4 診斷
根據臨牀表現和原有疾病症狀一般可以診斷直腸陰道瘻，但對於瘻口的位置需準確定位以便於確定治療方案。對於瘻口的位置應以探針插入瘻口探其走行；或在直腸鏡下觀察；必要時行瘻管造影以確定瘻口的位置。在陰道內放置紗布，直腸內注入美藍10cm幾分鐘後取出紗布觀察是否藍染可確定有無陰道瘻。
5 治療措施
各種類型的先天性肛門直腸畸形者均需手術治療。但根據畸形的不同類型，瘻管的大小等可有不同的手術時間和手術方式。手術的目的是恢復有正常控制能力的排便功能。直腸陰道瘻由於成因複雜、種類繁雜、手術後感染、複發率高，再將手術難度較大，要達到一次成功，術式的選擇是極其重要的。
對於先天性肛門畸形、直腸陰道瘻者應注意：①手術方式與操作方法；②直腸末端遊離是否充分；③避免嚴重感染；④充分鬆解直腸粘膜末端達縫合無張力。
肛門閉鎖合併低位直腸陰道舟狀窩瘻：對瘻口很小，生後即有排便困難的病例，則可在新生兒期造口。若瘻口與陰道口似相距很近則在4～5歲後再作肛門成形術。如果陰道瘻較大，糞便排出通暢不必早期手術，至3～5歲時手術較爲合適。
對於後天性直腸陰道瘻，特別是醫源性直腸陰道瘻者應慎重選擇手術時機，切忽因患者迫切要求而立即手術。手術應等待所有炎症消退、瘢痕軟化，在受傷或已行修補術後3個月後進行。如果瘻管大要等待6個月。同時所有炎症一定要做適當引流。
手術方法
（一）瘻管切除分層縫合術（圖1）
圖1 瘻管切除分層縫合術
將瘻管切除後分層縫合，可經陰道或直腸修補。優點是手術簡單，操作容易。缺點是複發率高，由於縫合時有張力，分離直腸或陰道組織分離不均，因此粘膜肌肉瓣要有充足的血液供應。
1.手術方法 遊離直腸盲端後側及二側然後分離直腸陰道瘻之周圍，遊離瘻管結紮切斷後用細腸線間斷縫合直腸陰道隔，然後，充分遊離直腸使其無張力與下端粘膜肌層縫合。術後保持創面清潔乾燥，創口一期癒合。術後2周開始擴肛。擴肛不應少於6個月以防肛門狹窄。該術式適合於低位肛門閉鎖、低位直腸陰道瘻或直腸前庭瘻者。年齡越大手術成功率越高。
2.後果 後果各家報告不同。Lescher等報告術後複發率爲84%，Given報告爲30%。Hibband報告14例第一期癒合。雖然有人不主張手術用於高位直腸陰道瘻，但Lawson報告53例高位直腸陰道瘻，有42例成功，他建議切開直腸子宮陷凹，這就便於縫合瘻管。本手術的要點是縫合時不能有張力，縫合部位不能有缺血。
（二）直腸移動瓣修補術（圖2）。
圖2 直腸移動瓣修補術
1902年Noble首先採用直腸移動瓣修補術治療直腸陰道瘻。近來多數學者，認爲此法對修補低位直腸瘻應首選。
麻醉滿意後行俯臥位、首先探清內外口，瘻道內插入探針，直腸粘膜瓣採用“U”形切口，瓣長寬比不能大於2∶1，並保證足夠的血液供應。粘膜下注射1∶20000腎上腺素以減少出血。分離內括約肌，並在中線縫合。瘻口周邊切除寬約0.3cm粘膜組織形成創面，然後將移動瓣下拉覆蓋內口創面，用2-0或3-0腸線間斷縫合，恢復粘膜與皮膚連接的正常解剖學關係，陰道傷口不縫合，作引流用。
（三）骶腹會陰手術
由於新生兒肛提肌僅距肛門1.5cm左右，故在會陰部分離直腸時極易損傷恥骨直腸環。骶尾部切口可以清楚辨別恥骨直腸環，又易遊離直腸，對瘻口較高的瘻管也較容易分離剔除。手術適合於生後6個月以上的患兒。骶尾部皮膚縱切口長約3～5cm，橫形切開骶尾軟骨，暴露直腸盲端；沿直腸盲端縱形切開在腸腔內找到瘻口，分離瘻口，將其切斷後縫合。遊離直腸至能鬆弛地下降達肛窩皮膚平面。肛窩皮膚作X形切口，暴露外括約肌，將直腸從恥骨直腸環中間通過緩慢地牽拉至肛門，注意腸段勿扭轉，並避免手指在腸環內強力擴張。直腸壁與肛門皮下組織用絲線縫合幾針，直腸全層與肛門皮膚用3-0腸線或絲線間斷縫合。依次關閉骶尾部傷口。
另外高位直腸閉鎖和直腸陰道瘻亦可在新生兒期做腹會陰肛門成形術，直腸陰道瘻修補術和結腸造口術，但限於實際條件，手術死亡率高故不易爲家長接受。
所有高位瘻的主要手術併發症是感染和瘻管復發，再次手術難度較大。應對每個具體病例根據其病情和實際條件制定治療方案，選擇合適的手術方法。
對於後天性直腸陰道瘻者要視其病因加以治療，由炎症引起者則積極治療腸炎後根據病情確定選用修補、腸切除和腸造口等術式。
由產科手術及外傷所致直腸陰道瘻者在炎症控制的情況下行經直腸或陰道修補術。切開並分離直腸和陰道壁的邊緣，關閉直腸壁作橫行卷入內翻。縱行對合陰道粘膜下組織，橫行關閉陰道粘膜。
放射性直腸陰道瘻者局部修補是極其困難且常不可能做到，故應作結腸造口術。