女性的青春期延遲
...正常。2.低促性腺激素性性腺功能減退症低促性腺激素性性功能減退症(HH),表現爲青春期延遲、不孕、血清促性腺激素水平低下。HH大部分病例的分子機制尚不清楚,但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合...
疾病;內分泌科男性吐納綜合徵
...容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合徵。智力常低下並伴眼瞼下垂。疾病描述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。症狀體徵1.主...
疾病;內分泌科男性青春期發育延遲
...激素水平又其分兩大類,一類爲睾丸性(高促性腺激素型)性功能減退,系由原發於睾丸的疾患所引起,FSH、LH爲代償性增高;另一類爲垂體-下丘腦性(低促性腺激素型)性功能減退,系由下丘腦-垂體疾患引起FSH及(或)LH分泌不足導致...
疾病;內分泌科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。鑑別診斷與單純性先天性心血管病相鑑別,與性早熟鑑別。性早熟患兒,骨齡常有提前表現。治療方案本徵現尚無特殊治療方法,有些患兒至青年期兩側...
疾病;兒科West氏綜合徵
...和MRI見到多竈性結和低密度改變或鈣化可予診斷。(二)小頭畸形(microcephaly)常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙,發育完成後腦重不超過1000克,頭顱最大周徑不超過47cm,額部和枕部平坦、狹小,頂...
疾病矮小症臨牀路徑(2010年版)
...4周複查激素水平並調整劑量。(2)診斷腎上腺皮質功能減退者:選用氫化考的松治療。(3)其他:根據相應檢查結果處理。(八)出院標準。:1.患者完善相關檢查以及病因評估。2.生長激素激發試驗過程順利,無不良反應。3....
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑先天性卵巢發育不全綜合徵
...低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。主要治療原發性閉經,促進性腺和身體發育。11~12歲開始給予雌激素治療;青春期後可採用己烯雌酚和黃體酮行人工月經。可導致月經來潮和性生活,但因無排卵而不...
疾病;兒科Werner綜合徵
...③硬化性皮膚異色症;④青年性白內障;⑤骨質疏鬆;⑥性功能減退;⑦糖尿病。症狀體徵(1)皮膚呈老人外貌。皮膚的結締組織、脂肪組織及肌肉萎縮。皮膚光滑、發亮,緊貼於皮下組織而不能被捏起,面部和四肢的遠端爲...
疾病;皮膚性病科Apert氏綜合徵
...咬合。除頭面部畸形外,常有頭痛和腦擠壓徵象。(二)小頭畸形常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。...
疾病染色體異常
...性多於男性,患兒母親平均生育年齡爲31歲。患兒表現爲小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、脣齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及...
疾病;神經內科