2 概述
血紅蛋白病是由於遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生成障礙性貧血，但僅有少數出現明顯病態表現。本節介紹重型珠蛋白生成障礙性貧血的表現及處理。
3 診斷
（一）病史及症狀:
⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。
⑵ 臨牀症狀：一般貧血症狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。
（二）體檢發現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻樑塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
（三）輔助檢查
1.血象：血紅蛋白多<60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多>10％，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。
2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30％（重型β－珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart>80％（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合徵）；電泳出現血紅蛋白H區帶（血紅蛋白H病）。
（四）鑑別診斷