與21-羥化酶缺乏症相關的文獻報道

21羥化酶缺乏致女性假兩性畸形的治療效果

...女性假兩性畸形的臨牀診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏症患者24例，女，平均年齡5歲8個月。臨牀表現爲男性化徵象，陰蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壯、聲音低沉等，經醋酸氫化可的松替代治療3～6個月後，採用保...

單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討

...目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點，結合實驗室檢查，血17-羥孕酮（17-OHP）、皮質醇（F）、促腎上腺皮質激素...

在漢族雄激素過多症女性中篩查非經典型21-羥化酶缺乏症

...初步瞭解中國漢族雄激素過多症女性中非經典型21-羥化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情況。研究者對85例漢族雄激素過多症患者及14名健康女性進行卵泡期ACTH興奮試驗。結果雄激素過多組睾酮(T)、LH均顯著高於正常對照組[(2.86±1.26vs1.11...

多毛症

...遲。此病屬於常染色體顯性遺傳，無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見，予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中，21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳，其突變基因定位於6號染色體與HLA-B...

21-羥化酶缺陷症1例

...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療，1月後複診。　2討論　　21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型，其基因位...

腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)

...。　　在膽固醇合成各種腎上腺皮質激素過程中，類固醇羥化酶是主要的合成酶，臨牀最常見的是21羥化酶缺乏(佔95%)，其次是11α羥化酶缺乏(佔3%)，而17α羥化酶、碳鏈裂解酶、3β類固醇脫氫酶缺乏所致的CAH罕見。　　21...

先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展

...核型檢查以明確真正的遺傳性別。2.3基因缺陷診斷P450c21缺乏症的基因異常約分爲三大類：基因缺失、基因突變、基因轉換和點突變［6］。CYP21結構基因缺失佔10%～21%；約85%基因突變屬於基因轉換，其中10%爲大片基因轉換，易誤...

四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究

...海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法，進一步瞭解其臨牀特徵，爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據，研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒，男47例，女26例，平均年齡1.93個月。所有...

內分泌性陽痿需做哪些檢查？

...低表明先天性腎上腺皮質增生症的可能，爲皮質醇前體的羥化酶缺乏，如11-羥化酶缺乏、21-羥化酶缺乏等。作者：不明

急性腎上腺皮質功能減退症

...先天性腎上腺皮質增生　至今已知有九種酶的缺陷，有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...

脯氨酰羥化酶域2蛋白抑制缺氧誘導的內皮細胞增殖

2007年01月17日Hypertension.2006Nov13;[Epubaheadofprint]9脯氨酰羥化酶域2蛋白(PHD2)通過定位在氧依賴的降解區域的特異脯氨酰殘基的羥化反應參與缺氧誘導因子(HIF)-1alpha降解的信號通路，與預想中，過度表達PHD2的內皮細胞(ECs)可以減低HIF-1a...

武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者

...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。　　該院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成生長髮育...

武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者

...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。　　武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...

武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例

...出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由１７α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有１７α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...

單基因性繼發性高血壓的基因診斷

...酮增多症（GRH）表徵性鹽皮質激素增多症（AME）11?羥化酶缺乏症17?羥化酶缺乏綜合徵Liddle綜合徵Gordon綜合徵孤立型嗜鉻細胞瘤IIA型多發性內分泌瘤IIB型多發性內分泌瘤VonHippel-Lindau綜合徵I型神經纖維瘤高血壓伴短指畸形糖皮質激...

第58章　腎上腺危象（急性腎上腺皮質功能減退症）

...先天性腎上腺皮質增生　至今已知有九種酶的缺陷，有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...

雙側先天性腎上腺皮質增生

...形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓...

第二節　個別氨基酸代謝

...　　1.苯丙氨酸在體內一般先轉變爲酪氨酸。由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羥基完成，其輔酶爲四氫生物嘌呤。反應生成的二氫生物喋呤，由二氫葉酸還原酶催化，藉助NADPH+H還原爲四氫化合物(圖7-18)。圖7-18　...

第二節　膠原蛋白

...蛋白分子。例如，正常膠原在39℃變性，而在缺乏脯氨酸羥化酶條件下合成的膠原在24℃變性成爲白明膠(gelatin)。而羥賴氨酸上可結合半乳糖－葡萄糖苷，與特定組織功能相關。如在基底膜膠原(Ⅳ型)中含hyl較多，含糖也較多，可...

多巴胺β羥化酶基因多態性與妊娠期高血壓疾病發病的關係

...婦產科雜誌2006Vol.41No.6P.384-38613（長春）爲了探討多巴胺β羥化酶(DβH)基因編碼區589位單核苷酸多態性(SNP)與妊娠期高血壓疾病發病的關係。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)技術，檢測107例妊娠期高...

第二節　脂質代謝

...完成。　　1．脂肪酸合成酶系及反應過程　　在乙酸CoA羥化酶的作用下，乙酰CoA羧化成丙二酸單酰CoA。ATP+HCO3-+乙酰CoA→丙二酰CoA+ADP+Pi　　在多酶體系或多功能酶的作用下，乙酰CoA與丙乙酰開始重複加成過程，每次延長二個碳原...

靈芝孢子粉對帕金森病模型鼠黑質酪氨酸羥化酶的影響

...）爲了研究靈芝孢子對帕金森病(PD)模型鼠腦黑質酪氨酸羥化酶(TH)的影響，以探討靈芝孢子對PD的腦保護作用。研究者將120只SD大鼠隨機分爲三組，PD組:立體定向注入6-羥多巴(6-OHDA)，術後1周腹腔注入阿樸嗎啡觀察30min大鼠旋轉的...

高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）

...學.北京：人民衛生出版社，2004，920-937.3王家娜.21-羥化酶缺乏症16例.華西醫學，2005，（2）：361.作者單位：225400江蘇泰興，泰興市第三人民醫院內分泌科　（編輯：宋青）作者：戴留新

第二節　水溶性維生素

...與癩皮病類似的皮膚炎。在人類尚未發現單純的維生素B6缺乏症。　　維生素B2、維生素PP和維生素B6常共同存在，在營養上亦有共同特點，即當其缺乏都表現爲皮膚炎症。然而從在代謝中的作用來看，前二者共同參與生物氧化過...

第六節　腎上腺

...液。在皮質細胞的線粒體內膜或內質網中所含的裂解酶與羥化酶等酶系的作用下，使膽固醇先變成孕烯酮，然後再進一步轉變爲各種皮質激素。由於腎上腺皮製裁各層細胞存在的酶系不同，所以合成皮質激素亦不相同（圖11-16）...

第三節　佝僂病和骨軟化症

...的鈣化均正常，因此與骨軟化不同，故也有人稱之爲骨質缺乏症（osteopenia）。骨質疏鬆乃由於各種原因引起的骨形成減少或骨吸收增強或兩者兼而有之所致。骨質疏鬆症可分爲侷限型與瀰漫型兩種。　　1．侷限型骨質疏鬆症（...

第三節　MHC中的單體型

...因（C4puantityzero,C4QO）或靜息基因，常伴有旁側的固醇21-羥化酶的缺乏。如純合子C4零基因，伴有21羥化酶缺乏引起的耗鹽型先天性腎上腺增生（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）。此外，C4QO還與SLE、IDDM等有關。　　Bf具有遺傳多態現象...

30.2遺傳病的營養治療

...紅細胞增多症）、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症等。　　溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質、多種維生素，有利於貧血的恢復。因不缺鐵，無須用鐵劑。喫生蠶豆可...

治癒“阿喀琉斯之踵”

...色體上一個相關酶的基因發生了突變，醫學上命名爲17α羥化酶缺陷症，由於缺少這種酶，淑清的體內無法合成雄性激素等。原來，人在胚胎期的8—12周內，擁有兩套原始內生殖器官且共同擁有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...

維生素C缺乏病

...原蛋白合成過程中脯氨酸（proline）及賴氨酸（lysine）的羥化；由色氨酸（tryptophan)生成5-羥色胺（5-hydroxytryptophan,serotonn）;由酪氨酸（tryrosine）生成對-羥苯丙酮酸（p-hydroxyphenylpyrurate)、尿黑酸（homogentisicacid）等氨基酸代謝物，均...