脆性X染色體綜合徵
...和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體...
疾病脆性X 染色體
...不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅲ型
...性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時,可出現進行性神經...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅷ型
...積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。一般多見於2~3歲的幼兒發病。一般2~3歲發病,身材較同齡矮小,上部較短,肢體相對長,部分患者可關節腫大,以...
疾病;風溼免疫科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵,特徵爲智力低下和社會適應困難,起病於發育成熟以前(18週歲以前)。4縮略語:下列縮略語適用於本文件。地克病:地方性克汀病(endemiccretinism)甲減:甲狀腺功能減退症(hyp...
中華人民共和國衛生行業標準智能低下
...,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦的功能,導致智力低下。兒童期精神分裂症由於其有認識障礙可影響智力,嬰兒孤獨症由於缺乏與他人及周圍環境的聯繫,不與外界進行言語交流,導致智力發育障礙,癲癇患者由於癲...
疾病智力低下
拼音:zhìlìdīxià概述:精神發育遲緩(mentalretardation)精神病學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩...
精神科;疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和...
疾病;風溼免疫科呆小症
...好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長髮育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後數週或數月反應遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑。食慾差,便祕。隨着年...
疾病;皮膚性病科弱智
概述:精神發育遲緩(mentalretardation)精神病學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙...