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關於拉福拉病

拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對本病有了新的認識。拉福拉病患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷爲普通性癲癇,有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。本病須靠神經病理診斷,Lafora小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑爲3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,同時進行電鏡觀察有助確診。 ...

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