6 疾病概述
Melkersson-Rosenthal綜合徵:青中年發病。巨脣,舌呈實質性腫脹,持續性加重或反覆發作,病理爲肉芽腫性脣炎;30%患者出現面神經麻痹,爲單側性;溝紋舌的發生率高,可爲萎縮性及肉芽腫性舌炎。
7 疾病描述
本病特徵性病變包括肉芽腫性脣炎、面神經麻痹和皺襞舌,故又可稱爲巨脣—面癱—皺襞舌綜合徵。本病不一定叄種症狀都出現,不少患者僅有其中兩種症狀,只有一種症狀者不應過早確診爲本病。僅有脣部病變的應考慮爲肉芽腫性脣炎(Miescher脣炎)。本病首先於1928年由Melkersson描述,他當時僅注意到複發性脣部水腫和面癱。直到1930年Rosenthal把皺襞舌也作爲本病的症狀之後,才使本病認識完全。
8 症狀體徵
本病世界各地均有報告。兩性發病機會大致相等。在兒童或青年時出現症狀。臨牀上有叄大特徵,即巨脣、面神經麻痹和皺襞舌。
(1)巨脣
範圍及程度不等,有的僅有輕度肥厚,有的可達正常組織的1至數倍。早期爲脣部突然發作的瀰漫性腫脹,外形很像血管神經性水腫,但一般不伴有蕁麻疹或其它部位的水腫病變。腫脹呈實質性,壓之無下凹。腫脹持續進行,程度逐漸加重。也可反覆發作,間歇期不等。也可早期爲間歇性而後變爲持續性。開始質地柔軟,以後組織逐漸增厚變硬,摸之有橡皮樣感覺,但有彈性。外觀脣部皮膚色澤正常。有時粘膜脫屑、裂口或者發生水皰和膿皰。腫脹的範圍一般爲瀰漫性,邊緣不清楚,輕者僅限於脣部,重者可波及上脣、下脣、頰部,有時牙齦、鼻、眼瞼甚至頭皮也可受累。頰粘膜腫脹時可在粘膜面上留有較深的牙齒壓跡。巨脣一般爲肉芽腫性脣炎,也可爲腺性脣炎、剝脫性脣炎或者單純的實質性腫脹。
(2)面神經麻痹
約見於本病30%的患者。單側性,多數先有脣部腫脹,也有先發生面癱,面癱可於短期內恢復,也可持續存在,經數月甚至數年才發生脣部水腫。除面神經受累外,少數患者可累及其它顱神經,如嗅神經、聽神經、吞嚥神經、舌下神經等,有的患者由於多數神經受累而表現像多發性硬化症。
(3)皺襞舌
皺襞舌的發生率很高。由於無客觀症狀常被忽略。輕者須仔細觀察才能被發現。有的可表現爲萎縮性舌炎、肉芽腫性舌炎或白斑病改變。後者極少發展成真性癌。
其它皮膚表現有多汗症、肢端發紺、大理石樣皮膚、肢端動脈痙攣症等。伴發其它病症有巨結腸、耳硬化,甚至瀰漫性硬化症等。肉芽腫性脣炎和Melkersson-Rosenthal綜合徵是一個病還是兩個病,曾經有不同的看法。有人認爲肉芽腫性脣炎爲Melkersson-Rosenthal綜合徵的一個部分或是本病的不完全型。有人認爲肉芽腫性脣炎是一個獨立的疾病,只有合併面神經麻痹者才診斷爲Melkersson-Rosenthal綜合徵。至於皺襞舌,有些地區普遍存在,故巨脣合併皺襞舌者,是否可診斷爲本病,意見不一。
9 疾病病因
本病的病因不完全清楚。曾多次強調感染因子對本病的作用,可能與弓形體感染有關,但均未能得到有力的實驗證實。由於病理上有結核樣結構,一度認爲本病與結核菌感染有關,但結核菌培養陰性,病理上也無真正的結核結構。另外還有人認爲本病是結節病的一個臨牀亞型,但結節病的其它表現(如肺部病變等)一般不存在,Kvein試驗陰性,結節病在脣部多爲孤立或多發性結節,而很少成瀰漫性巨脣改變。本病可能與先天性因素有關,曾報告同胞兄弟姐妹中同時或先後受累。對患者的親屬進行調查時發現不少的人有皺襞舌。
10 病理生理
本病的病因不完全清楚。曾多次強調感染因子對本病的作用,可能與弓形體感染有關,但均未能得到有力的實驗證實。由於病理上有結核樣結構,一度認爲本病與結核菌感染有關,但結核菌培養陰性,病理上也無真正的結核結構。另外還有人認爲本病是結節病的一個臨牀亞型,但結節病的其它表現(如肺部病變等)一般不存在,Kvein試驗陰性,結節病在脣部多爲孤立或多發性結節,而很少成瀰漫性巨脣改變。本病可能與先天性因素有關,曾報告同胞兄弟姐妹中同時或先後受累。對患者的親屬進行調查時發現不少的人有皺襞舌。
爲非特異性,表皮改變不重要,可見輕到中等角化過度,上皮細胞空泡化。真皮病變早期爲組織水腫,炎症細胞浸潤,主要爲淋巴細胞,伴少數組織細胞和漿細胞,瀰漫分佈,以真皮的乳頭層和血管周圍較明顯。後期呈肉芽腫性病變,可見上皮樣細胞和郎罕巨細胞,四周有淋巴細胞,因此,類似結核樣肉芽腫或結節病。有時上皮樣細胞和炎症細胞呈不規則分佈。
11 診斷檢查
具有巨脣、面神經麻痹和皺襞舌者診斷一般不困難。早期病例只有巨脣或巨脣合併皺襞舌者,需和其它原因引起的巨脣進行鑑別。此外還應注意與面部血管性水腫、面部丹毒後象皮腫、Ascher綜合徵等鑑別。