5 症狀體徵
常見於女嬰，於出生後1周左右先於軀幹兩側發生蕁麻疹樣、水皰性、疣狀炎性病變，繼髮色素性斑疹，常好發於軀幹、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或噴泉狀，損害不沿皮紋或神經分佈。色素期可歷時數年，消退後不留痕跡，或稍留淡的脫色斑。
患者一般狀況好，不發熱。可伴有如假性禿髮、慢性萎縮性肢端皮炎那樣的皮膚萎縮、甲萎縮、掌蹠多汗、癲癇、智力遲鈍及心臟病等，也可有白內障、斜視、視神經萎縮、滲出性脈絡膜視網膜炎等眼部病變，以及並指、多肋骨、偏側萎縮及腿和臂縮短之骨骼異常，牙齒晚出、牙變尖或畸形、脫落等。
本病共分三期：第一期有紅斑及大皰排列成行，出生時即有或出生後不久方始出現，常波及四肢。歷時2個月左右，水皰性損害乃轉入第二期的線狀疣樣損害。此期可持續2個月左右。在此期內可見有廣泛播散、不規則散佈或如渦輪狀的色素沉着。接着進入第三期，此期內以軀幹損害最顯著，其後幾年，損害可漸減輕乃至完全消退。第一期時可有明顯的血嗜酸性粒細胞升高。
6 疾病病因
可能爲性聯遺傳。據文獻報告，在231例患者中，男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上，而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋，症狀即表現不甚嚴重；而男性僅有一個X染色體，因而病變表現嚴重，多半於胎兒期即死亡。
7 病理生理
發病機理：主要見於女性，可能爲性聯遺傳。據文獻報告，在231例患者中，男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上，而存在於另一個X染色體上的正常基因可將其掩蓋，症狀即表現不甚嚴重；而男性僅有一個X染色體，因而病變表現嚴重，多半於胎兒期即死亡。
病理變化：
在第一期，水皰位於表皮內，並有海綿形成，有如皮炎，但於皰內或皰周表皮中具有許多嗜酸性粒細胞，水皰間的表皮內則常有呈渦輪狀排列的表皮細胞和散在大的嗜酸性角化不良細胞。真皮內具有大量嗜酸性粒細胞和單核細胞浸潤。
第二期的改變包括棘層增厚，不規則的乳頭增生和角化過度。表皮內角化常有呈渦輪狀排列的角質形成細胞和散在的角化不良細胞。真皮內僅見輕度的慢性炎症浸潤，常含有少數載黑素細胞，在許多部位還可見到這種浸潤伸入表皮內。
第三期時，色素沉着區內真皮上部的載黑素細胞內有廣泛的黑色素沉積，同時常伴基底層色素減退，細胞空泡化和變性，但有些病例，其基底層細胞內可有大量黑素。
9 治療方案
無需治療，常在2歲開始逐漸消退，到成年期除有一些原有的併發症外，幾乎無任何不適。