名；疾病 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病