生物學
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xiān tiān xìng dài xiè yì cháng
inborn error of metabolism
先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型，使得基因的初級生產物蛋白質（特別是酶）的質或量發生異常，因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常，通過下列機制表現出種種有害的症狀。
（1）正常反應被抑制，因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。（如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症）；
（2）被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果（如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病） ；
（3）相反地反應被促進，結果代謝產物生產過剩（如急性間歇性肝卟啉症）。