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細胞因子療法
...、自身骨髓移植、化療佐劑、外周血幹細胞移植IL-4免疫缺陷、惡習性腫瘤、疫苗佐劑IL-6放化療所致血小板減小、惡習性腫瘤、疫苗佐劑M-CSF惡性腫瘤、白血病、骨髓移植、降膽固醇TNF惡性腫瘤幹細胞因子（SCF）骨髓衰竭TGF-β炎...
醫療技術名 -
海洋性貧血
...因位於11好染色體，呈連鎖關係，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲α海洋性貧血，β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲β海洋性貧血。β海洋性貧血的遺傳模式是常染色體共顯...
疾病；血液科 -
β 地中海貧血
...引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分爲α-地中海貧血；β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血；以前2種類型常見。...
疾病；兒科 -
變形性肌張力障礙
...的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝...
疾病；兒科 -
血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文：serumprolinehydroxylase概述：脯氨酸-4-羥化酶（pmlyl-4-hygroxylase，PH）：PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎，是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生，是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白，由α、β兩...
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腎性氨基酸尿
...酸轉運障礙主要爲近端腎小管對某一組氨基酸的轉運系統缺陷，以致尿中排出該組氨基酸，多數病人常同時伴有空腸對該組氨基酸的轉運障礙。2.多組氨基酸轉運障礙主要是指近端腎小管有多種功能缺陷，臨牀上除有多種氨基酸...
疾病；腎臟內科 -
女性性早熟
...他原因引起的真性性早熟：先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產生的性腺類固醇減少，但由於此前延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如...
疾病；內分泌科 -
注意缺陷障礙
...低於正常兒童，提示5-HT功能失調。另有研究發現多巴胺β羥化酶活性增高與尋找新奇的行爲及動作有關，兒茶酚胺氧位甲基轉移酶（COMT）活性增高與注意缺陷和敵意有關。去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺（5-HT）3種神經遞質在...
疾病；神經內科 -
先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於：雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起，不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症，不能錯誤地施行腎上腺手術切除，在給予皮質激素終生補替治療的過程中，手術治療僅限於對外生殖器的...
手術 -
先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...離成形術適用於：雙側腎上腺增生系由於其本身的先天性羥化酶功能缺陷所引起，不同於Cushing綜合徵的皮質功能亢進症，不能錯誤地施行腎上腺手術切除，在給予皮質激素終生補替治療的過程中，手術治療僅限於對外生殖器的...
手術