含有特定遺傳功能的核酸片段。1909年丹麥約翰遜首先提出了基因這一概念。除了某些病毒的基因由RNA組成外，大多數生物的基因都由DNA構成，在染色體上呈線性排列。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱核基因；位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因，稱細胞質基因或核外基因。在覈基因或細胞質基因中都儲存着遺傳信息。生物的不同的遺傳信息（精子和卵子細胞除外）。因而細胞類型的不同只是由於基因表達不同而已。現在，人們已經從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條肽鏈氨基酸順序的DNA。在大多數真核生物基因中，基因順序是斷裂的，編碼一條肽鏈的順序被非編碼順序分事成好幾段。在少數情況下，一個基因能編碼幾個不同的蛋白質。在某些噬菌體基因中，在同一段DNA順序上，可以編碼不同的蛋白質，這可能是由於在同一段DNA順序上，不同的基因可以互相重疊的原因。基因也並不都編碼蛋白質，所以一個細胞中的基因數目不等於這一細胞中蛋白質種類的數目。如有一些基因在轉錄RNA後不再翻譯成蛋白質（rRNA
基因，tRNA基因）；還有一些基因雖然也是DNA分子上的一個特定區段，但它並不作爲蛋白質合成的模板，而是對其他基因的表達起調節或辨認的作用。人們對生物的基因的結構、功能和表達等過程的深入瞭解，能更準確、更全面地揭示生物遺傳變異的客觀規律，並在實際中得以應用。如把基因的分離、提取和人工合成基因的成功經驗應用於基因工程，生產人類需要的蛋白質藥物或培育動植物新品種；在醫學上製備基因探針，進行基因診斷，對一些遺傳病進行基因治療。