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基因診斷及其臨牀應用
...質至DNA，由表型至基因型。迄今分離的絕大部分分子病和遺傳性代謝缺陷病如白化病、苯丙酮尿症（PKU）和鐮狀細胞貧血等的相關基因都是根據這一策略分離的。 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體...
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遺傳性補體缺陷病
【概述】在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的...
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第十七章 免疫缺陷
...因素所致損害而使免疫活性細胞的發生發展、分化增殖和代謝異常並引起免疫功能不全所出現的臨牀綜合症。病種已達數十種之多，發病機制甚複雜。 免疫缺陷病已成爲臨牀上一組極重要常見病，尤多見於兒科和內科。自198...
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遺傳性補體缺陷病
概述在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說...
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第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...-2常見原發性B細胞缺陷病及其主要特徵疾病發病年齡性別遺傳方式臨牀和免疫學特徵1.性聯丙種球蛋白缺乏症(Bruton型)6～10月男性聯隱性反覆細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏症嬰兒期男,女?同上...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基...
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第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
第二十七章 免疫缺陷病的檢驗 由於遺傳或其他原因造成的免疫系統先天發育不全或獲得性損傷稱爲免疫缺陷（immunodeficiency）；由此所致的各種臨牀徵稱爲免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases）。免疫缺陷病的主要臨牀特徵是...
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代謝組學在疾病診斷中的應用
代謝組學（metabolomics）的出現是生命科學研究的必然。在20世紀90年代中期發展起來的代謝組學，是對某一生物或細胞中相對分子量小於1,000的小分子代謝產物進行定性和定量分析的一門新學科。代謝組作爲系統生物學的重要組成...
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出生缺陷圍產兒119例臨牀分析
...說明多種致畸因素均可導致先天性心臟病的發生，可能與遺傳因素、是否服用葉酸、不良工作環境、病毒感染、合併糖尿病等相關。多器官出生缺陷位居第二，提示我們多系統產前出生缺陷的篩查是必要的，對降低出生缺陷的發...
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臨牀遺傳學彩色圖譜（第2版）
...06/02/01版次：2內容提要：本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料，以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論，主要介紹有關遺...
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欽州市48738例圍產兒出生缺陷相關因素分析
...缺陷兒分娩史者應加強產前診斷，產前篩查，特別是如有遺傳史的缺陷，更應加強這方面的保健意識，減少出生缺陷兒的發生。 3討論 3．1出生缺陷已經成爲一個嚴重的社會問題，在圍產兒死亡中出生缺陷佔第一位［1,2］...
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圍產兒出生缺陷相關因素分析
...別分佈方面，男性出生缺陷發生率明顯高於女性，這與其遺傳規律有關。3.2出生缺陷的防範與干預措施出生缺陷在防範與干預措施是提高出生人口素質的關鍵，通過孕前、孕期的干預措施，減少出生缺陷的發生和有嚴重缺陷患兒...
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兒科免疫研究揭中國重症聯合免疫缺陷病特徵
...心免疫專家領銜的課題組論文首次闡明中國重症聯合免疫缺陷病臨牀特徵，並發現了11種國際上從未報道過的新型突變基因。 這篇題爲“44例重症聯合免疫缺陷病(SCID)患兒的臨牀特徵和基因圖譜：來自中國上海報告(2004-2011)”...
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圍產兒出生缺陷相關因素調查分析
...出生缺陷率明顯高於女性出生缺陷發生率，這種現象除與遺傳規律有關外，確切原因有待進一步探討。3討論出生缺陷發生率我市2000～2004年出生缺陷發生率波動在8.30‰～12.49‰，呈逐年增高趨勢，近5年均高於同年全國統計數字...
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圍產兒出生缺陷監測情況分析
...，我縣神經管畸形的發生率居第二位，他的發生與環境和遺傳因素有關，可通過在孕前期和孕早期補充葉酸，有助於降低其發生率［1］。可是，近幾年婚檢人數的大幅降低，使這方面的宣傳力度減弱，人們的預防保健意識淡薄...
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兒科免疫研究首揭中國重症聯合免疫缺陷病臨牀特徵
...心免疫專家領銜的課題組論文首次闡明中國重症聯合免疫缺陷病臨牀特徵，並發現了11種國際上從未報道過的新型突變基因。 這篇題爲“44例重症聯合免疫缺陷病(SCID)患兒的臨牀特徵和基因圖譜：來自中國上海報告(2004-2011)”...
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廣義遺傳學的探索
...間：1998/07/01版次：1內容提要：本書認爲，進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學，即在理論遺傳學的框架內，應用遺傳學的框架內，應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介：目錄：...
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圍產兒出生缺陷48例臨牀分析
...形；監測，生理學 出生缺陷是指胚胎髮育過程中由於遺傳或環境因素引起結構和功能異常所導致的先天畸形、智力障礙、代謝疾病等。它是圍產兒常見疾病之一，也是圍產兒死亡的主要原因之一。存活的畸形兒不僅本人痛苦...
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第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...一種選擇性Ig缺陷。發病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表達IgA的B細胞不能分化成分泌抗體的漿細胞，但α鏈基因和膜IgA...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢（geneticcounseling）是通過諮詢醫生（counselor）與諮詢者（counselee）共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其...
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四平市出生缺陷兒69例監測情況分析
爲了解我市出生缺陷情況，採取切實有效的措施，達到預防和減少出生缺陷，提高人口素質的目的，筆者於2002年在定點18個鄉鎮街開展了出生缺陷的監測工作，現將監測情況分析如下。 1監測範圍、對象、監測期 （1）每...
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1998～2007年圍產兒出生缺陷監測預防干預效果分析
...夫婦和準備生育夫婦進行健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳諮詢、婚前及孕前保健，和增補含葉酸的複合維生素預防神經管缺陷的發生，進行風疹病毒抗體和地中海貧血的篩查等。 依託產前門診及社區計劃生育專幹，主要...
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海南省2003～2007年出生缺陷監測分析
【摘要】 摘要：目的分析海南省出生缺陷的發生情況,探討出生缺陷發生和疾病種類的變化,爲開展出生缺陷預防和干預提供依據。方法根據衛生部制定的《中國婦幼衛生監測方案》,採用以醫院爲基礎的監測,對資料進行統計...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一）遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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探討超聲診斷在出生缺陷產前診斷中的應用價值
...後數年內可以發現)的結構或功能異常，其產生原因包括遺傳、環境以及兩者的共同作用[4]。提高人口素質，實行優生優育是我國的一項基本國策，出生缺陷的防治越來越受到重視。 3.1胎兒出生缺陷發生率2004年10月-2007年9月...
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中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人羣中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握，缺乏流行病學基礎數據。與此同時，目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設存在病種...
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103例圍產兒出生缺陷分析
...上升3.62個千分點，這值得引起我們的重視。出生缺陷是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。溫江區近兩年工業發展較快，尤其一個鎮是童鞋之鄉，大氣及環境污染越來越重，這會造成出生缺陷發生率的增高。(2)出生缺陷的發...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況，並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題，遺傳資源來源披露要求，是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度，請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源，如果不...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
遺傳代謝病是臨牀疾病中發展最迅速的學科之一。在近半個世紀以來，每年幾乎都會發現一些新的病種，而在原有的類型當中，又經常會發現新的表型或亞型。特別是在近十餘年中，由於分子遺傳學技術的進步，不少遺傳代謝病...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例（送審稿）》的說明
...自2006年以來，科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作，成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
與遺傳性代謝缺陷病相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於遺傳性代謝缺陷病
內分泌科一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類：①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多爲持續性、進行性的，且與進食等因素無關；②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈現累積物導致的中毒症狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無症狀期，或症狀呈間隙發作；③由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。 ...
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