在中國，罕見病是指患病率小於50萬分之一，或新生兒發病率小於萬分之一的疾病。美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人的疾病。
罕見病具有患病率低、種類多、難診難治等特點，公衆對罕見病缺乏認知，相關醫藥研發落後，主要依靠進口藥，藥價昂貴。罕見病的種類非常繁多，目前世界上已經確認了超過7000種，80%爲遺傳疾病。全球目前預計有3億名罕見病患者，其中我國大約有2000萬患者在跟罕見病作鬥爭。
2019年2月12日，國家衛生健康委發佈國衛辦醫函〔2019〕157號通知，建立“全國罕見病診療協作網”，在全國範圍內遴選了324家醫院，建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。
2019年2月27日，國家衛生健康委印發罕見病診療指南（2019年版）（國衛辦醫函〔2019〕198號），對121種罕見病的定義、臨牀表現、輔助檢查、診斷等都做了詳細闡釋，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則。
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。