萊伯遺傳性視神經病
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科常染色體顯性小腦性共濟失調
...:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網...
疾病;兒科Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科朊毒體感染
...源性感染。人羣普遍易感。臨牀表現:相似的共同表現爲共濟失調,肌陣攣,癡呆,陽性錐體系和錐體外系徵等。臨牀特點:1、潛伏期長,可達數年至數十年;2、主要表現爲中樞神經系統的異常,;3、病情進展迅速,可很快導...
疾病;感染科Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Morvan 氏綜合徵
...域痛覺障礙、營養障礙和潰瘍,肌肉萎縮和自發性收縮,共濟失調,可能有Charcot氏關節、神經原性膀胱,常見Horner氏綜合徵。鑑別診斷:(一)脊髓空洞症(syringomyelia)是一種緩慢進展的脊髓及(或)延髓的退行性病變。發病...
疾病線粒體病
...表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵:40歲前起病,兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作,如偏...
疾病;神經內科