-
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...xiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文：Silversyndrome疾病別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵；Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒...
疾病；兒科 -
男性吐納綜合徵
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病；內分泌科 -
先天性卵巢發育不全綜合徵
...ner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本...
疾病；兒科 -
女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病；內分泌科 -
男性青春期發育延遲
...性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵，Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥...
疾病；內分泌科 -
染色體異常
...、易讓人接近，壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病；神經內科 -
Turner綜合徵
...nerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型爲女性，身材矮...
疾病；染色體異常 -
肺動脈狹窄
...疾病概述：肺動脈狹窄是指右心室與肺動脈間的通道，因先天性畸形產生的狹窄，而室間隔完整。此爲常見的先天性心血管病之一。常見狹窄類型有瓣狹窄，漏斗部狹窄，肺動脈狹窄。其可各自單獨存在，亦可並在。本病症狀和...
疾病；心外科 -
頸蹼
拼音：jǐngpǔ頸蹼是一種先天性頸部畸形。頸兩側與肩呈蹼狀連成一片，頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ綜合徵在頸部的表現。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ報告一種主要...
-
垂體功能減低
...人工週期性治療。顱內腫瘤應考慮手術治療。病因學：1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒，多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全...
疾病