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歐盟出臺限制基因測試新政策
...列的各種改變,包括單個鹼基的改變,即單核苷酸變異(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一個或多個核基因檢測可以檢測的基因突變包括:由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序...
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CTC和ctDNA對乳腺癌預後的判斷孰優孰劣?
...較從cfDNA和ECMC(正常細胞中的上皮細胞粘附分子)中檢出的SNV數量,發現從cfDNA檢出的SNV假陽性率是從ECMC中檢出的7倍;而在45個臨牀捐獻者中,從cfDNA中檢出的SNV數量是從CTC-DNA中檢出的5倍。在這45個臨牀診斷呈陽性的患者中:1)在...
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新的單細胞測序全基因組擴增方法
...中的小片段拷貝數變異(CNV)和高精度的單核苷酸變異(SNV),該方法還具有基因組的高覆蓋率並且能降低外源污染。eWGA成爲目前綜合指標最好的單細胞全基因組擴增技術。單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許...
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全基因組測序發現肝細胞癌相關基因突變
...基因組測序。他們通過對全基因組範圍內的單鹼基變異(SNV)、拷貝數變異(CNV)、插入缺失(Indel)、結構變異(SV)以及HBV整合位點進行檢測,發現了一系列與HBV介導的肝細胞癌發生、發展相關的基因突變及相關信號通路變...
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自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...全基因組測序研究,並在全基因組範圍內對單鹼基突變(SNV)、拷貝數變異(CNV)以及插入/缺失(indel)等進行檢測,在自閉症先證者中鑑定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑑定出的純系突變比例高於以往...
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北京生科院揭示RNA結合蛋白調控網絡中功能遺傳變異的機制
...不清楚。RiboSNitches是可以改變RNA結構的單核苷酸變異體(SNVs),它的丟失可能會導致特定RNA結構的改變,這種現象發生在成千上萬的區域位點,其中包括3‘-UTRs、microRNA的結合位點、RNA結合蛋白(RBPs)的結合位點。因此評估SNVs...
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勢頭猛進:精準醫療在腫瘤領域的應用
...腫瘤數據庫,囊括了各類基因變異,包括單核苷酸變異(SNV)、基因插入和丟失、多拷貝數和染色體易位。依據測序結果,篩選出與腫瘤有關且能成爲在研藥物靶點的基因異常,如果檢出的患者基因突變符合某項子研究條件,患...
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GenomeResearch:升級版CRISPR測序研究
...的基因組改變或突變率提高,不過有一種單核苷酸變異(SNV)會影響Cas9的特異性。2014年12月,麻省總醫院(MGH)的研究團隊在NatureBiotechnology雜誌上發佈了檢測全基因組CRISPR脫靶效應的測序方法——GUIDE-seq。以往人們在檢測CRISPR...
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【ctDNA】癌症“指紋”系列之血液中散落的信息密碼
...我們識別癌症的密碼。大體來說,這些密碼包括點突變(SNV),短的插入缺失(InDel),拷貝數變異(CNV),結構變異(SV)等等。我們知道,血漿中的cfDNA,只有一小部分(平均5-10%)是來自於癌細胞,這就相當於把密碼信息稀...
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漢坦病毒及其相關疾病研究進展--第四屆國際HFRS和漢坦病毒會議資料綜述
...,DOBV),引起漢坦病毒肺綜合徵(HPS)的無名病毒(SinNombrevirus,SNV)、紐約病毒(NewYorkvirus,NYV)、污黑小河溝病毒(BlackCreekCanalvirus,BCCNV)、牛軛湖病毒(Bayouvirus,BAYV)、安第斯病毒(Andesvirus,ANV)以及與人類疾病關係尚不清楚的一組病毒,如希望...
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關於流行性出血熱及其病原、型別統一命名(譯名)的規定簡介
...見報道。 SinNombrevirus譯名無名病毒或辛諾柏病毒(簡稱SNV),此爲HPS的病原,引起人的肺綜合徵,在我國尚未發現此型病毒。 三、疫區、疫源地命名: 由於漢坦病毒各血清型(病毒)具有明確而嚴格的鼠種依賴性,即每一...
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GeorgeChurch專訪:CRISPR是如何引領基因編輯革命的?
...靶效應,還鑑定了一個影響Cas9特異性的單核苷酸變異(SNV)。CRISPR基因編輯和iPS重編程是近年來的兩大熱點技術。CRISPR/Cas9已經在多個領域中展現了自己強大的特異性基因靶標能力。而iPS重編程在構建疾病模型和新藥開發中有着...
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PDZbindingmotif-dependentlocalizationofK+channelonthebasolateralsideindistaltubules
...95/Dlg/ZO-1alsoknownasDisc-LargeHomologyRepeatsorGLGFrepeats)-bindingmotif(SNV)(G-Kir4.1CT3)changedtheintracellulardistributionofKir4.1,andthemutantchannelshowedperinuclearclustereddistribution.ThischangeofintracellularlocalizationbydeletionofthePDZbindingmotifindicatedthatsomeanchoringproteinsconta...
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北大謝曉亮教授:單分子技術透視生命之謎
...因組包括約60億對鹼基)。基因組的主要變化是點突變(SNV)和基因拷貝數的變化(CNV)。我們每個人之間的不同就是由於點突變,也就是單鹼基發生了變化。60億對鹼基中大約只有千分之一的鹼基在人與人之間是不同的。另外...
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漢坦病毒感染的實驗診斷研究進展
...OBV,THAV及PUUV爲HFRS的病原,主要流行於歐亞等地[4,5];SNV及相關的病毒爲HPS的病原,其主要流行於北美等地[6],而PHV及TPMV等對人的致病作用尚不清楚。雖然近年HFRS發病率明顯下降,但疫區卻在不斷擴大,值得引起人們的重...
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AutocrineandParacrineTranscriptionalRegulationofTypeIIASecretoryPhospholipaseA2GeneinVascularSmoothMuscleCells
...meétage,7quaiStBernard,75252Pariscedex05,France.E-mailmichel.raymondjean@snv.jussieu.frAbstractObjective—TheinflammationthatoccursduringthedevelopmentofatherosclerosisischaracterizedbyamassivereleaseofsPLA2-IIA(groupIIAsecretoryphospholipaseA2)fromvascularsmoothmusclecells(VSMCs).Wehaveinvestigat...