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濟南發現一例世界首報染色體異常核型
...院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型爲世界首報核型。這例“世界首報核型的發現者爲醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師,據她介紹,該患者是一名已婚男性,因妻子習慣性流產,進行染...
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羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
【摘要】目的分析產前診斷的孕婦羊水細胞染色體核型,探討羊膜腔穿刺術的指徵對產前診斷胎兒染色體病的意義。方法對449例有產前診斷指徵的孕婦於孕中晚期在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體制備...
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韶關發現世界首報人類染色體異常核型
...生殖遺傳中心實驗室發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這也是該院繼2000年10月發現一例之後,再次發現一例世界首報人類染色體異常核型,填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類染色體異常...
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染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性...
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江西發現兩例世界首報染色體異常核型
...幼保健院產前診斷中心發現兩例世界首例罕見染色體異常核型。 第一例異常核型爲:46,XX,t(1;4;13)。是位27歲女性患者的一條1號染色體長臂3區2帶、一條4號染色體長臂2區7帶斷裂及一條13號染色體長臂2區1帶斷裂後相互...
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154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
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江西發現一例世界首報染色體異常核型
...李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定,該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。2015年8月,一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫院...
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河南發現全新世界首報人類染色體異常核型
...南科技大學醫學院本月9日發現的一例“人類染色體異常核型”獲得中國遺傳學鑑定權威機構認定,確認是一例全新的“世界首報人類染色體異常核型”。 據悉,去年11月,一名女患者因原發性閉經、第二性徵不發育等原因到...
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888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢出染色體異常核型74例,異常核型檢出率8.33%,通過染色體檢查可爲遺傳性疾病的診斷、治療和預防提供依據,對尋找病因,指導優生具有重要意義。1諮詢對...
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江西吉安發現世界首例人類染色體異常核型
...醫院獲悉:該院日前發現了一例世界首次報告染色體異常核型,並得到一流專家的確認和鑑定,並將錄入新版《中國人類染色體異常核型數據庫》。這一發現,增加了人類染色體異常的種類,將爲人類基因研究和臨牀醫生對遺傳...
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我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去年10月,海南...
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山東發現世界首報人類染色體異常核型
...學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類染色體異常核型項目數據庫,對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要意義。 ...
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系統性紅斑狼瘡的抗核抗體熒光核型與抗雙鏈DNA抗體的關係
...性紅斑狼瘡(SLE)患者血清中的抗核抗體(ANA)各種熒光核型及其與抗雙鏈DNA(dsDNA)抗體指標的關係。方法採用間接免疫熒光法檢測56例SLE患者血清中ANA,ELISA方法檢測抗dsDNA抗體。結果檢測56例SLE患者,其中45例ANA爲均質型,11...
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系統性紅斑狼瘡的抗核抗體熒光核型與抗雙鏈DNA抗體的關係
...性紅斑狼瘡(SLE)患者血清中的抗核抗體(ANA)各種熒光核型及其與抗雙鏈DNA(dsDNA)抗體指標的關係。方法採用間接免疫熒光法檢測56例SLE患者血清中ANA,ELISA方法檢測抗dsDNA抗體。結果檢測56例SLE患者,其中45例ANA爲均質型,11...
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老年骨髓增生異常綜合徵患者染色體核型及臨牀研究
...者採用骨髓短期培養和G顯帶技術對48例MDS患者進行染色體核型分析,同時追蹤其臨牀病情進展情況。結果48例MDS患者中,老年患者28例,佔58.3%。IPSS評分中危2組和高危組老年患者爲21例,佔75%,非老年患者11例,佔55%.在48例患者中...
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我國發現一例特殊染色體核型
...前,哈爾濱市紅十字中心醫院臨牀發現了一例特殊染色體核型。去年7月,一名孕婦妊娠18周進行檢查,發現胎兒核型爲染色體臂間倒位,屬於染色體結構畸變之一。醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定。經...
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浙江寧波檢出一例新染色體異常核型
...出具的一份鑑定書,確認該所檢出的一例人類染色體異常核型,屬於世界首報。醫學專家稱,這一發現,豐富了人類染色體異常核型項目庫的研究,爲人類診斷疾病提供了依據。染色體異常導致胎兒畸形去年6月,一名26歲女子來...
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我國發現罕見人染色體異常核型爲全球首例報告
...驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後,國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和...
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廣西發現全球首報的異常染色體核型
...王曉剛)廣西梧州桂東人民醫院最近發現一例異常染色體核型,據中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,這是世界首次發現的異常染色體核型。 今年6月19日,廣西桂東人民醫院檢驗科的檢驗人員從一名患者身上檢出一例核型...
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寧波檢出一例人類染色體異常核型屬世界首報
...出具的一份鑑定書,確認該所檢出的一例人類染色體異常核型,屬於世界首報。 醫學專家稱,這一發現,豐富了人類染色體異常核型項目庫的研究,爲人類診斷疾病提供了依據。 染色體異常導致胎兒畸形 去年6月,...
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38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
【摘要】目的通過對異常核型分析,探討在出生缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常...
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長春一男性異常染色體核型被確認爲全球首例
...重點實驗室確認,長春市一男性第3號和第13號染色體異常核型爲全球首次發現,將被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,國際上已決定把這個病例作爲攻關課題進行研究。據瞭解,該男性的愛人兩次懷孕均在兩個月時意外...
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23對原發不孕夫婦的染色體異常核型分析
【摘要】目的探討染色體異常核型與不孕的關係。方法對23對不孕夫婦外周血染色體異常型進行分析。結果23對染色體異常核型夫婦中,男12例,佔52.2%,女11例,佔47.8%,其中性染色體異常15例,佔65.2%,常染色體異常8例,佔34.8%...
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遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69例,佔異常總數82.14%。性染色體數目和結構異常15例,佔異常總數17.86%。其中有2例異常核型經鑑定系國內外未見報...
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羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...生[1]。自1968年Valenti與Nadler報道了第一例應用羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊...
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廣西從2歲嬰兒體內發現世界首報染色體異常核型
據新華社南寧7月20日電一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定確認爲世界首報。 記者採訪瞭解到,今年2月,有一名2個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、...
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廣西發現一例世界首報染色體異常核型
據新華社訊 一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認其爲世界首報。 據瞭解,今年2月,有一名兩個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、尿道下裂,...
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南昌發現一世界首報染色體異常核型
江西南昌大學第二附屬醫院發現的1例染色體異常核型——46,XX,t(3;16)(p10;p10),近日經中國醫學遺傳學國家重點實驗室、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑑定,屬世界首報。該核型的發現豐富了...
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全國首例核型定位“PGD”寶寶出生
我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術進行“植入前單基因病診斷”(簡稱PGD)的試管嬰兒,1月29日誕生,新生兒各項身體指標良好。據悉,核型定位基因芯片技術由復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中...
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228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...