4 疾病概述
多囊腎(polycystic kidney)是遺傳性疾病,其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成,系胚胎髮育過程中腎小管與集合管間連接不良,分泌尿液排出受阻,腎小管形成阻塞性囊腫。多囊腎可發生於任何年齡,從嬰兒及40 歲以後者居多,但妊娠合併多囊腎在臨牀上較爲少見。
腰痛或腹痛爲最常見症狀。大多爲隱痛、鈍痛,固定於一側或兩側,可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇,常爲囊內出血或繼發感染。
5 疾病描述
多囊腎(polycystic kidney)是遺傳性疾病,其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成,系胚胎髮育過程中腎小管與集合管間連接不良,分泌尿液排出受阻,腎小管形成阻塞性囊腫。目前研究認爲多囊腎是與細胞凋亡異常有關的遺傳性疾病,據遺傳學特點,分爲成人型多囊腎(常染色體顯性遺傳性多囊腎autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和嬰兒型多囊腎(常染色體隱性遺傳性多囊腎,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)兩類。
6 症狀體徵
1.疼痛 腰痛或腹痛爲最常見症狀。大多爲隱痛、鈍痛,固定於一側或兩側,可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇,常爲囊內出血或繼發感染。
2.血尿和蛋白尿 有25%~50%患者有血尿,可表現爲鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發生破裂所致。有70%~90%患者有蛋白尿,一般量不多,24h 定量常在2g 以下。
3.高血壓 有70%~75%患者發生高血壓,所以妊娠期孕婦常合併妊高徵,可引起多囊腎病情發生惡化。
4.腹部腫塊 妊娠期隨着子宮長大,腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者,有50%~80%可捫及腹部腫塊。
8 病理生理
本病爲常染色體顯性遺傳病,其主要的發病機制尚不明確,可能是變異的上皮細胞生長分泌細胞外基質導致腎囊性病變,腎囊性病變以結節分化開始。21%ADPKD 的腎臟證實有過度增生,分泌形成液體囊腔,ADPKD 囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質。囊隨液體增多而增大,壓迫腎實質,引起臨牀症狀。多囊腎多發生在雙側腎臟,單側極爲少見,即使肉眼見腎囊腫爲單側,病理檢查時亦可在另一側腎臟發現早期腎囊腫變化。多囊腎系腎小管進行性擴張,導致囊腫形成、阻塞、繼發感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭。患側腎臟常較正常側增大2~3 倍,大囊腫內液體可達數千毫升,小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時腎臟呈蜂窩狀,囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通,腎實質受腎囊腫壓迫可發生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數患者存在間質性腎炎。
9 診斷檢查
診斷:根據多囊腎陽性家族史及臨牀表現,可作出多囊腎存在的可能性,結合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。多囊腎確診後應注意有無其他部位病變,如多囊肝。
實驗室檢查:
1.尿常規 早期尿常規無異常,中晚期可有鏡下血尿,部分患者出現蛋白尿,伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
3.腎功能測定 血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進行性升高,肌酐清除率亦爲較敏感的指標。
其他輔助檢查:
1.腹部平片
2.B 超
3.IVU
4.CT