遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditaryantithrombinⅢdeficiency)的臨牀表現爲容易發生血栓形成(主要部位爲髂靜脈)及肺體塞。本病爲常染色體顯性遺傳。發病率在不同種族有顯著差異。歐美白...
疾病;遺傳病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...)手術日。:爲入院後第1-3天。1.麻醉方式選擇腰-硬膜外聯合麻醉或全身麻醉。2.手術方式:股骨遠端病竈切除、截骨矯形、內固定術。3.手術內植物:根據病損情況,選擇適當的內固定材料,必要時植骨。4.術中用藥:麻醉用藥...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性補體缺陷病
...研究表明,C6、C7基因是鏈鎖的,因此臨牀上常有C6與C7的聯合缺陷,然而這種缺陷是不完全的,患者血清中不正常的C6和正常結構的C7的水平均降低,有人認爲,C6基因缺失也能引起C7合成低下,可能是最初轉錄時,C6和C7的mRNA同時...
疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...卵巢以外,但病理改變與卵巢癌相同。美國癌症遺傳研究聯合會建議(1997),對BRCA1突變基因女性攜帶者,預防性卵巢切除手術是可行方法之一,但應注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症,迄今所獲得的資料並未顯示預防性手術...
疾病;婦產科遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...gxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝...
疾病;普通外科單基因遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的...
疾病遺傳性球形紅細胞增多症
...。基因突變造成多種膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)單獨或聯合缺陷。病理生理紅細胞的病理生理改變:①紅細胞膜雙層脂質不穩定而丟失,使紅細胞表面積減少,表面積與體積比值下降,紅細胞變成小球形,②紅細胞膜陽離子通...
疾病;血液科遺傳藥理學
...酶活性低,此酶能滅活琥珀膽鹼(肌肉鬆弛劑),雖然該酶缺乏不常見,但所引起的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活,會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況...
學科名;藥學遺傳性血管性水腫
...多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。治療措施:1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。2.抗組織胺藥物,如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。4.輸入正常人血漿...
疾病常染色體隱性遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病