疾病分類
皮膚性病科
疾病概述
本病最先由Riley於1949年描述，故又稱Riey—Day syndrome。本病是一種少見、原因尚不明的皮膚內臟疾病。有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。其特徵爲多汗、流涎、斑點狀紅斑、間歇性高血壓和淚腺分泌缺陷。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，爲常染色體隱性遺傳。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。
疾病描述
本病最先由Riley於1949年描述，故又稱Riey—Day syndrome。本病是一種少見、原因尚不明的皮膚內臟疾病。有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。其特徵爲多汗、流涎、斑點狀紅斑、間歇性高血壓和淚腺分泌缺陷。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。
症狀體徵
本病患者常有特徵性面容：先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴尖突。患孩哭鬧時不能流淚(一般正常嬰兒在生後6周時就開始淚腺分泌)。面部有斑狀紅斑、流涎。出汗過多，尤其在軀幹部。四肢常有肢端紫紺。暫時性深淺不一的直徑爲2～5mm大的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。舌部蕈狀乳頭和輪廓乳頭缺乏。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢爲其特徵之一。
角膜痛覺常見減退，對痛相對不敏感。50％的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸索反射減弱或缺失。可出現無痛性膝關節病(Charcot關節)。深反射減弱或缺 乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。
本病常有肺部感染，在嬰兒時可以首先表現爲急性支氣管肺炎伴有大量粘液性分泌物。在兒童中常表現爲慢性肺部疾患、杵狀指、生長阻礙及智力缺陷，常因吸入性肺炎、過高熱、腎硬化症而死亡。
2.5％乙酰甲膽鹼溶液滴入結合膜囊產生瞳孔縮小反應，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的機能不良爲陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變小。兩手浸於40℃溫水中可產生手部斑點狀紅斑。
疾病病因
本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，爲常染色體隱性遺傳。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。
病理生理
神經纖維正常，膽鹼酯酶存在。是否存在神經終末器和髓磷脂纖維尚不清。
診斷檢查
本病需與肢痛症和胰腺纖維囊性病鑑別。
治療方案
無滿意的治療方法。可用阿托品或普魯本辛等抗膽鹼藥治療有暫時效果。肺部感染時應用抗生素治療。患者對麻醉有高度危險。