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美國科學家提智商在基因中決定引爆炸性爭議
...歐洲裔猶太人更容易患上多種致命的遺傳疾病?比如家族黑蒙性白癡症、海綿狀腦白質營養不良症,類似的疾病還有十多種。 科克倫最後得出的結論是,那些所謂的“缺陷”基因其實是爲了讓猶太人更聰明。 當然,這個...
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智能低下
...全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性...
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英診所擬推出唾液檢測排查百種隱性遺傳病
...吉·斯里尼瓦桑說,新測試方式受到美國猶太裔社區對“黑蒙性白癡”病的篩查啓發。這種隱性遺傳病具有高致命性,篩查使得患病嬰兒出生率大幅下降。“每個成年人要小孩前都應該接受檢測,”斯里尼瓦桑說,“就像人們知...
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第一節 智能低下
...全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器...
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美國研究證明幹細胞可以治療腦部疾病
...質。當脂肪堆積時,腦細胞就會死亡。這種症狀類似家族黑蒙性癡呆,而不管是家族黑蒙性癡呆還是山德霍夫氏病,目前都沒有徹底的治療方法。(米愛)新浪獨家稿件,轉載請註明出處作者:
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從23andme看基因檢測市場投資機會
...傳性疾病相關的基因突變,這些疾病包括囊纖維化、家族黑蒙性白癡以及鐮狀細胞貧血。與之前不同,這次23andMe不給消費者提供疾病風險的實時信息,而是關注消費者攜帶35個致病基因的狀況:如是否攜帶鐮狀細胞性貧血致病基...
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中國大陸科技界無緣WSJ年度創新大獎
...基因缺陷檢測技術,能夠檢測出下一代可能導致患上家族黑蒙性白癡、囊胞性纖維症和脊髓性和肌萎縮等多種遺傳疾病的致病基因。該公司使用一種特製的微陣列芯片,能夠同時檢測多個基因的變異,並利用高度複雜的統計軟件...
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單唾液酸四己糖神經節苷脂
...過敏;遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。作者:
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...的體徵: 1.頭顱:頭圍增大常見於某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆),頭圍縮小見於多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性),頭顱變尖見於Apert綜合徵。 2.毛髮:毛髮色淡(枯草黃)多見於苯酮尿症,毛髮捲曲見於...
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研究人員發現一種癡呆相關基因
...,如貝敦氏病和Jansky-Bielschowsky病(比-詹二氏病,嬰兒型黑蒙性癡呆)分別影響兒童和嬰幼兒。大多數NCLs是隱性遺傳自父母。 成年人NCLs的常見症狀包括癡呆、智力遲鈍、運動障礙、抽搐和肌肉不協調。目前對這種疾病還沒有...
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科學家證實白癡確實可以轉染
我們總開玩笑“白癡是會傳染的,沒想到這話還真就說中了——科學家最近發現了“白癡病毒。約翰霍普金斯大學和內布拉斯加大學的研究者們發現了一種名爲chlorovirusATCV-1的綠藻病毒,它被證實能讓人類“變笨...
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第二十五章 遺傳諮詢
...性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式(圖198)。 常染色體隱性遺傳病的...
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視神經萎縮
...子宮等)⑵炎症⑶青光眼後⑷視網膜色素變性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性癡呆4.視神經炎和視神經病變⑴血管性,如缺血性視神經病變⑵脫髓鞘病⑶維生素缺乏⑷由於鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤,...
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視網膜母細胞瘤
...度後終將玻璃體腔填滿,顯示黃光反射,狀如貓眼,故有黑蒙性貓眼之稱。1.眼內生長期:因腫瘤發生部位而異,假如腫瘤從前部開始,而且增長緩慢,可要相當長時期內保留一定視力。反之,從眼後極部開始的腫瘤,往往早期...
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中外科學家合作發現致盲新基因
...析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來,醫學界都認可,LCA的...
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激光治療線狀表皮痣療效觀察
...,年齡12~40歲,均發生在頭部。面積1cm×1cm3例,1.5cm×1.5cm1例,2cm×2cm1例,2cm×3cm1例。瘢痕體質排除在外。1.2治療方法皮損區域常規消毒,有毛髮部位需備皮,用2%利多卡因注射液局麻,周圍正常組織用生理鹽水浸溼的敷料覆蓋...
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研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
2008年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEng...
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利膽舒煎劑治療慢性膽囊炎臨牀效果觀察
...壓痛32例(82.05%),彩色超聲波提示膽囊壁厚0.4cm21例,0.5cm11例,0.6cm3例,0.7cm1例,0.8cm1例,1.1cm1例,膽囊壁呈雙邊影像,爲肝硬化合並膽囊炎者。合併有膽囊結石者12例(31.58%)。1.3治療方法利膽舒方劑組成:黃芩、柴胡、白芍、枳...
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視網膜母細胞瘤
...入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,故稱黑蒙性貓眼,此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳症或斜視而家長髮現。眼底改變:可見園形或橢園形,邊界清楚,單發或多發,白色或黃色結節狀隆起,表面不平,大小...
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研究人員首次利用基因療法治遺傳性失明
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙是由一種名爲RPE65的基因出現變異而導致的,病人的視網膜會失去感光功...
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網友:給英語水平超低考研者的經驗
...航的強化班,是7月份的,因爲我們寧波有點。去的時候白癡一個,回來時還是很白癡,但知道了考研英語是啥樣的,知道了真題的重要性,知道了聽力的恐怖,回來後狂練。8月份接到通知聽力不考了,快樂得比家裏的狗還要過...
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中美專家聯手探索眼科疾病基因治療
...去年10月25日,美國的醫學專家成功爲一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治療,這也成爲國際首例視網膜基因治療成功的手術。與此同時,該治療方法的臨牀一期試驗也正式開始實施。據瞭解,雷伯氏先天性黑蒙是一種視網...
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基因療法讓遺傳性失明患者重見光明
...法上取得重大突破,首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明顯改善視力。這項革命性的進展,將爲全世界數百萬遺傳性眼疾患者帶來新的希望。 來自英國博爾頓的18歲患者斯蒂文#8226;霍沃斯,患有一種比較罕見的...
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6-5溶酶體與過氧化物酶體
...有以下幾類。 臺-薩氏綜合徵(Tay-Sachsdiesease):要叫黑蒙性家族癡呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累(圖6-30),影響細胞功能,造成精神癡呆,2~6歲死亡。患者表現爲漸進性失明、...
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大鼠肝微粒體溫孵體系中
...產物,通過1H-NMR,FAB-MS,EI-MS鑑定其結構分別爲:6-羥基-(CM1),5-羥基-(CM2),4-羥基-(CM3),4,6-二羥基-(CM4),4-苯環鄰位-羥基-(CM5),4,7-苯環間位-二羥基-(CM6)黃皮酰胺。爲進一步尋找未分離得到的代謝產物,並擬探索液相色譜-質...
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直腸類癌48例分析
...女17例。年齡18~70歲,平均42±2.1歲。腫瘤部位:距肛緣12cm1例,11cm1例,8cm3例,7cm11例,6cm10例,5cm16例,4cm6例。腫瘤直徑:2cm2例,1~2cm20例,1cm26例。48例均行局部擴大切除術,46例經肛、2例經腹。獲隨訪42例,5年生存率95%(35/37...
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基因療法治癒先天性失明
...學雜誌》上。他們使用基因替代療法對患有賴伯氏先天性黑蒙的病人進行治療,這種失明症狀出生之後就會出現,視力隨着年齡的增長逐漸減弱,尚未到成年時就已差不多完全失明。 而基因療法的原理就是用好的基因去替代...
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基因療法使遺傳性失明病人部分恢復視力
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙病人的視網膜會失去感光功效,其視力會隨着年齡增長而衰退,一些人成年後...
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基因療法可使遺傳性失明病人部分恢復視力
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙病人的視網膜會失去感光功效,其視力會隨着年齡增長而衰退,一些人成年後...
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動態心電圖檢出心房顫動中長R-R間歇的臨牀意義
...後的ST-T改變不明顯,故AF伴長R-R週期者很少有心臟停頓伴黑蒙、暈厥症狀。82例長R-R週期中,達到AF伴第二度房室傳導阻滯者僅8例,此類AF患者出現長間歇持續時間長且出現時間也較頻繁,且長間歇可發生於白天活動中,其中3例...