遺傳學
拼音:yíchuánxué英文:genetics遺傳學(Genetics)——研究生物的遺傳與變異的科學。Thebranchofbiologythatdealswithheredity,especiallythemechanismsofhereditarytransmissionandthevariationofinheritedcharacteristicsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionari...
遺傳學;學科名線粒體病
...分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型發...
疾病;神經內科尋常性魚鱗病
...分類:皮膚性病科疾病概述:尋常性魚鱗病是一種常見的遺傳性角化病。由遺傳引起。幼年時發病,與先天的維生素A利用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病;神經內科遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病家族性甲狀腺非髓樣癌
...甲狀腺髓樣癌則起源於甲狀腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病血管神經性水腫
...因食物或藥物過敏引起急性侷限性水腫,本病也可有家族遺傳傾向。症狀體徵1.本病可見於任何年齡,但以青年居多。發病前可出現周身不適、寒戰或發熱等前驅症狀。急性起病,在數分鐘或數十分鐘內達到高峯,持續數天或數...
疾病;神經內科