3 疾病別名
巨大蕁麻疹
5 疾病概述
C1酯酶抑制劑（C1INH）缺陷的血管性水腫可能是先天性常染色體顯性遺傳，也可能是獲得性的；二者都分爲缺乏C1INH的1型和無功能性C1INH的2型。病人的C1酯酶活性抑制失控，C4、C2等成份大量消耗而裂解產物明顯增多，加上緩激肽等血管活性肽等血管活性肽激活，導致血管性水腫。伴隨血清病或特發性皮膚壞死性血管炎而出現的蕁麻疹和血管性水腫，是與免疫複合物激活補體系統有關。
8 疾病病因
C1的異常活化和續發性的C1 inh消耗。
11 特別提示
血管性水腫（angioedema）又稱巨大蕁麻疹，是一種發生於皮下疏鬆組織或黏膜的侷限性水腫，可分爲獲得性和遺傳性兩種類型。 獲得性血管性水腫類似於蕁麻疹，可由藥物、食物、吸入物或物理刺激等因素引起。遺傳性血管性水腫爲常染色體顯性遺傳，主要由C1酯酶抑制物（C1esterase inhibitor，ClINH）功能缺陷所致。
1．獲得性血管性水腫 主要發生於組織疏鬆部位（如眼瞼、口脣、舌、外生殖器、手和足等）。皮損爲侷限性腫脹，邊界不清，呈膚色或淡紅色，表面光亮，觸之有彈性感，多爲單發，偶見多發；癢感不明顯，偶有輕度腫脹不適。一般持續1～3天可逐漸消退，但也可在同一部位反覆發作。常伴發蕁麻疹，偶可伴發喉頭水腫引起呼吸困難，甚至窒息導致死亡；消化道受累時可有腹痛、腹瀉等症狀。
2．遺傳性血管性水腫 多數患者在兒童或少年期開始發作，往往反覆發作至中年甚至終生，但中年後發作的頻率與嚴重程度會減輕；外傷或感染可誘發本病。多見於面部、四肢和生殖器等處。皮損爲侷限性、非凹陷性皮下水腫，常爲單發，自覺不癢；也可累及口腔、咽部、呼吸道及胃腸道黏膜等並出現相應表現。一般在1～2天后消失。