1 概述
脊索瘤（chordoma）少見，是一種局部的原發性的侵襲性或惡性腫瘤，位於脊椎椎體和椎間盤內，罕見累及骶前軟組織，大多數脊索瘤起源於椎骨附近骨內脊索殘留物而不是椎間盤，是累及斜坡與骶尾部常見的硬膜外腫瘤，由胚胎殘留或異位脊索形成。這些腫瘤可以發生於沿脊柱中軸的任何部位，但以斜坡嘴側和骶尾部最常見。
脊索是人類及其他高等脊椎動物已退化的組織。脊索瘤的生長雖然緩慢，在出現症狀前，往往已患病5年以上。50％在骶尾部，35％位於蝶枕部，其他依次爲頸、胸、腰椎部。脊索瘤很少發生遠處轉移（晚期可轉移），但其局部破壞性很強，因腫瘤繼續生長而危害人體，且手術後極易復發，故仍屬於惡性腫瘤。
主要好發於50～60歲的中老年，亦發生於其他年齡。兩性均可累及，發病率無差異。骶尾部腫瘤，常見於40～70歲年齡組，而蝶枕部腫瘤則常見於兒童。前者由於溶骨可見骶骨有破壞，罕見有成骨現象。如果腫瘤侵犯脊柱，通常可出現脊髓壓迫徵，直接浸潤，累及腹膜後組織。腫瘤足夠大時可以造成腸腔狹窄，或侵犯膀胱。肛查可在直腸外捫到腫塊，蝶枕部脊索瘤也可侵及鼻咽部等，影響各個顱神經。
脊索瘤可分爲二個類型，即經典型和軟骨型。
單純以手術治療很難治癒脊索瘤。根治性手術切除在治療脊索瘤過程中起主要作用，腫瘤部位決定手術入路，沒有一種手術入路適用於所有脊索瘤患者。對於分塊切除腫瘤或非根治性切除者，絕大多數術後需輔以放療，然而脊索瘤對放療不敏感，因此術後放療的理想劑量一直是臨牀敏感的話題。在脊索瘤切除後，儘早進行CT或MRI檢查，以證實腫瘤切除程度與是否有腫瘤殘餘，對於擬定術後輔以放療與否或定期隨訪有重要指導價值。
4 別名
chordoblastoma；chordocarcinoma；chordoepithelioma；chordosarcoma；notochordoma；背索上皮瘤；成脊索細胞瘤；脊索肉瘤；脊索上皮瘤
8 流行病學
脊索瘤少見，佔原發惡性骨腫瘤的1%～4%，男性多見。脊索瘤於1894年被Ribber命名，總的發病率爲每年0.2～0.5/10萬。約佔顱內腫瘤0.15%。發生在骶管的脊索瘤約佔40%，脊柱其他部位亦可以發生，但較少見。本病多發生於嬰兒。
10 發病機制
脊索瘤可分爲二個類型，即經典型和軟骨型。骶骨侵犯後，向前可侵入盆腔，向後可侵入椎管內，壓迫馬尾神經根，引起相應部位神經根受損症狀。
脊索瘤表現爲光滑性結節，腫瘤組織爲白色半透明膠凍狀，含大量黏液，可有局部出血、壞死、囊性變及鈣化等，伴廣泛出血時呈暗紅色。瘤體邊緣常呈分葉狀或結節狀，表面有一層纖維組織包膜，一般不穿破進入鄰近臟器，附近常有碎骨片及死骨。
鏡下顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區域內也不同。分化差的組織，細胞排列緊密，腫瘤細胞體積較小，立方形、圓形或多角形，邊緣清晰，細胞內外粘液成分較少。分化成熟的組織，細胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內有明顯的空泡，空泡大者可達到一般細胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細胞”，腫瘤的間質中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相，核大深染細胞、多核細胞和核分裂細胞。
11 脊索瘤的臨牀表現
脊索瘤多見於40～60歲的中、老年人，偶見於兒童和青年。腫瘤好發於脊椎兩端，即顱底與骶椎，前者爲35%，後者爲50%，其他椎骨爲15%。發生在縱軸骨以外者罕見，如椎骨橫突、鼻竇骨等。疼痛爲最早症狀，多系由腫瘤擴大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起，較多以骶尾部疼痛爲首發症狀。絕大多數椎管內脊索瘤在診斷之前往往經歷了相關症狀數月至數年。
發生在骶尾部者，骶部腫瘤壓迫症狀出現較晚，常以骶尾部疼痛爲主要症狀，典型症狀是慢性腰腿疼，持續性夜間加重，病史可長達0.5～1年，隨後局部出現腫塊，並逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內發展，壓迫膀胱和直腸，腫瘤較大時，腫塊向前擠壓盆腔臟器，壓迫骶神經根，引起尿失禁，便祕，下肢與臀部麻木或坐骨神經痛等症狀。
發生在椎管其他部位者，以相應部位局部疼痛爲常見症狀，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。
發生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛、枕部或枕頸交界區域疼痛爲常見症狀，頭部體位改變時可以誘發症狀加重。
位於蝶枕部的腫瘤可產生頭痛、腦神經受壓症狀（視神經最多見），破壞垂體可有垂體功能障礙，向側方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現膿血性分泌物，在後期並可引起顱內高壓。
發生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應部位椎體結構，經過椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經可引起節段性灼性神經痛。甚至可引發肺部胸膜刺激症狀。
骶管脊索瘤臨牀上查體時，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。
發生於脊柱的脊索瘤最多見於骶尾部，常位於骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內正常結構消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時可穿破骨皮質向臀部及盆腔內擴展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘餘骨質硬化或散在不成形的鈣化點，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現。
骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個或2～3個鄰近的椎體時，骨質呈溶骨性破壞，有時可見散在鈣化點。單個椎體損害時，可見圓形或斑點狀骨質稀疏區。
骶管脊索瘤臨牀上查體時，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。緩慢生長的腫瘤包塊多數向前方膨脹生長，臨牀不易發現，只有在晚期，當腫瘤向後破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發現，下腹部也可觸及腫塊。肛門指診是早期發現骶骨腫瘤的常規檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時，肛門指診尤爲重要。
嬰兒期沿面、頭、顱或背部中線發生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。腫塊上方可發生黑色毛髮束或周圍繞以黑色毛髮圈的禿髮區，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發結構的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛髮損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。
X線表現，頭顱脊索瘤多見於顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。骨質破壞邊界尚清楚，可有碎骨小片殘留和斑片狀鈣化物質沉積。並可有軟組織腫塊凸入鼻咽腔，一般較大，邊緣光滑。脊索瘤腫塊突出顱腔時可使鈣化松果體移位，偶可引起顱內高壓。頸椎的脊索瘤常位於上頸椎，尤在頸椎和枕骨交界處，多累及椎體、椎弓根偶爾也可受到侵犯，軟組織腫塊，常爲突出的早期表現。胸椎脊索瘤較少見。
13 輔助檢查
13.1 X線檢查
X線平片顯示腫瘤以溶骨性破壞爲主，不見鈣化及骨化。可見骶骨局部破壞及其鈣化斑塊。位於骶、尾椎的腫瘤自骶椎中央或偏一側產生侷限性骨質破壞，可使骨質擴張、變薄、消失。位於胸、腰椎椎體者椎體破壞壓陷，但椎間隙保持完整。
13.2 膀胱造影及鋇劑灌腸
13.3 CT檢查
CT對確定腫瘤具有定位和定性價值，發現腫瘤有鈣化或斑塊形成，具有重要價值,並可指導手術。靜脈注藥後能夠明顯強化，有助於闡明腫瘤的內容物及其周邊包膜特徵。骶骨脊索瘤的骨掃描檢查常爲密度減低或冷結節。檢查時要除外重疊的膀胱陰影，爲此檢查前應使膀胱排空或做側位掃描。CT可清晰顯示脊索瘤骨破壞和軟組織陰影與馬尾神經、大血管及周圍組織的關係，注射造影劑可增強CT影像的清晰度。據文獻報道，脊索瘤的囊性變可在CT中有斑點狀和低密度區表現；血管造影對頸椎脊索瘤的診斷有幫助；脊髓造影可顯示腫瘤在硬膜外擴展，在椎管內的生長可超越骨質破壞範圍。對手術方案的制定有幫助。
13.4 MRI掃描
磁共振檢查對腫瘤有定位和定性價值，是評價脊索瘤非常有益的手段。當CT掃描發現骨性破壞後，應常規進行磁共振檢查。脊索瘤T1像上呈低信號或等信號，T2像上呈高信號。分葉狀的高信號病變與低信號分隔明顯。值得提示的是磁共振可以區別腫瘤類型，一般經典脊索瘤比軟骨型脊索瘤呈更長的T1和T2信號。
14 脊索瘤的診斷
根據臨牀表現，皮損特點的特徵性以及影像學檢查，一般可以做出診斷。患者多爲中年人，表現爲局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產生各種壓迫症狀，骶前腫瘤比向背側生長者明顯。X線片可見侷限性骨破壞，向一側膨出，腫瘤中不見骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。
15 鑑別診斷
骨鉅細胞瘤、神經纖維瘤和脊索瘤都是發生在骶骨的常見腫瘤。它們有相同的臨牀症狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑑別，但前兩者多爲20～40歲的青壯年，骨鉅細胞瘤變部位有明顯的偏心性；神經纖維瘤的破壞圍繞神經孔，使之變大、消失，病變周圍有硬化骨。其他少見的良性腫瘤，由於症狀輕微，X線片有各自的影像學特徵，容易鑑別。更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強迫體位，病人很快出現精神不振、體重下降、消瘦、貧血和發熱。X線片腫瘤破壞發展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點在後部正中骨質破壞嚴重的部位，陽性率可高達90%，因此術前獲得病理組織學診斷並不困難。
16 脊索瘤的治療
中線性腫塊需進行放射線拍片檢查，並請神經外科醫師會診，以免活檢或手術切除時損傷中樞神經系統。近年來隨着外科技術的進步、提高，對骶骨脊索瘤已能成功的進行手術切除，多數病人能獲得治癒，因此骶骨脊索瘤的治療中外科切除是主要的治療方法。根治性手術切除在治療脊索瘤過程中起主要作用。腫瘤部位決定手術入路。沒有一種手術入路適用於所有脊索瘤患者。顱頸交界區脊索瘤可通過側方、前方或後方入路獲得適當的切除。骶管脊索瘤，主要通過後方入路，由於盆腔結構複雜，血供豐富，腫瘤呈浸潤性，難以全切除。骶3以下腫瘤切除時，可保留骶3神經，術後可保留排尿及射精功能。侵及骶1者，可行全骶骨切除，人工骨盆置換。術中對盆腔大血管一定要仔細保護，並防止術中大出血，引起失血性休克。按照Enneking外科分期，骶骨脊索瘤多數屬IB，手術在骶骨腫瘤的側面、背面和下面的正常組織中進行剝離顯露，在前面行間隙分離，並用紗布填塞止血和隔離，以保護正常組織在切除腫瘤時少受污染，分塊切除腫瘤，從腫瘤中游離骶神經，對腫瘤上方骨殼進行搔刮，術後復發明顯減少。
保留骶1、2神經，有50%病人出現大小便失禁（Enneking），保留骶1、2、3神經有90%以上的病人獲得正常大小便功能和雙下肢功能。骶4、5神經喪失會引起會陰部暫時性感覺障礙，部分男性病人有暫時的性功能障礙。一側有骶1、2、3神經損害，術後出現的大小便功能障礙在2～4個月後恢復。
骶骨腫瘤血運極豐富，外科切除因手術大、顯露難、出血多、危險性大、併發症多、病死率高，過去常被視爲禁區。近年來在不斷探索中認識到骶骨腫瘤全切術是一個搶救性手術，必須有充分準備才能進行。
在過去骶骨腫瘤不能手術切除的年代放療有止痛、控制腫瘤發展的作用。術後小劑量放療對殺滅殘存瘤細胞是有用的。
單純以手術治療很難治癒脊索瘤。因爲起源於骨的腫瘤，通常就排除了全切除的可能性，即使在腫瘤根治性切除後，腫瘤複發率仍很高。術前對脊索瘤的上述特徵應該充分考慮，以便擬定適宜的手術方案。平均來看，在第一次手術治療及放療後，2～3年便產生第一次復發。雖然有極少數作者報告脊索瘤術後最短者1個月內即可以復發，究其主要原因，可能是殘餘的微小腫瘤進行性生長有關。
根治性手術切除在治療脊索瘤過程中起主要作用。腫瘤部位決定手術入路。沒有一種手術入路適用於所有脊索瘤患者。顱頸交界區脊索瘤可通過側方、前方或後方入路獲得適當的切除。骶管脊索瘤，主要通過後方入路，由於盆腔結構複雜，血供豐富，腫瘤呈浸潤性，難以全切除。骶3以下腫瘤切除時，可保留骶3神經，術後可保留排尿及射精功能。侵及骶1者，可行全骶骨切除，人工骨盆置換。術中對盆腔大血管一定要仔細保護，並防止術中大出血，引起失血性休克。
術後放療常有不同的結果。對於分塊切除腫瘤或非根治性切除者，絕大多數術後需輔以放療，然而脊索瘤對放療不敏感，因此，術後放療的理想劑量一直是臨牀敏感的話題。Phillip和Newman認爲放射劑量大於6000rad，效果較好。Higginbotham推崇劑量爲6500～7000rad。然而，某些研究者認爲，高劑量放療和生存期長短之間無相關性。儘管文獻報告不同，但如使用常規外照射放療時，劑量一般選擇至少5000rad。
在脊索瘤切除後，儘早進行CT或MRI檢查，以證實腫瘤切除程度與是否有腫瘤殘餘，對於擬定術後輔以放療與否或定期隨訪有重要指導價值。