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Charcot-Marie-Tooth病
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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腓骨肌萎缩症
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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遗传性运动感觉神经病
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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遗传性神经性肌萎缩
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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糖尿病性周围神经病
微丝、微管蛋白的糖基化可导致轴突变性。其次是本病应与其他感觉性周围神经病和痛性周围神经病进行鉴别,糖尿病性肌萎缩应与股四头肌肌病、进行性脊髓性肌萎缩以及腰骶神经根病变所引起的股四头肌萎缩相鉴别。糖尿病发病后5年内远端感觉神经病的发病率为4%,20年后为20%。