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CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
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CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
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白癡學者
拼音:báichīxuézhě英文:idiot-savant在輕度或中度精神發育不全患者中,存在着某方面智力功能超羣的佼佼者——即所謂白癡學者。主要臨牀特點是:在智力普遍低下的背景上,表現出個別突出的、遠遠超過一般水平的孤立才能...
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白癡
拼音:báichī英文:ament;amentia;anoia;idiocy;idiot;idiotia;idiotism白癡是精神發育遲滯中嚴重的一種,智能極低。患者不會說話或僅能說個別的日常生活用詞,不能正確理解和認識周圍的事物,經常重複單調的無目的動作,表情愚蠢,情...
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CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
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CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
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CM1神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
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克-雅病家族病史
拼音:kè-yǎbìngjiāzúbìngshǐ英文:familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]克-雅病(Creutzfeldt-jakobdisease)是一種罕見的海綿狀病毒性腦病,以進行性癡呆、肌肉消瘦、震顫、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵,可經...
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家族性脂肪瘤病
拼音:jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文:familiallipomatosis疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可...
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家族性眶周色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述...
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遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
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遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
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致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基...
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家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
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家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
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家族性環狀紅斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒,發生在同一家庭中,皮疹在出生後短期內出現,爲紅斑、風團樣丘疹,呈離心性向外擴大,中央皮損消退,形...
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重複序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重複序列家族(sequencefamily)是指一類核苷酸序列高度相似的重複序列,這些重複序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因可歸爲一個...
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致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
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多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,...
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家族性黏液血管纖維瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纖維瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹,位於手掌和指部,必要時可冷凍或激光治療。疾...
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家族性角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點...
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家族性阿爾採木氏病
拼音:jiāzúxìngāěrcǎimùshìbìng英文:FamilialAlzheimer’sdisease阿爾採木氏病(AD)是一種中樞神經系統原發性退行性變性疾病,主要臨牀相爲癡呆綜合徵。本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族...
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家族性頜骨肥大
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
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家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
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家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
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家族性進行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,...
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家族性頜骨纖維異常增殖症
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
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家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現...
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家族性結腸息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在腸道尤其是大腸廣泛出現十到數百個大小不一的息肉,嚴重者可從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉,且常伴其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛...
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家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...