與先天性股骨發育不全相關的詞條

先天性股骨發育不全

拼音：xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文：proximalfemoralfocaldeficiency；PFFD概述：先天性股骨發育不全，目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損（proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD）。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛...

髂股骨融合術

拼音：qiàgǔgǔrónghéshù英文：pelvifemoralarthrodesis手術名稱：髂股骨融合術分類：小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼：81.21概述：髂股骨融合術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發...

股骨近端局竈性缺損

概述：先天性股骨發育不全，目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損（proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD）。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍，輕者表現爲輕度的股骨發育不良，重者可導致股骨完全...

先天性鎖顱骨發育不全

拼音：xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述：先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外，還伴有其它骨發育不全。診斷：頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。治療措...

先天性胸腺發育不全

拼音：xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述：又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...

生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全

拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類：婦產科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年齡期，卵巢約長2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。衆所周知，卵巢的主要功能是產生和排出...

先天性睾丸發育不全綜合徵

拼音：xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文：klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體，常見核型爲47，XXY。患兒出生時正常，其身材在兒童期已較...

生殖腺發育異常－混合型生殖腺發育不全

拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類：婦產科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年齡期，卵巢約長2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。衆所周知，卵巢的主要功能是產生和排出卵...

膀胱不發育與發育不全

拼音：pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文：agenesisofbladder概述：膀胱不發育（agenesisofbladder）由尿道生殖發育反常所致，罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形，可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存...

先天性聲帶發育不良

拼音：xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述：新生兒如聲帶發育不良或缺如，而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者，又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷：在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起，可見兩側喉室帶互相接近...

軟骨—毛髮發育不全

拼音：ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳，表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，...

視神經發育不全

拼音：shìshénjīngfāyùbúquán英文：aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分類：眼科疾病概述：是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因，使視神經節細胞發育障礙之前，胚裂已經閉合，軸旁中胚葉組織不能進入胚裂，則導致視神經...

先天性面部外胚葉發育不良

拼音：xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵，兩者表現有些相似，但臨牀特徵彼此不同，其遺傳方式也各異。症狀體徵：這兩個...

腎發育不全

拼音：shènfāyùbúquán概述：由於胚胎時期血液供給障礙或其它原因，使生腎組織未能充分發育，形成一隻細小的器官，表面呈分葉狀，保持了原始幼稚型腎狀態，腎單元極少，腎盞短粗，腎盂窄小，輸尿管亦常發育不良，泌尿...

進行性骨幹發育不全

拼音：jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述：稱Engelmann病、骨幹硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見，有人統計男性稍多於女性，發病年齡平均爲19.2歲，自3月...

先天性肺發育不全

拼音：xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文：Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病別名Congenitalaplasiaoflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類：肺未發生(agenesis)：一側或雙側肺缺...

先天性點狀軟骨發育不良

概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...

先天性鈣化性軟骨發育不良

概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...

先天性卵巢發育不全綜合徵

拼音：xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：...

孤立腎、腎發育不全

拼音：gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分類：泌尿外科疾病概述：胚胎期一側生腎組織及輸尿管胚芽未發育，致對側爲一孤立腎。並不罕見。男性多於女性，左側多於右側。沒有腎臟的一側也多沒有輸尿管。由於生理需要，對側腎...

肺不發育或發育不全

拼音：fèibúfāyùhuòfāyùbúquán英文：pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia概述：正常情況下胚胎氣管末端分爲左右兩支，增長膨大爲肺芽，進一步發育增長成支氣管及分支，反覆分支發育成支氣管樹，最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺...

左室發育不全綜合徵

拼音：zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述：左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形，其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄，同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850...

眼、齒、指（趾）發育不良

拼音：yǎn、chǐ、zhǐ（zhǐ）fāyùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：眼齒指（趾）發育不良：小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指（趾）屈曲、並指（趾）。疾病描述：本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因...

軟骨—外胚葉發育不良

拼音：ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠...

胸腺發育不全症

拼音：xiōngxiànfāyùbúquánzhèng疾病別名Nezelof綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述胸腺發育不全症（Nezelof綜合徵）由於胸腺小且發育不全，易有病毒和真菌感染。由常染色體顯性遺傳。疾病描述本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，...

有汗性外胚葉發育不良

拼音：yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷：1．出汗功能正常，主要爲角化障礙，其毛髮、甲及牙齒發育不...

Crouzon顱面發育不全

拼音：Crouzonlúmiànfāyùbúquán疾病概述這是一種由於顱面骨縫癒合過早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon綜合症或稱鸚鵡頭。疾病病因有遺傳和家族發病傾向，在胚胎發育過程中，顱面骨縫癒合過早。症狀和體徵雙側眼球突出，上...

肺發育不全綜合徵

拼音：fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文：scimitarsyndrome概述：軍刀綜合徵（scimitarsyndrome）即肺發育不全綜合徵，亦稱彎刀綜合徵，最先由Neil等（1960）提出。該徵是一種先天性血管畸形，屬肺靜脈畸形引流的一類型（心下型），其特...

釉質發育不全

拼音：yòuzhìfāyùbúquán英文：hypoplasiaofenamel概述：釉質發育不全和釉質鈣化不全均屬於釉質發育異常，是牙齒結構異常的一種疾病。是在釉質基質形成時的障礙造成的。釉質發育異常的病因：有局部性、遺傳性及全身性（如先...

疣狀表皮發育不良

拼音：yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述：疣狀表皮發育不良（EpidermodysplasiaVerruciformis）由Lewandowsky及Lutz於1922年首先報道，其特點爲全身發生泛發性扁平疣樣皮損。又稱疣狀表皮結構不良。診斷：根據全身泛發扁平疣樣皮疹和組織...