加羅德氏綜合徵
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生...
疾病;兒科Segawa病
概述:多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性,以及小劑量多巴製劑對其有快速、...
疾病;神經內科;運動障礙疾病煙酸缺乏神經病
...可表現典型的糙皮病的臨牀特徵,煙酸治療有效。類癌瘤綜合徵(carcinoidsyndrome)因色氨酸轉化爲5-羥色氨,不能生成煙酸而造成煙酸缺乏。疾病病因1.攝入不足見於以玉米爲主食者,由於玉米所含的煙酸大部分爲結合型,不能爲機...
疾病;神經內科惡性貧血
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時,同型(高)半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙,使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少,間接地影響了DNA的合成,故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼貧
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時,同型(高)半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙,使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少,間接地影響了DNA的合成,故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道...
疾病;風溼免疫科變形性肌張力障礙
...傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。治療方案應進行綜合療法,需多學科協作制定治療和康...
疾病;兒科巨幼細胞貧血
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時,同型(高)半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙,使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少,間接地影響了DNA的合成,故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血