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假肥大型肌營養不良
...，BMD僅爲其1/10。症狀體徵男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲...
疾病；兒科 -
腦膠質瘤診療指南（2022年版）
...高劑量電離輻射和與罕見綜合徵相關的高外顯率基因遺傳突變。此外，亞硝酸鹽食品、病毒或細菌感染等致癌因素也可能參與腦膠質瘤的發生。腦膠質瘤臨牀表現主要包括顱內壓增高、神經功能及認知功能障礙和癲癇發作三大類...
詞條；診療指南；2022年版診療指南；腦膠質瘤 -
單基因遺傳病
拼音：dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一（對）基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelianlaw）傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病 -
賽沃替尼
...含鉑化療的、具有間質-上皮轉化因子（MET）外顯子14跳躍突變的局部晚期或轉移性NSCLC成人患者。合理用藥要點：1.用藥前必須有經充分驗證的檢測方法檢測到MET外顯子14跳躍突變。對於肺肉瘤樣癌，更應注意檢測MET外顯子14跳躍...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；呼吸系統腫瘤用藥 -
兒童腦膠質瘤診療規範（2021年版）
...發生LGG，尤其是室管膜下鉅細胞星形細胞瘤。TSC1或TSC2的突變會引起哺乳動物雷帕黴素（mTOR）途徑靶點的通路改變，導致增殖增加。室管膜下鉅細胞星形細胞瘤通過抑制mTOR通路對靶向治療非常敏感。（二）輔助檢查：1.影像學檢...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腦膠質瘤；兒科；腫瘤科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...神經病，多爲無痛性，反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者，可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常...
疾病；神經內科 -
一氧化氮
...境行爲：急性毒性：LC501068mg/m3，4小時，（大鼠吸入）致突變性：微生物致突變：鼠傷寒沙門氏菌30ppm。哺乳動物體細胞突變：大鼠吸入27ppm（3小時，連續）。危險特性：具有強氧化性。與易燃物、有機物接觸易着火燃燒。遇到...
化驗及醫學檢查 -
慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南（2022年版）
...可變區（immunoglobulinheavychainvariableregion，IgHV）基因體細胞突變。伴有IgHV基因突變的CLL細胞起源於後生發中心的記憶B細胞，此類患者進展較慢；不伴IgHV基因突變的CLL細胞起源於前生髮中心的原始B細胞，患者進展快、更容易對免...
詞條；診療指南；2022年版診療指南；慢性淋巴細胞白血病；小淋巴細胞淋巴瘤 -
遺傳性痙攣性截癱
...8q、14q和15q有關，SPG4致病基因位於2p2l-24，是CAG重複動態突變，蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損，最爲常見，且與癡呆有關，2p常見變異臨牀表現差異顯着。2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q...
疾病；神經內科 -
酵母雙雜交系統
...蛋白質的結構功能特點、作用方式過程中,有時還要通過突變、加抑制劑等手段破壞蛋白質間的相互作用。針對實際工作中的這種需要,Vidal等人發展了所謂的逆雙雜交系統(reversetwo-hybridsystem)。這項技術的關鍵是報道基因URA3的引入...