不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療:1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激...
疾病侏儒
...名詞(2010)]概述:侏儒(dwarfism)爲病名。是指以身材異常矮小,性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀:以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始,生長髮育顯著緩慢,身高...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學男性吐納綜合徵
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病;內分泌科呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別,後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷,及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加一次劑量,直至60~90mg/d...
疾病;皮膚性病科女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科Turner綜合徵
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性...
疾病;染色體異常白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白細胞的滾動功能異常,影響其黏附在血管內皮細胞上,不能穿透血管壁進入炎症區域。症狀體徵反覆細菌性...
疾病;兒科先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科