6 疾病概述
遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum 病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病，常於20 歲前後開始。
7 疾病描述
遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum 病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。
8 症狀體徵
本病常於20 歲前後開始發病，呈潛隱起病，緩慢進展。部分病人發病期間可有暫時緩解，亦有因心臟疾患而突然死亡者。
1.眼部症狀 患者可表現爲夜盲，視野縮小，這主要是由於非典型性色素沉着性視網膜炎所致，亦有表現爲瞳孔縮小，對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。
2.神經系統症狀 神經系統症狀主要爲慢性進行性多發性周圍神經病變，表現爲四肢遠端對稱性肌無力，肌肉萎縮，常自四肢遠端開始，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉爲主，可有肌束震顫，腱反射減弱或消失；末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分佈。首先爲痛溫覺受累，有時伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恆定；周圍神經粗大，其中尤以尺神經，腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要爲聽神經，可表現爲神經性耳聾，有時可爲初發症狀之一，前庭神經功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦症狀常表現爲，開始出現步態不穩，繼之出現雙手意向性震顫，輪替動作笨拙，不能直線行走，眼球震顫及語言障礙等。
3.其他表現 其他可有皮膚呈魚鱗癬改變；心臟肥大，心率增快，心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現爲指變形，脊柱側彎。另外，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
4.輔助檢查 腦脊液檢查，細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高爲本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌電圖呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現爲“洋蔥頭”樣改變。
10 病理生理
正常情況下，人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取，使患者血中植烷酸含量減少，可使多發性神經病及小腦共濟失調症狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。
本病主要病理變化爲周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性，結節性肥厚。髓鞘脫失，軸索破壞，膠原纖維和施萬細胞增生，形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性，後索神經纖維減少，小腦與腦幹神經纖維減少，脫髓鞘，神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮，軟腦膜增厚，脂肪浸潤，以及肝、腎等臟器脂肪沉積。
11 診斷檢查
診斷：根據本病多在小兒期至青春期發病，主要表現爲眼部症狀，神經系統症狀以周圍神經和小腦爲主；可有內臟及骨骼損害等特點；參考肌電圖有神經傳導速度減慢等表現即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。
實驗室檢查：
1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。
2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高，此爲本病特異性改變。
4.基因檢測診斷。
其他輔助檢查：
12 鑑別診斷
由於本病有蛋白-細胞分離現象，故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別，後者病史相對較短，一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調，臨牀以四肢對稱性弛緩性癱瘓爲主要表現，激素治療有效。可與本病鑑別。
14 併發症
隨病情發展，可以出現多樣的症狀體徵。