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Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性，出...
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哪種情況下不應診斷爲熱性驚厥？
...疾病，出生缺陷、或神經皮膚綜合徵(如結節性硬化症)、先天性代謝異常(苯丙酮尿症/和神經苷脂病等，出現的發熱伴驚厥。 5新生兒的驚厥。作者：不明
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癲癇大發作對小兒智力有影響嗎？
...、新生兒窒息及產傷、腦炎及腦膜炎後、中毒性腦病後、先天性代謝異常、一氧化碳中毒後、核黃疸後遺症等。 癲癇大發作表現爲小兒全身肌肉抽動、雙眼上翻、眼球固定、咀嚼肌緊張、口半張、易咬傷舌頭、喉部肌肉痙攣...
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驚厥
...素容易透入腦組織；某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見，這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症，影響小兒智力發育和健康。病因...
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“經皮腎鏡取石術”造福腎臟結石患兒
...醫生、中山醫院泌尿外科郭劍明副主任醫師介紹說：由於先天性代謝異常等原因，不少兒童就有腎結石。要取出這樣的結石，傳統的開放性手術創傷很大，成人一般在腹部會留下約２０釐米的疤痕。即使是爲幼兒動手術，切口也...
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基因變異增大患帕金森氏症風險
...了上述研究成果。研究人員介紹說，他們觀察發現，患有先天性代謝異常症“葡糖腦苷脂沉積症”的人，其家人和親戚中會出現帕金森氏症患者。他們因此開始關注合成葡糖腦苷脂酶的基因。研究人員分析了日本國內534名帕金森...
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研究發現某基因變異會使患帕金森氏症風險飆升
...了上述研究成果。研究人員介紹說，他們觀察發現，患有先天性代謝異常症“葡糖腦苷脂沉積症”的人，其家人和親戚中會出現帕金森氏症患者。他們因此開始關注合成葡糖腦苷脂酶的基因。研究人員分析了日本國內５３４名帕...
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楓糖尿症對小兒智力有影響嗎？
楓糖尿症是分支氨基酸的先天性代謝異常疾病，患兒尿有特殊的楓糖味。本病表現以神經系統損傷症狀爲主，早期進行飲食療法有效。 本病有四種類型。典型的楓糖尿症：小兒出生時正常，3～5天開始出現症狀，食慾減退，...
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West氏綜合徵
...外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病。表現爲短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然...
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以鼻塞爲首發症狀的先天性甲狀腺功能低下2例
...國外報道，其發病率爲1／３８００～１／４５００，列先天性代謝異常各病種之首位。主要特點是智能落後，生長髮育遲緩，生理功能低下。該病在新生兒期常爲過期產兒，出生體重＞４０００ ｇ，胎動少；胎便排出延遲，...
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新生兒兩病篩查採血方法的護理
【關鍵詞】新生兒 採血方法 在先天性代謝異常和內分泌疾病中,許多疾病在新生兒和嬰幼兒早期無典型的臨牀表現,易被誤診和漏診,當症狀出現時,往往已經存在不可逆的損傷。根據國情和國內外經驗,我國政府於1994年頒佈的...
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研究發現治療苯丙酮尿症的基因新療法
...已經利用這種技術治癒了小鼠的苯丙酮酸尿症（PKU，一種先天性代謝異常）。研究的結果公佈在本週的PNAS上。到目前爲止，基因療法主要取決於將基因隨機插入細胞基因組的載體。西奈山SavioL.C.Woo博士表示，他們開發的這項技...
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第二十二章 臨牀生物化學實驗室數據的作用和有效使用--第一節 臨牀生物化學實驗室的檢驗項目
... 依靠生物化學檢測項目本身即可對疾病作出診斷，以先天性代謝異常、內分泌功能紊亂等爲最有效。這一類疾病的臨牀初步診斷及其它檢查結果提示的診斷往往可以通過生物化學檢測的結果加以修正或作出進一步診斷，並對...
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嬰兒肝炎綜合徵62例病因與臨牀分析
...出病因，多由於條件制約。由於病毒感染種類繁多，加上先天性代謝異常疾病及染色體畸變，以及肝內膽管發育障礙均能引起類似表現，每例確診病因有一定的困難，此類病例病情非常頑固難治，預後欠佳，常併發營養不良、發...
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出生缺陷干預與優生檢測
...現，僅憑臨牀觀察即可確診，但多數出生缺陷特別是一些先天性代謝異常，需到出生後幾個月或幾年發病，才能被診斷，而且需要特殊的檢測手段才能確診［1］。 有資料統計表明：神經管缺陷畸形佔我國出生缺陷的首位，...
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第二十五章 遺傳諮詢
...豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式（圖198）。 常染色體隱性遺傳病的遺傳特徵是： ⑴致病隱性基因在常染色體上，遺傳與性別無關。 ...
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第四節 膽紅素代謝與黃疸
...鎖㈣肝外膽汁淤滯⒈肝外膽道閉鎖症⒉總膽管擴張症㈤由先天性代謝異常所引起的非溶血性黃疸⒈半乳糖血症⒉酪氨酸血癥⒊α1-抗胰蛋白酶缺乏症⒋果糖血癥 五、黃疸的鑑別試驗 ⒈高結合膽紅素性黃疸與高未結合膽紅...
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第二節 驚厥
...素容易透入腦組織；某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見，這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症，影響小兒智力發育和健康。 ...
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成纖維細胞的生物學特性及其成骨作用的研究進展
...對細胞的損傷、細胞在體外條件下的惡性轉化、以及某些先天性代謝異常、酶缺陷等。由於皮膚成纖維細胞易於獲取，又易於在體外生長，故目前皮膚成纖維細胞培養已在基礎醫學和臨牀醫學研究中得到較廣泛的運用，其分離培...
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第二節 神經病綜合徵（三）
...病因和機理】 病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。 【臨牀表現】 特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。 男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障爲兩側...
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第二節 神經病綜合徵（四）
...外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。 【臨牀表現】 特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。 皆在生後1年內發病。表現爲短促的強直性痙攣，以屈肌較...
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腦卒中急性期的糖代謝異常分析
【摘要】目的：探討腦卒中患者血糖代謝異常的發生率以及對卒中事件發生和影響預後的可能機制。方法：選擇新入院腦卒中患者（A組）289例，抽取靜脈血檢查空腹血糖（FPG）和餐後2小時血糖（2hPG），必要時進行口服葡萄糖耐...
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代謝組學在疾病診斷中的應用
代謝組學（metabolomics）的出現是生命科學研究的必然。在20世紀90年代中期發展起來的代謝組學，是對某一生物或細胞中相對分子量小於1,000的小分子代謝產物進行定性和定量分析的一門新學科。代謝組作爲系統生物學的重要組成...
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糖代謝異常對冠心病動脈病變的探討回顧分析
【摘要】目的探討冠心病併發糖代謝異常患者的冠狀動脈特點。方法回顧分析2003～2006年冠狀動脈異常患者200例，分爲糖尿病組（66例）、糖耐量減低組（34例）、非糖代謝異常組（100例），所有患者均測定空腹血糖和餐後2h血糖...
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脂肪肝引起糖代謝異常的臨牀研究
【摘要】目的探討脂肪肝與糖代謝異常之間的關係。方法（1）將234例受檢者按照B超診斷結果分爲脂肪肝組和非脂肪肝組，檢測血脂、血糖和胰島素含量，計算胰島素抵抗指數（HOMA-IR）；（2）將脂肪肝組中無糖代謝異常的受檢...
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冠心病患者併發糖代謝異常的臨牀研究
關鍵詞冠狀動脈疾病；糖代謝異常；糖尿病；口服葡萄糖耐量試驗 摘要目的探討冠心病患者糖代謝異常情況。方法對我院2002年1月—2006年1月門診及住院的符合冠心病診斷的2342例患者，回顧性分析其糖代謝情況。結果冠心病...
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妊娠合併糖代謝異常的妊娠結局分析
...6期377-381醫學空間（MEDcyber.com）12月13日消息，妊娠合併糖代謝異常的發生率逐年上升，應重視提高對孕期糖尿病的篩查、診斷和處理。經過孕期規範化管理，巨大兒、子癇前期和早產仍是糖代謝異常孕婦最常見的併發症，DM孕婦...
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老年代謝綜合徵患者高血壓臨牀特點分析
【摘要】目的探討老年代謝綜合徵（MS）患者高血壓的臨牀特點。方法依據2005年度查體的老年幹部體檢資料，分析合併高血壓的患者作爲MS單一組分及與其他組分聚集後的臨牀特點及心腦血管病患病情況。結果本研究人羣MS的患...
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中藥成分代謝分析——現代中藥系列叢書
...：1264000印刷時間：2003/09/01版次：1內容提要：《中藥成分代謝分析》一書是在我國《中藥現代化發展戰略》和《中藥現代化發展綱要》(2002一2010)相繼出臺的歷史背景下，在研究分析了中藥複雜體系重大學科問題和目前中藥現代...
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先天性脊柱側凸合併脊髓異常
【摘要】 目的 調查先天性脊柱側凸患兒脊髓異常的發生率並探討影像學診斷的地位。方法 107例先天性脊柱側凸病例中合併脊髓異常者36例，佔33.6%。所有病例均攝X線平片，脊髓造影或CT脊髓造影25例，MRI檢查27例。結果 36...
與先天性代謝異常相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於先天性代謝異常
先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型，使得基因的初級生產物蛋白質（特別是酶）的質或量發生異常，因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常，通過下列機制表現出種種有害的症狀。（1）正常反應被抑制，因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。（如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症）；（2）被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果（如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病）；（3）相反地反應被促進，結果代謝產物生產過剩（如急性間歇性肝卟啉症）。 ...
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