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上海生科院研究揭示出細胞中microRNA的一種全新角色
...RNA質量監控者”這一全新角色,負責識別並清除細胞中的無義突變mRNA,防止功能異常的羧端截短蛋白質給生物體造成危害。mRNA是細胞內遺傳信息由基因組DNA傳遞到具有功能的蛋白質分子過程中最重要的中間分子。DNA複製中的突...
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“神奇藥片”能包治千病嗎
...常功能。 這種把“句號”放錯位置的基因變異稱爲“無義突變”(如果變異導致蛋白質拼裝時選取錯誤的氨基酸分子,就稱爲“錯義突變”,就像用錯詞語使句子意思變化)。在囊性纖維變性裏,大約有10%的病例由“無義突變...
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吳立剛小組揭示動物細胞中miRNA的全新角色
...mRNA質量監控者這一全新角色,負責識別並清除細胞中的無義突變mRNA,防止功能異常的羧端截短蛋白質給生物體造成危害。本項研究發現,miRNA引起的mRNA的翻譯抑制和降解作用有很強的位置依賴性。當miRNA靶位點位於讀碼框(ORF...
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中外科學家合作發現致盲新基因
...有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。什麼是“無義突變”?比如火車原本從杭州到上海的,但行程到中途的嘉興站突然終止了,火車再也不走了,那麼這段既定旅程就出了問題,可視爲一種“無...
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浙大團隊發現兒童失明新基因《自然》發表成果
...有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。 什麼是“無義突變”? 比如火車原本從杭州到上海的,但行程到中途的嘉興站突然終止了,火車再也不走了,那麼這段既定旅程就出了問題,可視爲...
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一種新的抗凝血酶基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷症
...5區第9833位核苷酸發生雜合性T-A突變,引起Tyr363Stop(Y363X)無義突變。其他家系成員基因測序結果顯示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在該突變。可見該家系爲Ⅰ型遺傳性AT缺陷症。AT基因外顯子5區雜合性9833T→A無義突變引起AT缺陷,...
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科學家發現去除紅細胞基因缺陷的分子機制
...它們負責識別RNA的特定變異。例如最常見的一種機制識別無義突變,這會導致RNA產生過短的蛋白。無義突變能導致肌無力和囊腫纖維化等疾病。主要作者之一StephenA.Liebhaber表示:“我們描述了針對只在紅細胞中存在的RNA的監...
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遺傳研究預示狼瘡可能治療方法
...蛋白。狼瘡疾病發展受到抑制,是Coronin-1A(Cor01a)基因無義突變的結果。當一個基因發生無義突變,它合成的蛋白質就喪失了原來的生物學功能。Coronin-1A是細胞骨架的多功能調節因子,而細胞骨架是由一系列的蛋白纖維所組成...
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有望治療2000多種疾病的神藥研究進行中
...肌營養不良症在內的多種人類遺傳性疾病,是由於基因的無義突變所導致。由美國賓夕法尼亞大學斯威尼博士領導的研究小組,從800萬種分子中篩選出一種名叫PTC-124毒性較小的新藥,其作用與慶大黴素相似,可以防止核糖體識...
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第五節 基因突變
...應,這種突變可稱爲中性突變(neutralmutation)。 3.無義突變當單個鹼基置換導致出現終止密碼子(UAG、UAA、UGA)時,多肽鏈將提前終止合成,所產生的蛋白質(或酶)大都失去活性或喪失正常功能,此種突變稱爲無義突變...
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單基因遺傳性高血壓
...β和γ[6]。 導致Liddle綜合徵的突變可分爲三類:(1)無義突變,如R564X,這是由於編碼第564位氨基酸的核苷酸存在一個C→T的轉換,使原編碼精氨酸的密碼子成爲終止密碼子,導致翻譯時C末端包括PYmotif在內的75個氨基酸缺失[6...
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第四節 LDL-R基因突變分析
...小窩 從DNA分子水平上看,LDL-R突變包括缺失、插入、無義突變和錯義突變,影響受體的5個功能區,目前至少已發現180種LDL-R基因突變型,其中以5’端>10kb片段突變最爲常見。LDL-R的各種基因突變及其對LDL-R功能的影響見表20-3...
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類脂質蛋白沉積症一家系的基因突變檢測
...傳複合體,ECM1的兩個等位基因分別存在錯義突變(C220G)和無義突變(R476X)。在50個正常漢族人的ECM1基因中未發現有突變。患者父親爲突變C220G的攜帶者,而母親爲突變R476X的攜帶者,患者的子女、同胞及同胞子女中大部分爲突變C220G...
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小鼠的插入突變
...胎幹細胞,就可以在體內分析之前就提前篩選到具有特殊無義突變的表型(specificnullphenotype)。另外,在脊椎動物中發現的活躍的轉座元件(transposableelement),以及由此開發出來的遺傳學工具,促進了在小鼠體內正向插入突變...
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板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...魚鱗病患者存在轉谷氨醯胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。作者:
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X連鎖無丙種球蛋白血癥的基因診斷
...分別位於Src同源區2和Src同源區3。突變包括:錯義突變、無義突變、重複序列和片段缺失。除錯義突變引起單一BTK氨基酸改變外,突變還分別造成終止密碼子形成和閱讀框架移位。其中4例爲未見報道的新突變。進行基因分析的4...
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CorneliadeLange綜合徵的眼部表現:基因型-表現型相關性研究
...NIPBL編碼區是否存在突變以及屬於導致截短蛋白的突變(無義突變和移碼突變)還是錯義突變,對眼部表現的嚴重程度進行比較。利用Fisher精確檢驗來確定這些相關性的顯著性。結果顯示,與錯義突變個體相比,截短(無義和移...
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研究發現白化病四種新突變基因
...0A1家系(單純眼部白化病)的研究中,還發現了一個新的無義突變,相關論文即將發表在《歐洲眼科學雜誌》2008年第18卷。白化病是一種主要表現爲眼睛、皮膚和毛髮等部位色素減低或完全缺失的遺傳性疾病,發病率約爲1/1.5萬...
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泛發性萎縮性良性大皰性表皮鬆解症一家系報道及其致病基因BPAG2突變研究
...可見3897delATCT爲本患者的致病性基因突變,並可能導致“無義突變介導的mRNA降解“,使BPAG2表達缺失。作者:自動採集
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散發性腎病綜合徵患兒NPHS2基因突變及多態性
...2基因雜合錯義突變(S206I、E188D),1例患者攜帶一個新的無義突變(E237X),導致蛋白質翻譯的提前終止。發現兩種NPHS2基因的多態現象(A318A、L346L)。因此可見中國散發性腎病綜合徵患兒存在NPHS2基因突變及多態性。NPHS2基因突...
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多基因協同誘發漿液性上皮性卵巢癌
...不伴有Brca1/2基因失活的情況下,p53雙等位基因失活或其無義突變將導致臨牀IV級腫瘤。與人類SEOC患者類似,在小鼠中表現爲腹膜內癌擴散、腹水以及遠處轉移。無偏性基因分析和代謝組學分析證實Rb、p53、Brca1/2三聯突變的腫瘤...
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P53與人類腫瘤的研究進展
...突變。其從遺傳學上可分爲:①點突變(包括錯義突變和無義突變)。錯義突變位點廣,且多見於175、213、245、248、249、273和282位點;無義突變不常見。②外顯因子的丟失或內含子包含體形成。③鹼基插入或丟失引起移碼突變[1]...
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北京生科院基於新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路
...的突變速率(P<1.3E-7),首次發現升高的突變速率主要是由無義突變、有害的錯義突變和移碼突變造成的,說明這些有害突變對神經精神疾病的發生具有重要影響;2)基於這些有害突變,總共鑑定了764個神經精神疾病致病基因。在...
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潘巍峻小組發現調控造血幹細胞自我更新基因
...遊DNA損傷修復進程。然而,斑馬魚cas003突變中TopBP1基因的無義突變會導致其表達量降低,並且無法正常進入細胞核,導致DNA損傷應答通路被破壞,最後造成造血幹細胞裏DNA損傷的積累,從而引發細胞凋亡。《中國科學報》(2015-07-...
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基因抑制有害蛋白產生的“質量控制”策略NMD靶基因mRNA
...緩抑制的方式來調節這些基因在細胞中的蛋白丰度。由於無義突變是人類疾病中一種常見的突變類型,而這些突變的mRNA通常也都與NMD降解有關,本研究也爲相關疾病的研究提出了新的思路。該成果近日在線發表在MolecularSystemsBiol...
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全基因組測序支持治癒美國雙胞胎
...副本。一個副本來自母親,另一個來自父親。母親有一個無義突變(無義突變停止讀取信使RNA,導致生成了一個無法正常工作的截短蛋白),父親有一個錯義突變(錯義突變導致產生了不同種的氨基酸,並引起基因相關的蛋白質...
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Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...變數據庫[5,6,10]。絕大多數爲單一鹼基改變導致的錯義或無義突變,所有編碼區均可發生這類突變,但以5’端爲最多見,尤其是PH區;單一密碼子的缺失或插入也較常見[5,6,11]。在已報道的231例WASP基因突變中,有138例爲獨特性突...
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Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...變數據庫[5,6,10]。絕大多數爲單一鹼基改變導致的錯義或無義突變,所有編碼區均可發生這類突變,但以5’端爲最多見,尤其是PH區;單一密碼子的缺失或插入也較常見[5,6,11]。在已報道的231例WASP基因突變中,有138例爲獨特性突...
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第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...Arg密碼變成終止密碼,產生594個氨基酸的截短產物。這個無義突變消除了一個TaqⅠ限制性內切酶位點。Southern雜交分析表明該患者爲純合子,而其父母都是含正常和突變的雜合子。爲檢測這些突變對MTP的影響,將PDI和野生或突變M...
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湘雅醫科大學分子生物學試題(博士)2006年
...的應用6簡述真核生物基因表達的調控機制二:名詞解釋1無義突變2多基因家族3順式作用元件4人類基因組計劃5多順反子6蛋白質工程7Klenow片斷8轉座子9proteomics10反義RNA11real-timePCR12同工異源酶13基因表達酶14splitgene15功能基因組學16...